Riscul genetic crescut de presiune arterială asociat cu mortalitatea în demență
Un nou studiu a descoperit că un număr mai mare de variante genetice asociate cu o presiune arterială pulsată crescută este legat de un risc ușor mai mare de demență ca factor contribuabil la deces.
Studiul, publicat pe 3 iunie 2026 în Neurology®, revista medicală a Academiei Americane de Neurologie, analizează variațiile genetice din ADN-ul unei persoane care predispun la boli.
Presiunea arterială pulsată este diferența dintre cifrele superioare (sistolice) și cele inferioare (diastolice) din măsurătorile tensiunii arteriale. O presiune arterială pulsată ridicată indică o sănătate cardiacă deficitară, incluzând artere rigidizate sau funcția slabă a valvei cardiace.
Deși studiul a identificat o asociere, nu demonstrează că variantele genetice pentru o presiune arterială pulsată mai mare cauzează decesul prin demență.
„Bolile cardiometabolice, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul și accidentele vasculare cerebrale, sunt asociate cu un risc crescut de demență, dar rămâne neclar dacă predictorii genetici ai acestor boli influențează acel risc”, a declarat Laura M. Raffield, PhD, de la Universitatea din Carolina de Nord din Chapel Hill. „Deși prezența alelei APOE ɛ4, o variantă genică, este cel mai puternic factor de risc genetic comun pentru boala Alzheimer, unii oameni pot moșteni o combinație de variante genetice cu efecte mici legate de bolile cardiometabolice care pot, de asemenea, să crească riscul. Studiul nostru a găsit o asociere cu variantele genetice legate de o presiune arterială pulsată ridicată și un risc crescut de deces din cauza demenței.”
În cadrul studiului, cercetătorii au analizat genetica a 8.818 persoane, cu o vârstă medie de 64 de ani la începutul studiului, fiind urmărite timp de până la 14 ani pentru riscul de deces din cauza demenței și 9 ani pentru deteriorarea cognitivă în medie.
Participanții au beneficiat de genotipare, care detectează diferențe mici în secvența ADN-ului unei persoane.
Cercetătorii au construit scoruri de risc poligenic, care analizează variantele genetice din ADN-ul unei persoane pentru a calcula predispoziția sa la o boală. Au fost construite scoruri pentru 11 boli cardiometabolice și factori de risc cardiometabolici: tensiunea arterială sistolică; tensiunea arterială diastolică; presiunea arterială pulsată; colesterolul din sânge (LDL și HDL); trigliceridele; tromboembolismul venos; fibrilația atrială; boala arterială coronariană; diabetul de tip 2; și accidentele vasculare cerebrale. De exemplu, au fost identificate 1.289 de variante genice pentru diabetul de tip 2 și 60 de variante genice pentru accidentele vasculare cerebrale. De asemenea, au fost construite scoruri de risc pentru boala Alzheimer și demențele asociate.
Participanții au efectuat teste cognitive, fie un test de screening scurt, fie un set mai extins de teste, la fiecare unu sau doi ani. Un total de 619 persoane au dezvoltat deteriorare cognitivă pe parcursul studiului. Pentru participanții care au decedat în timpul studiului, cercetătorii au revizuit o bază de date cu înregistrările de deces din SUA pentru a determina dacă demența era menționată ca o cauză principală sau contribuabilă la deces. Cei 456 de participanți care au avut demența menționată au fost comparați cu persoanele care erau încă în viață și cu cele care aveau o cauză diferită de deces sau care nu aveau o cauză specificată.
Odată ce cercetătorii au ajustat pentru alți factori care ar putea influența riscul de demență ca o cauză contribuabilă la deces, cum ar fi vârsta, sexul și alți factori genetici, au constatat că un scor de risc mai mare pentru presiunea arterială pulsată era asociat cu un risc crescut de 16% de deces din cauza demenței. Nu au fost găsite legături puternice pentru alte boli sau asocieri cu riscurile genetice pentru aceste boli și deteriorarea cognitivă, deși Raffield a menționat că puterea statistică de a detecta efecte mici a fost limitată.
„Rezultatele noastre pentru presiunea arterială pulsată sugerează că pot exista fundamentări genetice comune între bolile cardiometabolice și demență, dar este nevoie de mai multe cercetări”, a afirmat Raffield. „Constatările noastre sugerează, de asemenea, că factorii de risc genetici pentru o presiune arterială pulsată ridicată pot fi mai strâns legați de progresia tardivă a bolii demențiale decât de deteriorarea cognitivă timpurie.”
O limitare a studiului a fost că unele cazuri de demență ca cauză a decesului ar fi putut fi omise din baza de date din SUA.
Studiul a fost susținut de Institutele Naționale de Sănătate.
