Un studiu de amploare definește o tulburare neurodezvoltare rară asociată cu TCF7L2
Cercetătorii au realizat cel mai amplu studiu de până acum privind tulburarea neurodezvoltare asociată cu TCF7L2 (TRND), o condiție genetică rară cauzată de modificări în gena TCF7L2, esențială pentru dezvoltarea creierului.
Prin analiza a 76 de pacienți din întreaga lume, în colaborare cu centre din 14 țări și mai multe orașe din SUA, inclusiv Philadelphia și Boston, echipa a constatat că cele mai comune trăsături identificabile erau întârzierile în vorbire, autismul, întârzierile în dezvoltare, problemele de vedere, cum ar fi miopia, și afecțiunile ortopedice care afectează mușchii și scheletul. Mulți pacienți prezentau, de asemenea, trăsături faciale distinctive, ceea ce a ajutat cercetătorii să definească mai bine această condiție și să îmbunătățească recunoașterea și diagnosticul.
Studiul a fost condus de David Fajgenbaum, MD, MBA, MSc, și alți cercetători de la Perelman School of Medicine din cadrul Universității din Pennsylvania și a fost recent publicat în revista Genetics in Medicine.
„Prin definirea caracteristicilor genetice și clinice ale TRND într-o cohortă internațională extinsă, sperăm să îmbunătățim recunoașterea acestei condiții și să accelerăm cercetările viitoare cu privire la rezultatele longitudinale și terapiile potențiale”, a declarat Sally Nijim, MD, MBA, unul dintre autorii studiului, care a realizat cercetarea în timp ce era student la medicină la Penn Medicine. Studiul a descoperit, de asemenea, că simptomele pot varia semnificativ și a identificat o posibilă legătură între anumite variante TCF7L2 și diabetul de tip 2 la adulți, ceea ce necesită investigații suplimentare.
Rețeaua TRND este o inițiativă născută din acest studiu, care conectează pacienții TRND, familiile, medicii și cercetătorii, iar un registru prospectiv de istorie naturală pentru studiul longitudinal al pacienților TRND este disponibil pentru înscriere.
