Prevenția este mai ieftină decât tratamentul în cazul sindromului Li-Fraumeni
Screeningul persoanelor cu sindromul Li-Fraumeni (LFS), o afecțiune rară și moștenită care predispune la cancer, aduce beneficii atât medicale, cât și economice pentru pacienți și sistemele de sănătate, conform unei cercetări prezentate astăzi la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană.
Studiul, primul de acest tip care analizează aceste beneficii la nivel european, susține cu tărie testarea genetică timpurie pentru persoanele care au modificări în gena TP53, responsabilă de predispoziția la LFS. Costurile pentru prevenție pe pacient sunt de aproximativ nouă ori mai mici decât cele pentru tratament. Această cercetare a fost realizată în cadrul proiectului EU PREVENTABLE, finanțat de Horizon Europe și coordonat de Carla Oliveira de la Institutul de Cercetare și Inovație în Sănătate, Universitatea din Porto, Portugalia.
Marion Rolain, cercetător biomedical în Departamentul de Genetică la Centre Hospitalier Universitaire Rouen, Franța, va prezenta cercetarea. LFS este considerat unul dintre cele mai severe sindroame de predispoziție genetică la cancer. Gena TP53 oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine care suprimă tumorile, împiedicând celulele să crească și să se dividă prea repede sau într-un mod necontrolat. Copiii născuți cu o variantă a genei TP53 au un risc crescut de a dezvolta o gamă largă de tumori la o vârstă fragedă.
În cadrul echipei de oncogenetică de la Rouen, cercetătorii au colectat date clinice retrospective de la 505 purtători de TP53 și 361 de rude nepurătoare din șapte țări europene, prin intermediul a nouă centre de expertiză din Rețeaua Europeană de Referință. Folosind prețurile standardizate ale spitalelor din Franța, au calculat costurile fiecărei parcursuri de îngrijire pentru fiecare individ. Apoi, au comparat două grupuri: cei care au beneficiat de supraveghere proactivă prin screening regulat și cei care au primit tratament după diagnosticarea cu cancer.
Dintre cei 155 de purtători de TP53 (vârstă medie 28 de ani) fără un diagnostic anterior de cancer incluși în grupul de prevenție, 18 au dezvoltat unul sau mai multe cancere. Costul mediu al prevenției pe pacient a fost de 6.046,80 euro. De asemenea, s-au observat îmbunătățiri semnificative în supraviețuire în acest grup. În rândul celor 273 de pacienți din grupul care au dezvoltat cancer înainte de testarea genetică, cu o vârstă medie de 33 de ani, costul mediu al tratamentului a fost de 53.906 euro pe pacient. În acest grup, 109 pacienți aveau boală în stadiu incipient, iar 164 în stadiu avansat.
În LFS, strategiile de prevenție includ monitorizarea atentă a persoanelor afectate pentru a încerca să detecteze primele semne ale cancerelor. Protocolul de urmărire include scanări RMN totale, RMN-uri ale creierului și, pentru adulți, ale sânilor, precum și examinări ecografice ale abdomenului și o examinare clinică efectuată de un specialist.
Rețeaua Europeană de Referință GENTURIS a dezvoltat linii directoare clinice de consens european pentru sindromul Li-Fraumeni și alte sindroame de risc de tumori. Acestea se concentrează pe identificarea indivizilor la risc pentru a putea beneficia de testare genetică înainte de a dezvolta simptome. Astfel de indivizi sunt identificați prin istoricul familial sau prin apariția foarte timpurie a cancerelor asociate cu LFS, iar cei cu predispoziție la cancer pot participa la programe de supraveghere ce implică screening regulat pentru a detecta cancerele la o vârstă foarte fragedă.
Cu toate acestea, în ciuda utilizării tot mai mari a acestei supravegheri preventive, până acum nu a existat nicio dovadă europeană de amploare care să demonstreze eficiența și costul acesteia. Cercetătorii intenționează să continue analiza datelor și să publice rezultatele. Speră că rezultatele lor vor fi preluate de autoritățile de sănătate europene pentru a întări eforturile de prevenție.
„Din perspectiva clinică, rezultatele noastre nu au fost surprinzătoare, deoarece screeningul intensiv ar trebui să permită detectarea mai timpurie a cancerului, asociată în general cu rezultate clinice mai bune. Dar ceea ce este deosebit de remarcabil este că am reușit să vedem acest lucru reflectat în datele din viața reală din mai multe țări europene. De asemenea, am fost impresionați de diferența dramatică între costurile de prevenție și cele de tratament. Deși vor fi necesare studii prospective de amploare pentru a confirma constatările noastre, credem că acestea sunt deja suficiente pentru a susține investiția în testarea genetică timpurie în sindroamele de risc de tumori”, a afirmat Rolain.
Președintele conferinței, Alexandre Reymond, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat: „Odată cu costurile tot mai mari ale sistemului de sănătate, este timpul să trecem de la un mantra predominant curativă și să punem mai mult accent pe prevenție. Acest studiu este un exemplu frumos al beneficiilor clinice și economice ale implementării îngrijirii personalizate.”
