Un studiu evidențiază o schimbare evolutivă în gena esențială pentru sistemul nervos uman
Certain variants in the PSPH gene, which encodes an enzyme called phosphoserine phosphatase, prevent the body from making sufficient amounts of amino acid L-serine, leading to a range of nervous system problems.
Cercetările recente publicate în FEBS Open Bio arată că gena PSPH din genomurile umane antice prezenta funcții diferite comparativ cu versiunile moderne și cele asociate cu diverse boli.
Studiile au relevat că secvența ADN-ului uman modern pentru PSPH diferă de cele identificate la vânătorii-culegători antici. Asocierile evolutive realizate prin teste de completare în drojdii au demonstrat că fosfoserina fosfatază umană modernă are cea mai mare funcționalitate, în timp ce proteinele antice au prezentat o funcție diminuată, iar variantele asociate cu boli au avut cea mai slabă funcționare.
„Studiul nostru evidențiază potențialul combinării prioritizării variantelor ghidate de evoluție cu teste heterologe scalabile pentru a descoperi diferențe funcționale care ar putea rămâne neobservate,” a declarat Alexander DeLuna, PhD, co-corresponding author, Center for Research and Advanced Studies (CINVESTAV), Mexico.
