Cercetătorii de la Cornell au identificat primul caz de sindrom Marfan la pisici
Cercetătorii de la Universitatea Cornell au realizat prima caracterizare moleculară a sindromului Marfan la pisici domestice, conform unui articol publicat în Scientific Reports.
În copilărie, frații felini Gary și Shaggy aveau membre vizibil mai lungi, iar examinările ulterioare au scos la iveală probleme cu structurile ochilor și o dilatare a aortei. Aceste observații au condus medicii veterinari să suspecteze sindromul Marfan, o afecțiune rară moștenită, întâlnită în principal la oameni, care slăbește țesuturile conjunctive ale corpului. Aceasta afectează aproximativ 1 din 4.000 de persoane, dar acesta este primul caz cunoscut documentat la pisici.
Descoperirile oferă o bază pentru îmbunătățirea diagnosticelor veterinare. Acestea pot ajuta medicii veterinari să recunoască cazuri similare în viitor și ar putea contribui la dezvoltarea testelor genetice.
O echipă multidisciplinară a combinat evaluări clinice detaliate cu secvențierea genetică pentru a identifica gena responsabilă de condiția fraților felini: FBN1, care codifică o proteină numită fibrilin-1, un element de bază al țesuturilor conjunctive din organism, prezent în vasele de sânge, oase, ligamente, piele și ochi.
Cercetătorii au descoperit că ambii frați purtau două copii alterate ale genei FBN1, ceea ce înseamnă că au moștenit o copie modificată de la fiecare părinte. La oameni, o singură copie alterată a genei FBN1 poate provoca sindromul Marfan. Moștenirea a două copii alterate este extrem de rară și poate interfera cu capacitatea organismului de a produce fibrilin-1 normal.
În cazul lui Gary și Shaggy, totuși, investigațiile suplimentare au arătat că varianta felinei nu a închis complet gena. În schimb, aceasta a perturbat parțial modul în care instrucțiunile genei sunt procesate, permițând păstrarea unei funcții normale, ceea ce explică modul în care pisicile au supraviețuit până la vârsta adultă, în ciuda purtării a două copii ale unei variante care, în alte circumstanțe, ar fi putut provoca o boală mai severă.
