Un nou studiu arată că terapia orală stimulează creșterea copiilor cu achondroplazie
Descoperirile recente dintr-un studiu realizat la Children’s Hospital Colorado și la Universitatea din Colorado, Anschutz School of Medicine, arată o creștere semnificativă a ritmului de creștere la copiii cu achondroplazie, cea mai comună formă de nanism.
Acest studiu subliniază leadershipul Children’s Colorado în cercetarea ortopedică pediatrică și angajamentul de a avansa terapiile pentru condiții rare ale sistemului scheletic.
Achondroplazia apare la 1 din fiecare 26.000 până la 40.000 de copii și este cauzată de modificări genetice care afectează creșterea oaselor, proporționalitatea și formele coloanei vertebrale și membrelor. Copiii cu această afecțiune au adesea o statură disproporționată și pot întâmpina probleme de sănătate legate de coloană, picioare, urechi, nas și gât.
Children’s Colorado este unul dintre cele 27 de centre din 10 țări care participă la acest studiu internațional, multicentric, asupra unei terapii orale experimentale, infigratinib, sponsorizată de BridgeBio Pharma. În cadrul studiului de fază 3, randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo, 114 copii cu vârsta între 3 și 18 ani au fost tratați fie cu terapie orală zilnică, fie cu placebo pe parcursul a 52 de săptămâni. Copiii care au primit terapia orală au prezentat o creștere în înălțime statistic semnificativă – o îmbunătățire observată de 2,10 centimetri pe an comparativ cu cei care au primit placebo.
În plus, proporționalitatea a fost îmbunătățită la copiii cu vârsta între 3 și 8 ani, o perioadă în care modificările proporțiilor corpului sunt cele mai evidente.
„Deși creșterea a fost obiectivul principal al acestui studiu, aceste descoperiri subliniază potențialul mai larg al terapiilor de a îmbunătăți sănătatea generală și viața de zi cu zi a copiilor cu achondroplazie”, a declarat Klane White, MD, MSc, Rose Brown Endowed chair of the Orthopedics Institute la Children’s Colorado, profesor și vicepreședinte al Departamentului de Ortopedie la CU School of Medicine și coautor al studiului. „Ca întotdeauna, munca noastră este condusă de angajamentul de a oferi îmbunătățiri reale, semnificative și măsurabile pentru copiii și familiile pe care le deservim.”
Medicația acționează prin țintirea biologiei subiacente a achondroplaziei, o afecțiune cauzată de hiperactivitatea căii FGFR3, care inhibă creșterea oaselor. Ca inhibitor selectiv al FGFR1–3, terapia orală ajută la reglarea acestui semnal și sprijină dezvoltarea osoasă.
„Această cercetare reflectă angajamentul nostru de a îmbunătăți viețile copiilor cu afecțiuni musculoscheletale complexe. Suntem mândri să facem parte din eforturi globale care ar putea, în cele din urmă, să lărgească opțiunile de tratament pentru pacienți și familii”, a adăugat Ronald Sokol, MD, chief scientific officer al Children’s Colorado.
Deși cercetătorii consideră că rezultatele sunt promițătoare, este nevoie de mai mult timp pentru a înțelege efectele pe termen lung, inclusiv impactul tratamentului asupra sănătății generale, funcției fizice și calității vieții. Cele mai multe efecte secundare din studiu au fost ușoare până la moderate și similare cu bolile infantile comune. Nu au fost raportate efecte secundare grave legate de medicație sau decese. Participanții vor continua într-un studiu pe termen lung.
Children’s Colorado este un spital pediatric de frunte și un centru medical academic dedicat avansării sănătății copiilor prin îngrijire clinică, cercetare, educație și advocacy. Institutul său de Ortopedie, recunoscut pe plan național, oferă îngrijire cuprinzătoare pentru copiii cu afecțiuni musculoscheletale, inclusiv displazii scheletice rare.
