Un studiu de sănătate pe 1,9 milioane de persoane scoate în evidență limitele dimensiunii cercetării
Unul dintre cele mai mari cohorte de sănătate din lume oferă cercetătorilor o perspectivă neobișnuit de detaliată asupra bolilor din Marea Britanie, însă compararea cu sondajele naționale și biobancile stabilite arată că dimensiunea eșantionului este doar o parte a imaginii.
Într-un studiu recent publicat în revista Nature Medicine, cercetătorii au evaluat datele fenotipice de bază ale mai mult de 1,9 milioane de participanți adulți înscriși în studiul Our Future Health (OFH). Analiza s-a concentrat pe participanții OFH din Anglia, Scoția și Țara Galilor, evaluând istoricul medical auto-raportat, măsurătorile fizice și înregistrările electronice de sănătate (EHR) pentru a cartografia tiparele bolilor în comparație cu standardele naționale din Marea Britanie.
Rezultatele au arătat că OFH reflectă în general modelele demografice naționale raportate anterior, dar adulții tineri, majoritatea grupurilor etnice minoritare și persoanele din cele mai defavorizate zone au fost subreprezentate proporțional. Totuși, dimensiunea mare a eșantionului a furnizat un număr absolut neobișnuit de mare în mai multe grupuri subreprezentate. Ratele de prevalență pentru 109 condiții comune de sănătate au corelat puternic cu datele din UK Biobank (UKB; coeficientul de corelație Pearson r = 0.784).
Autorii au concluzionat că cohorta OFH reprezintă deja o resursă majoră pentru cercetarea biomedicală și clinică, având un potențial particular pentru analize stratificate și condiții mai puțin comune, deși selecția și biasurile de recoltare necesită o atenție atentă.
Un număr tot mai mare de cercetări subliniază că sistemele moderne de sănătate se confruntă cu o povară tot mai mare a bolilor cronice legate de îmbătrânirea populației, schimbările de stil de viață și expunerile de mediu.
Cercetătorii au folosit din ce în ce mai mult biobănci bazate pe voluntariat pentru a investiga mecanismele fundamentale ale bolilor cronice și pentru a identifica intervenții la nivel de populație și individual (medicină de precizie). Deși asocierea datelor genomice ale participanților cu înregistrările lor de sănătate a transformat cercetarea din medicina modernă, revizuirile cohortelor existente bazate pe biobănci voluntare indică faptul că aceste resurse pot fi afectate de biasuri de selecție și subreprezentarea unor grupuri populare.
Cohortele tradiționale adesea nu au dimensiunea necesară pentru a investiga condiții cu prevalență scăzută, ceea ce necesită stabilirea unor resurse unificate la scară populațională care să reflecte grupuri demografice diverse și să integreze multiple fluxuri de date clinice pentru a captura traiectoriile bolii.
Pentru a aborda aceste limitări empirice, cercetătorii au folosit datele din studiul Our Future Health (OFH), o cohortă prospectivă din Marea Britanie sprijinită de guvern, industrie și sectorul caritabil, care a început recrutarea la sfârșitul anului 2022. OFH își propune să recruteze cinci milioane de adulți rezidenți în Regatul Unit, ceea ce ar acoperi aproximativ 10% din populația adultă a UK.
Analiza s-a bazat pe profiluri fenotipice derivate din răspunsurile la chestionare, măsurători fizice și înregistrări de sănătate legate, cu mai multe comparații complementare. În primul rând, trăsăturile sociodemografice, de stil de viață și fizice ale participanților au fost comparate cu setul de date reprezentativ național Health Survey for England (HSE). În al doilea rând, prevalența bolilor auto-raportate de participanți a fost comparată cu datele din UKB și GBD, iar asocierile între condițiile selectate și corelațiile clinice au fost benchmarked cu UKB.
În cele din urmă, cercetătorii au comparat bolile definite prin EHR selectate cu cele din alte biobănci mari și au examinat utilizarea medicamentelor, prevalența cancerului și concordanța între auto-raporturi și înregistrările de sănătate. Pentru o analiză exploratorie a 187 de condiții rare, ultra-rare și alte condiții cu prevalență scăzută, au mapat diagnosticele ICD-10 din înregistrările spitalicești legate la definițiile corespunzătoare ale bolilor rare Orphanet.
Comparările sociodemografice au arătat că participanții care locuiesc în cel mai defavorizat quintil al Indexului de Deprivare Multiple (IMD) au fost subreprezentati (13.0% în OFH față de 20.0% la nivel național), în timp ce cei din quintilul cel mai puțin defavorizat au fost supra-reprezentati (26.7% față de 20.0%), demonstrând că recrutarea nu a reflectat pe deplin populația națională.
OFH a inclus peste 40.000 de participanți care s-au identificat ca fiind britanici asiatici sau dintr-un alt fond asiatic și aveau vârste între 18 și 39 de ani, mai mult decât în oricare altă cohortă bazată în UK existentă. Evaluările fizice și de stil de viață au arătat că indicele mediu de masă corporală (IMC) era de 27.68 kilograme pe metru pătrat (kg/m²) pentru bărbați și 27.04 kg/m² pentru femei, corespunzând îndeaproape cifrelor HSE (27.64 kg/m² și 27.44 kg/m²).
Fumatul curent a fost semnificativ mai scăzut în OFH (7.38% în rândul bărbaților, 6.56% în rândul femeilor) comparativ cu sondajele HSE (13.22% în rândul bărbaților, 10.55% în rândul femeilor). În schimb, consumul frecvent de alcool (de trei până la patru ori pe săptămână) a fost mai mare în OFH (22.85% dintre bărbați față de 17.08% în HSE).
În ceea ce privește 109 condiții, prevalența bolilor a arătat o consistență epidemiologică puternică cu UKB (r = 0.784), în timp ce asocierile clinice au arătat, de asemenea, o largă concordanță între cohorte (r = 0.783). Participanții OFH au raportat o prevalență mai mică a mai multor condiții cardiometabolice asociate vârstei, inclusiv hipertensiune arterială, infarct miocardic și accident vascular cerebral, în timp ce depresia, anxietatea și condițiile de sănătate mintală asociate au fost raportate mai frecvent decât în UKB. Concordanța între auto-raport și înregistrările spitalicești a variat de la un kappa Cohen de 0.29 pentru colesterolul ridicat până la 0.66 pentru cancer.
OFH a avut, de asemenea, cohorte mai mari de boli rare decât UKB, incluzând 668 de cazuri de miastenie gravis (față de 266), 464 de cazuri de colangită biliară primară (față de 312), 172 de cazuri de fibroză chistică (față de 25) și 1.739 de cazuri de hipertensiune intracraniană idiopatică (față de 132). Autorii au avertizat că unele diferențe pot reflecta structura de vârstă, supraviețuirea, utilizarea serviciilor de sănătate și modelele de recrutare mai degrabă decât prevalența subiacente a populației.</p
