Un nou instrument de diagnosticare depășește bariera hematoencefalică pentru detectarea timpurie a autismului
Un studiu publicat în NeuroMarkers a arătat că un nanosenzor poate măsura oxidul nitric (NO) din celulele stem derivate ale pacienților pentru a distinge tulburarea de spectru autist (ASD) de handicapul intelectual (ID), chiar și atunci când ambele condiții împărtășesc exact aceeași mutație genetică.
Cercetătorii de la Departamentul de Chimie și Biochimie al Universității Ohio au utilizat un nanosenzor din fibră de carbon, dezvoltat inițial pentru a studia bolile cardiovasculare și Alzheimer, pentru a măsura producția de NO în timp real în celulele stem pluripotente induse (iPSCs). Această metodă ocolește bariera hematoencefalică, care face ca biomarkerii din sânge să fie adesea nesiguri în cazul condițiilor cerebrale.
„Celulele pacienților cu ASD au produs aproximativ 6 nM de NO, celulele pacienților cu ID au produs 11 nM, iar celulele de control sănătoase au produs 65 nM, o diferență clară și cuantificabilă”, afirmă co-autorul Howard D. Dewald.
Aceasta este o descoperire semnificativă deoarece ASD și ID au adesea simptome suprapuse și cauze genetice comune, ceea ce face dificilă diagnosticarea diferențială timpurie.
„În ciuda etiologiilor suprapuse și a similarităților simptomatice între autism și alte tulburări neurodezvoltamentale, analiza bioelectrochimică în timp real a oxidului nitric nou generat poate servi totuși ca biomarker pentru diagnosticarea și diagnosticarea diferențială a autismului”, adaugă co-autorul Abdullah Asif Khan.
Cei doi cercetători au ales iPSCs, pentru că acestea reflectă cea mai timpurie etapă de dezvoltare, eliminând factorii confuzi precum vârsta, nutriția sau tratamentele medicamentoase. „Surprinzător, metoda nu a necesitat diferențierea celulelor în neuroni – măsurătorile au fost efectuate pe iPSCs nediferențiate, simplificând fluxul de lucru”, observă Dewald.
În prezent, diagnosticul ASD se bazează pe evaluări comportamentale, ceea ce adesea întârzie identificarea. „Această abordare bazată pe nanosenzori ar putea permite diagnosticarea în primele câteva luni de viață utilizând celule somatice”, spune Khan.
Deși studiul este limitat de disponibilitatea probelor, el deschide o nouă cale pentru diagnosticele de precizie în tulburările neurodezvoltamentale.
