Biopsia cutanată oferă o metodă de diagnostic mai puțin invazivă pentru bolile mitocondriale
Cercetători de la Children’s Hospital Colorado și de la Universitatea din Colorado Anschutz School of Medicine au realizat unul dintre cele mai ample studii referitoare la testarea avansată a bolilor mitocondriale, aducând noi dovezi că o biopsie mică de piele poate ajuta frecvent la diagnosticarea acestor condiții rare și complexe, evitând proceduri mai invazive.
Studiul, recent acceptat pentru publicare în EMBO Molecular Medicine, a evaluat utilitatea clinică a unui set cuprinzător de teste funcționale de diagnostic utilizate pentru a identifica bolile mitocondriale primare, un grup de tulburări genetice care afectează capacitatea organismului de a produce energie. Bolile mitocondriale afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane și pot influența multiple organe din întregul corp.
Cercetarea a fost condusă în colaborare de Johan Van Hove, MD, PhD, specialist în genetică biochimică clinică și metabolism la Children’s Colorado, și Marisa W. Friederich, PhD, director științific la Laboratorul Mitocondrial al Children’s Hospital Colorado, care lucrează împreună pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor mitocondriale.
Diagnosticarea bolilor mitocondriale poate fi extrem de dificilă pentru pacienți, familii și clinicieni. Deși progresele în testarea genetică au transformat capacitatea noastră de a identifica multe dintre aceste condiții, un număr semnificativ de pacienți nu primesc răspunsuri clare. Studiul arată că testarea funcțională poate juca un rol critic în închiderea acestei lacune.
Testarea genetică, inclusiv secvențierea întregului genom, este adesea prima etapă în evaluarea pacienților cu suspiciune de boli mitocondriale. Totuși, mulți pacienți primesc rezultate inconcludente deoarece testarea genetică identifică variante a căror semnificație este incertă. În plus, metodele actuale de testare genetică identifică o cauză genetică definită în doar 50% până la 65% din cazuri.
Pentru a aborda această provocare, cercetătorii au evaluat o gamă largă de teste funcționale care măsoară cât de bine funcționează mitocondriile în interiorul celulelor. Studiul a analizat eficiența acestor teste în identificarea bolii mitocondriale și în distingerea pacienților afectați de cei care nu au această condiție.
Cercetarea a inclus probe din peste 30 de centre medicale din America de Nord, Europa și Australia/Noua Zeelandă, făcându-l unul dintre cele mai cuprinzătoare evaluări ale testării funcționale mitocondriale realizate până în prezent.
Printre cele mai semnificative descoperiri ale studiului, cercetătorii au demonstrat că celulele cultivate dintr-o biopsie mică de piele, cunoscute sub numele de fibroblaste, pot adesea oferi informațiile necesare pentru diagnostic. Rezultatele sugerează că procedurile de diagnostic mai invazive, cum ar fi biopsiile de mușchi sau de ficat, pot să nu fie necesare în multe cazuri.
„Pentru pacienți și familii, reducerea necesității de proceduri invazive reprezintă un avans semnificativ”, a afirmat Van Hove. „Capacitatea de a obține informații diagnostice critice dintr-o biopsie simplă de piele are potențialul de a face procesul de diagnosticare mai accesibil și mai puțin împovărător.”
Studiul a fost realizat pe campusul Universității Colorado Anschutz și se bazează pe ani de cercetare și traducere clinică. Aproape toate testele funcționale examinate în publicație sunt acum disponibile prin Laboratorul de Diagnosticare Mitocondrială din cadrul Departamentului de Patologie și Medicină de Laborator de la Children’s Colorado.
Cu această capacitate extinsă de testare, Children’s Colorado a devenit unul dintre cei mai mari furnizori de teste funcționale mitocondriale din America de Nord, primind probe de la centre medicale din întreaga Statele Unite și Canada.
Publicația reprezintă, de asemenea, prima evaluare cuprinzătoare a performanței clinice a acestor teste, inclusiv cât de des contribuie cu succes la un diagnostic și cât de precis identifică bolile mitocondriale.
Children’s Colorado este recunoscut ca unul dintre cele mai importante centre din America de Nord pentru medicina mitocondrială, reunind un program clinic specializat, laborator de diagnosticare, studii clinice și un parcurs de cercetare concentrat pe îmbunătățirea îngrijirii pacienților cu boli mitocondriale.
