NIH acordă un grant de 7,6 milioane de dolari pentru cercetarea poliaminopatiilor
Un grant inovator din partea NIH a fost acordat Universității de Stat din Michigan, Colegiul de Medicină Umană, în colaborare cu Corewell Health.
Co-investigatorii André Bachmann, PhD, MS, profesor și președinte asociat pentru cercetare în cadrul Departamentului de Pediatrie și Dezvoltare Umană de la MSU, și Caleb Bupp, MD, FACMG, șeful diviziei de Genetică Medicală și Genomică la Corewell Health Helen DeVos Children’s Hospital, vor contribui la aprofundarea înțelegerii modului în care funcționează poliaminopatiile. Grantul de 7,6 milioane de dolari va sprijini echipa de cercetare și medicii în identificarea unor noi abordări pentru diagnosticul molecular și îngrijire, formarea următoarei generații de cercetători în domeniul bolilor rare și împărtășirea cunoștințelor cu alții care lucrează pentru a îmbunătăți îngrijirea celor afectați de boli rare.
Poliaminopatiile, un termen introdus în Grand Rapids, Michigan, se referă la un grup de tulburări genetice rare ce cauzează diverse prezentări neurodezvoltamentale și alte caracteristici specifice. Sindromul Bachmann-Bupp (BABS), descoperit de co-PI-urile acestui grant, este una dintre cele cinci tulburări legate de calea poliaminică studiate de Centrul pentru Tulburări Poliaminice (CPD). CPD funcționează printr-un parteneriat între Universitatea de Stat din Michigan și Corewell Health West Michigan, inclusiv Spitalul pentru Copii Helen DeVos din Grand Rapids, și este unul dintre cele 18 consorții în cadrul Rețelei de Cercetare Clinică a Bolilor Rare (RDCRN).
În timp ce centrul devine rapid un hub global de informații pentru medici și familii care se confruntă cu poliaminopatiile, el demonstrează puterea parteneriatului dintre Universitatea de Stat din Michigan și Corewell Health.
„Sunt un cercetător și profesor universitar. Nu sunt medic”, a declarat Bachmann. „Nu există nicio șansă să obțin acest grant fără Dr. Bupp și echipa sa de la Corewell Health, deoarece ei sunt cei care văd pacienții. Dar, în același timp, ei nu ar fi putut obține acest grant fără expertiza noastră de laborator academic. Este cu adevărat un aranjament reciproc avantajos. Nimeni dintre noi, în opinia mea, nu ar fi obținut acest grant singur. Echipele noastre colaborează strâns în fiecare zi; acest lucru este palpitant și va continua în următorii 5 ani, pe durata acestui grant, și poate chiar mai mult.”
Grantul NIH U54, intitulat Consorțiul Centrului pentru Tulburări Poliaminice (CPD) al Rețelei de Cercetare Clinică a Bolilor Rare (RDCRN), va finanța nu doar cercetarea, ci și multiple componente, inclusiv core administrative, de dezvoltare a carierei și studii pilot, precum și o cercetare privind istoria naturală și analiza biospecimenelor și biomarkerilor, precum și teste biochimice și moleculare.
„Scopul RDCRN este de a dezvolta noi tratamente”, a spus Bupp. „Aceasta este miza. Suntem foarte optimiști că munca pe care am început-o cu difluoromethylornithine (DFMO) și sindromul Bachmann-Bupp (BABS) va primi susținerea necesară pentru a ajunge la stadiul de tratament aprobat.”
Lucrările desfășurate prin centrul respectiv au reușit deja să inverseze patologii cheie ale BABS prin reutilizarea medicamentului DFMO, utilizat istoric pentru tratarea unei forme de boală parazitară și neuroblastom, la cinci pacienți. Pentru această activitate, Bachmann a primit premiul 2025 Universitatea de Stat din Michigan – Inovatorul Anului.
„Aceasta este o realizare semnificativă pentru parteneriatul de cercetare pediatrică dintre Colegiul de Medicină Umană al Universității de Stat din Michigan și Corewell Health – Spitalul pentru Copii Helen DeVos și pentru cercetarea biomedicală din Grand Rapids”, a afirmat Keith English, MD, profesor și președinte al Departamentului de Pediatrie și Dezvoltare Umană. „Această cercetare revoluționară va îmbunătăți considerabil înțelegerea sindromului Bachmann-Bupp și a altor tulburări genetice ale căii poliaminice și va servi, de asemenea, ca model pentru cercetarea altor boli rare.”
„Colaborarea dintre Corewell Health – Spitalul pentru Copii Helen DeVos și partenerii noștri de la Universitatea de Stat din Michigan, Colegiul de Medicină Umană, demonstrează ce este posibil atunci când clinicienii și cercetătorii lucrează împreună”, a declarat Robert Fitzgerald, MD, MBA, președinte, Corewell Health Helen DeVos Children’s Hospital. „Drs. Bupp și Bachmann au făcut deja o contribuție extraordinară prin descoperirea BABS și modul în care DFMO o poate trata. Acest grant va ajuta la consolidarea acelei fundații, accelerând cercetarea care aduce speranță pacienților cu boli rare și familiilor acestora, apropiindu-ne de noi tratamente și o îngrijire mai bună.”
