Cercetătorii descoperă o semnătură genetică distinctă în cazul unui cancer oral rar
Diagnosticarea cancerului poate fi o provocare, iar întârzierile în stabilirea diagnosticului pot permite progresia bolii, complicând tratamentul.
Cancerul oral cu celule scuamoase (OSCC) este cea mai frecventă formă de cancer oral, dar poate imita uneori afecțiuni benigne, cum ar fi bolile gingivale sau infecțiile orale, ceea ce îngreunează diagnosticarea. Astfel, identificarea de noi metode de diagnosticare pentru OSCC devine esențială.
Cercetătorii de la Universitatea din Osaka au identificat o semnătură genetică unică care diferențiază carcinoma cuniculatum — o variantă rară de OSCC cu un model de creștere tip burrow — de formele mai agresive și convenționale de OSCC. Aceste descoperiri urmează să fie publicate în revista Head and Neck Pathology.
Carcinoma cuniculatum, o variantă rară de OSCC, se comportă foarte diferit față de OSCC-ul convențional. Această formă crește lent în modele asemănătoare unor tuneluri și, deși este rară, metastazarea și prognosticul sunt mai favorabile. Dificultățile în diagnosticare pot întârzia tratamentul. „Deși carcinoma cuniculatum este un tumor malign, aspectul său se poate suprapune cu cel al leziunilor benigne care necesită tratamente foarte diferite. Cu alte cuvinte, poate fi un ‘lup îmbrăcat în blană de oaie’, ceea ce face ca diagnosticul acestei afecțiuni rare să fie dificil, chiar și pentru specialiști precum patologii”, explică Katsutoshi Hirose.
În cadrul analizei, cercetătorii au revizuit 2.002 cazuri de OSCC din arhivele de patologie ale mai multor instituții. Ei au identificat 23 de cazuri de OSCC cu un model de creștere „burrowing”. Pe baza analizei acestor 23 de cazuri, au descoperit că carcinoma cuniculatum prezintă o amprentă genetică distinctă. Modificări genetice patogene au fost observate în 87,5% dintre cazurile de carcinoma cuniculatum examinate.
Rezultatele au generat un entuziasm considerabil, indicând că carcinoma cuniculatum prezintă mai puține modificări în genele principale asociate cancerului oral, cum ar fi TP53 și CDKN2A. Totuși, modificările au fost mai frecvente în alte gene, inclusiv FAT1, NOTCH1, PIK3CA și CASP8, ceea ce sugerează prezența unui model genetic distinct. Implicarea acestor gene ar putea explica creșterea mai lentă și riscul scăzut de metastazare al carcinomei cuniculatum comparativ cu formele mai agresive de cancer oral.
Testarea genetică are potențialul de a deveni un instrument practic pentru diagnosticare precisă și tratament țintit, ajutând clinicienii să identifice anumite condiții mai fiabil și să îmbunătățească îngrijirea pacienților. Descoperirile noastre sugerează că această abordare de diagnosticare ar putea fi, de asemenea, utilă în diagnosticarea carcinomei cuniculatum.
Această cercetare reprezintă un pas promițător în direcția facilitării recunoașterii și tratării unui tip de cancer oral extrem de greu de diagnosticat. Prin descoperirea modificărilor genetice, aceste informații ar putea aduce noi speranțe pentru persoanele care se confruntă cu această formă rară și neglijată de cancer oral.
