Grant pentru cercetarea anomaliilor comportamentale asociate cu SYNGAP1
CURE SYNGAP1 501(c)(3) a anunțat cu bucurie acordarea unui grant de 130.000 de dolari pentru Dr. Helen Willsey și Dr. David Kastner de la Universitatea din California, San Francisco (UCSF).
Acest sprijin financiar extinde cercetările Dr. Willsey privind rolul SYNGAP1 în formarea ciliilor, având ca scop investigarea modului în care disfuncția acestuia afectează anatomia creierului și comportamentul, cu scopul de a dezvolta terapii mai precise pentru pacienții cu Tulburări Asociate SYNGAP1 (SRD).
Îmbunătățind descoperirile anterioare, care arată că proteina SYNGAP1 se localizează atât în cilii primari, cât și în cilii mobili, cercetarea va utiliza modele de rozătoare pentru a analiza legătura dintre deficiența proteinei SYNGAP1, disfuncția ciliilor și diversele simptome clinice întâlnite la pacienții SRD, inclusiv dizabilitate intelectuală, probleme gastrointestinale și modificări comportamentale.
Proiectul include analiza fenotipurilor ciliilor la nivel subcelular și caracterizarea comportamentală a șobolanilor modificați genetic cu două tipuri diferite de alterări ale genei Syngap1. Investigația va fi realizată cu scopul de a informa proiectarea rațională a medicamentelor.
CURE SYNGAP1 este dedicată îmbunătățirii vieții tuturor pacienților SRD. Tulburările Asociate SYNGAP1 includ numeroase simptome care nu rezultă doar din deficiențe în plasticitatea sinaptică corticală. De asemenea, devine din ce în ce mai clar că expresia SYNGAP1 depășește creierul. Descoperirile din preprintul Dr. Willsey de pe bioRxiv subliniază importanța abordării impactului multifacetic al mutațiilor SYNGAP1.
Datele preliminare oferă o cale promitătoare, oferind perspective mai profunde asupra rolurilor diverse pe care le joacă proteina SYNGAP1 în organism. Lucrările sale au potențialul de a extinde gama de țesuturi vizate de terapii, abordând multe nevoi medicale neîndeplinite care afectează pacienții noștri. Prin descoperirea unor funcții anterior neglijate ale proteinei SYNGAP1, acest proiect va contribui, de asemenea, la reducerea consecințelor neintenționate ale terapiilor viitoare.
Mai mult, cercetarea va ajuta la clasificarea variantelor missense în funcție de caracteristicile lor funcționale, ceea ce este esențial pentru identificarea celor mai eficiente strategii de medicină de precizie pentru fiecare variantă.
Laboratorul Dr. Helen Willsey de la UCSF a realizat progrese semnificative în înțelegerea funcțiilor proteinei SYNGAP1 dincolo de sinapsă. Cercetările sale, utilizând modele de Xenopus, au descoperit rolul critic al proteinei SYNGAP1 în ciliogeneză, oferind perspective esențiale asupra modului în care mutațiile SYNGAP1 afectează atât țesuturile neuronale, cât și cele non-neuronale.
Aceste descoperiri fundamentale stau la baza lucrării sale actuale, care se extinde acum în modelele de rozătoare, având ca scop investigarea modului în care mutațiile SYNGAP1 influențează structura creierului și funcțiile sistemice mai ample.
„Am oferit granturi timp de opt ani, Dr. Willsey stabilește standardul pentru colaborare, productivitate, strălucire și ascultarea reală a familiilor pacienților. Este pur și simplu excepțională. Comunitatea SYNGAP1 este foarte norocoasă să colaboreze cu ea și cu cei din laboratorul său”, a declarat Mike Graglia.
Dr. Helen Willsey a exprimat recunoștința sa pentru suportul oferit de CURE SYNGAP1, afirmând: „Suntem extrem de recunoscători pentru sprijinul generos oferit de CURE SYNGAP1, care ne permite să aprofundăm complexitatea funcției SYNGAP1 în întreaga gamă de organe și țesuturi și modul în care aceasta se manifestă comportamental. Acest fond servește ca un catalizator pentru echipa noastră multidisciplinară de cercetători, iar rezultatele generate prin această cercetare au potențialul de a informa dezvoltarea de terapii țintite, deschizând calea pentru tratamente mai eficiente și rezultate îmbunătățite pentru pacienți.”
Dr. Matthew State a subliniat importanța muncii Dr. Willsey: „Cercetarea Dr. Willsey a fost esențială în extinderea capacității noastre de a identifica genele de risc cu efecte mari pentru tulburările psihice, cum ar fi tulburarea de spectru autist, tulburarea Tourette și tulburarea obsesiv-compulsivă. Sunt încrezător că, în parteneriat cu CURE SYNGAP1, laboratorul său va avea un impact la fel de mare asupra înțelegerii și tratamentului condițiilor legate de SYNGAP1.”
Kathryn Helde a exprimat entuziasmul legat de abordarea nevoilor neîndeplinite ale pacienților și familiilor afectate de comportamente debilitante. „Această cercetare include analiza comportamentelor sociale bogate observate la șobolani și compararea acestora cu modelele de șobolani cu SRD. Identificarea țintelor specifice pentru medicamente care îmbunătățesc comportamentele este una dintre prioritățile noastre de top.”
Cercetarea condusă de Dr. Willsey este exact ceea ce comunitatea noastră are nevoie în acest moment. Se concentrează pe soluționarea provocărilor cotidiene cu care se confruntă familiile și oferă o speranță reală pentru îmbunătățirea calității vieții.
