Trei laboratoare de genetică din NHS nu împărtășesc date esențiale despre variantele genetice
Un raport realizat de The BMJ relevă că trei dintre cele șapte laboratoare de genetică din NHS din Anglia nu împărtășesc în mod obișnuit informații vitale despre variantele genetice în baze de date publice, ceea ce afectează accesul pacienților cu boli rare la diagnostic și tratament.
Deși laboratoarele manifestă bune intenții, acestea susțin că nu dispun de personalul și tehnologia necesare pentru a îndeplini această cerință, intenționând să o implementeze cât mai curând posibil.
Specialiștii și familiile pacienților afirmă că această neglijență poate conduce la incertitudini prelungite pentru cei care suspectează că suferă de o boală genetică rară, ridicând astfel întrebări cu privire la gestionarea și partajarea datelor și cunoștințelor generate de pacienți în cadrul NHS.
În Anglia, există șapte hub-uri de laborator de genomică NHS care coordonează serviciile de genomică clinică în regiunile lor, incluzând testarea, diagnosticarea, tratamentul și consilierea. Începând din 2024, acestea sunt obligate să trimită variantele în baze de date publice, precum ClinVar, conform ghidurilor emise de Association for Clinical Genomic Science (ACGS).
Ghidul explică și importanța acestor trimiteri: un diagnostic molecular prompt și precis este esențial pentru a viza tratamentele și a optimiza îngrijirea pacienților. Astfel, „responsabilitatea profesională a comunității de genomică clinică este de a se asigura că datele sunt împărtășite” în mod corespunzător și responsabil.
Cu toate acestea, informațiile furnizate de cele șapte GLH-uri la începutul anului 2026, în răspuns la cereri de informații, arată că partajarea variantelor este inconsistentă, incompletă și, în unele cazuri, absentă.
Printre cele trei GLH-uri care nu trimit variantele în mod obișnuit la ClinVar se numără cele din South East (conduse de Guy’s și St Thomas’ NHS Foundation Trust), South West (North Bristol NHS Trust) și North East și Yorkshire (The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust).
Chiar și în rândul celor patru hub-uri care trimit în mod regulat variante la ClinVar, există întârzieri semnificative în ceea ce privește trimiterile, precum și inconsistențe și lacune în informațiile transmise.
Sophie Muir, care a avut un fiu cu o variantă legată de o afecțiune CACNA1C, a declarat: „ClinVar funcționează ca o bază comună de dovezi clinice pentru interpretarea variantelor. Practicile inconsistente de trimitere creează blindaje structurale, limitând selectiv dovezile disponibile pentru diagnosticarea bolilor rare, reclasificarea variantelor și cercetare.”
Jack Underwood susține, de asemenea, că „există o buclă care este ruptă prin neîmpărtășirea informațiilor cu ClinVar”, în timp ce profesorul John Sayer avertizează că „pacienții au de suferit deoarece acest lucru nu se întâmplă.”
Problema personalului este cea mai des menționată de GLH-uri ca motiv pentru întârzierile în implementarea trimiterilor regulate la ClinVar. Unele hub-uri au invocat timpul necesar pentru a dezvolta politici, precum și probleme legate de tehnologie și infrastructură. GLH-urile care nu au implementat încă trimiteri de rutină la ClinVar au declarat că planifică să facă acest lucru în cursul acestui an.
Muir, care este și președinta organizației caritabile Timothy Syndrome Alliance, subliniază că GLH-urile generează date interpretate clinic într-un sistem finanțat din fonduri publice. „Fonduri publice sunt utilizate pentru a plăti testele genetice, iar apoi acestea nu sunt împărtășite. Nu este corect,” afirmă ea.
Sayer este de acord că partajarea variantelor maximizează valoarea investiției publice în testarea genetică. „Este o informație privilegiată să știi genetica cuiva,” spune el, „iar dacă aceștia au consimțit ca informația să fie folosită pentru binele comun, atunci se încalcă încrederea pacientului prin neîmpărtășirea acelei informații.”
Clare Turnbull, profesor de genetică oncologică la Institute of Cancer Research London, menționează că întârzierile în partajarea variantelor de către GLH-uri fac parte dintr-o problemă mai largă legată de sistemele IT ale NHS, care împiedică progresul și inovația.
Între timp, Muir avertizează că întârzierea cauzează prejudicii pacienților cu boli rare și familiilor, precum a sa. „Nu avem timp de partea noastră,” afirmă ea. „Familiile noastre, copiii noștri, cercetătorii și clinicianii noștri, organizațiile noastre de advocacy pentru pacienți și științele vieții au nevoie de aceste date.”
