Indici genetici noi ar putea contribui la prevenirea accidentelor vasculare cerebrale la tineri
Cercetătorii de la UVA Health au identificat un model distinct și temporar al comportamentului genelor în timpul disecțiilor arteriale cervicale, o cauză principală a accidentelor vasculare cerebrale în rândul tinerilor.
Aceaste modificări neobișnuite ale genelor ar putea explica disecțiile și ar putea duce la noi metode de prevenire a accidentelor vasculare cerebrale debilitante în rândul tinerilor.
„Găsirea unor modalități de a preveni disecțiile arteriale cervicale este deosebit de importantă nu doar din cauza efectelor devastatoare pe care le pot avea accidentele vasculare cerebrale, ci și din cauza anilor de dizabilitate pe care le pot provoca pacienților mai tineri”, a declarat expertul UVA Health, Andrew M. Southerland, MD, MSc.
Disecțiile arteriale cervicale pot apărea fără avertisment și sunt responsabile pentru 1 din 5 accidente vasculare cerebrale în rândul persoanelor cu vârste sub 55 de ani.
Accidentul vascular cerebral este o afecțiune devastatoare la orice vârstă. Persoanele care suferă de disecții arteriale cervicale sunt adesea tinere sau se află în plină maturitate, ceea ce le face și mai susceptibile la impactul debilitant al acestei apariții bruște, adesea inexplicabile.
„Înțelegerea factorilor de risc genetici și de mediu asociați cu disecția arterială cervicală ne duce mai aproape de identificarea celor mai expuși riscului și, ideal, de prevenirea acesteia”, a adăugat Southerland.
O disecție arterială cervicală este o ruptură care apare în interiorul peretelui arterelor care furnizează sânge creierului. Aceste rupturi pot permite acumularea de sânge și pot provoca blocaje – accidente vasculare cerebrale – care înfometează creierul de oxigen.
Disecțiile arteriale cervicale pot fi cauzate de traume minore la nivelul gâtului, cum ar fi whiplash-ul sau ajustările chiropractice, sau de anumite tulburări genetice, însă majoritatea cazurilor sunt considerate „spontane” și nu au o cauză evidentă.
Southerland și colegii săi au dorit să înțeleagă mai bine ce poate provoca aceste rupturi arteriale abrupte la pacienții fără traumă, așa că au analizat 37 de pacienți de la UVA cu această afecțiune, comparându-i cu persoane sănătoase – soții, prieteni sau voluntari din comunitatea locală.
Cercetătorii au formulat ipoteza că pacienții ar avea un model de activitate genică „semnătură” în momentul disecțiilor, similar cu modelele observate în alte evenimente vasculare bruște, cum ar fi anevrismul. Aceasta s-a dovedit a fi adevărat – pacienții au prezentat diferențe semnificative în activitatea a 11 gene imediat după disecții în comparație cu participanții sănătoși la studiu.
Mai mult, pacienții au avut modele diferite de activare a genelor imediat după disecții comparativ cu cele observate ulterior, sugerând că activitatea genică distinctivă a fost temporară. Majoritatea acestor gene erau concentrate pe utilizarea hemoglobinei de către organism, substanța care transportă oxigenul în sânge. Hemoglobina joacă, de asemenea, un rol important în coagulare.
Pe baza acestor rezultate, cercetătorii suspectează că transportul afectat de oxigen ar putea predispuce oamenii la disecții arteriale cervicale sau că hemoglobina ar putea juca un alt rol, cum ar fi activarea unor condiții sistemice în organism, predispunând la vulnerabilitatea arterială.
„Acest lucru rămâne foarte preliminar, iar noi trebuie să-l replicăm în grupuri de pacienți mai mari și mai diverse”, a declarat Southerland, parte a Centrului Comprehensiv de Accident Vascular Cerebral de la UVA. „Lucrăm în prezent cu o echipă internațională de colaboratori pentru a continua studiul cauzelor genetice ale disecției arteriale cervicale și așteptăm cu nerăbdare să aducem aceste oportunități de cercetare pacienților noștri aici în Virginia și în străinătate.”
Găsirea de noi modalități de a îmbunătăți sănătatea umană și de a preveni și trata condiții grave precum accidentul vascular cerebral este misiunea principală a noului Institut Paul și Diane Manning de Biotehnologie de la UVA. Institutul își propune să accelereze cât mai repede posibil traducerea descoperirilor de laborator în tratamente care vor beneficia pacienții din Virginia și din întreaga lume.
Cercetările au fost publicate în revista științifică Neurology Genetics. Echipa de cercetare a inclus pe Robert B. Ferguson, Ilana E. Green, Timothy L. McMurry, Keith L. Keene, Stephen R. Williams, Fang-Chi Hsu, Stefan Bekiranov, Hyacinth I. Hyacinth, Glen C. Jickling, Michèle M. Sale, Bradford B. Worrall și Southerland.
