Un nou proiect își propune să testeze o terapie pe bază de proteină pentru sindromul X fragil

Un nou proiect își propune să testeze o terapie pe bază de proteină pentru sindromul X fragil

Un nou proiect de cercetare la Universitatea din California, Riverside, a obținut finanțare pentru a investiga dacă o terapie inovatoare bazată pe proteine poate corecta activitatea cerebrală anormală asociată sindromului X fragil.

Aproximativ 100.000 de americani sunt afectați de sindromul X fragil, care este cauzat de modificări ale genei FMR1 și de producția de FMRP, o proteină esențială pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului. Această afecțiune poate provoca dizabilități intelectuale, dificultăți de învățare și memorie, provocări sociale și comportamentale, precum și o sensibilitate neobișnuită la stimuli senzoriali. Sindromul X fragil este, de asemenea, o cauză genetică importantă a tulburărilor din spectrul autismului.

Grantul de un an, în valoare de 100.000 de dolari, oferit de FRAXA Research Foundation, va sprijini cercetarea în laboratorul lui Devin Binder, profesor de științe biomedicale în cadrul Școlii de Medicină. Proiectul va utiliza un model animal de sindrom X fragil pentru a testa mai mulți candidați proteici dezvoltați de compania de biotehnologie Bowen’s FX Therapeutics. Aceste proteine sunt concepute pentru a înlocui funcția unei proteine care lipsește sau este afectată la persoanele cu această tulburare.

Binder consideră că proiectul reunește ani de cercetare asupra activității cerebrale anormale asociate sindromului X fragil și progrese recente în ingineria proteinelor, care ar putea face posibilă livrarea unei proteine terapeutice la creier.

„Ceea ce fac colaboratorii noștri este acum posibil într-un mod la care nu m-aș fi gândit când am intrat prima dată în acest domeniu”, a declarat Binder. „Ei pot ingera o proteină și o pot introduce în creier și în celule. Cu câțiva ani în urmă, acest lucru ar fi părut o ficțiune științifică.”

Există un model animal bine stabilit pentru studierea sindromului X fragil: șoarecele knockout Fragile X. Acești șoareci prezintă mai multe anomalii cerebrale care seamănă cu cele observate la persoanele cu această afecțiune, inclusiv modificări în modul în care creierul procesează informațiile senzoriale și coordonează activitatea neuronală.

Laboratorul lui Binder a studiat sindromul X fragil și epilepsia timp de mulți ani, concentrându-se pe măsurarea activității cerebrale la animale. Unul dintre principalele instrumente ale laboratorului este electroencefalografia (EEG).

„Ne uităm la întregul animal în timp ce acesta se comportă și procesează stimuli”, a explicat Binder. „Obiectivul nostru este să obținem înregistrări de foarte bună calitate ale activității cerebrale de la șoareci.”

Laboratorul său a identificat anterior anomalii specifice EEG la șoarecii Fragile X. Acele măsurători oferă o bază pentru testarea dacă noile tratamente proteice pot restabili funcția normală a creierului.

Binder a explicat că una dintre provocările majore în tratarea tulburărilor neurologice este transportul unei molecule terapeutice prin bariera hematoencefalică, care limitează trecerea multor substanțe din fluxul sanguin în creier.

Conform lui Binder, Bowen’s FX Therapeutics a utilizat ingineria proteinelor pentru a dezvolta versiuni ale proteinei asociate sindromului X fragil care pot fi administrate sistemic și care pot traversa bariera hematoencefalică. Laboratorul lui Binder va testa dacă tratamentul modifică fiziologia cerebrală în modelul animal Fragile X.

Carrie Jonak a generat datele preliminare care au ajutat la susținerea cererii de grant și va desfășura o mare parte a cercetării.

Binder și Jonak au o măsură simplă de succes.

„Dacă șoarecii Fragile X, după tratament, încep să semene cu șoarecii normali, dacă fiziologia lor este practic normalizată, acest lucru ar fi un rezultat foarte semnificativ”, a spus Binder.

Studiul pilot nu va determina direct dacă șoarecii devin mai buni la învățare sau memorie. Dar, dacă tratamentul corectează anomaliile în activitatea cerebrală, Binder a spus că echipa sa ar prezice că unele probleme cognitive și comportamentale asociate ar putea, de asemenea, să se îmbunătățească.

„Privesc acest proiect ca pe un exemplu de cum finanțarea fundațiilor poate reuni neuroștiința academică și biotehnologia”, a afirmat el. „Bowen’s FX Therapeutics oferă acces la o tehnologie terapeutică promițătoare, în timp ce laboratorul meu aduce expertiză în măsurarea activității cerebrale la animale vii. Ca academici, altfel nu am avea acces la aceste tipuri de terapii.”