Un model AI inovator descifrează codul secret al activării genelor
Activarea precisă a zeci de mii de gene este esențială pentru dezvoltarea și creșterea sănătoasă.
Segmente specializate din ADN-ul nostru sunt responsabile pentru orchestrarea cu atenție a secvențelor genetice, care duc la producția de enzime, hormoni, proteine și alte componente cruciale pentru structura și funcția celulară. Dacă aceste gene nu sunt activate corect, celulele pot să nu mai funcționeze sau pot duce la diverse tulburări, inclusiv cancer.
În scopul de a înțelege pe deplin secvențele specifice din ADN care permit activarea genelor, cercetătorii din laboratorul lui James T. Kadonaga de la Universitatea California San Diego s-au concentrat asupra unui segment important din ADN, cunoscut sub numele de „inițiator”. Acesta este locul în care instrucțiunile codificate în gene sunt convertite pentru prima dată în produse funcționale.
În noul studiu condus de studentul absolvent Torrey Rhyne-Carrigg, oamenii de știință au folosit tehnologia de secvențiere a ADN-ului de înaltă capacitate pentru a determina activitatea de exprimare a aproximativ 500.000 de versiuni diferite ale inițiatorului. Cu aceste informații, ei au utilizat învățarea automată, un tip de inteligență artificială, pentru a crea un model AI care a decodat ulterior modelul de ADN al inițiatorului. Odată ce identitatea ADN-ului inițiatorului a fost descoperită, cercetătorii au căutat secvența sa caracteristică, descoperind că aproximativ 60% dintre genele umane conțin inițiatorul.
Aceste modele AI au demonstrat pentru prima dată capacitatea de a face predicții puternice cu privire la prezența sau absența inițiatorului în genele umane, reușind astfel să decodeze modelul secvenței de baze ADN ale inițiatorului.
Informațiile recent descoperite oferă cercetătorilor posibilitatea de a prezice efectele mutațiilor ADN care pot duce la diverse tulburări legate de inițiator. Datele și modelele rezultate din noul studiu ar putea fi utilizate pentru a proiecta promotori sintetici, secvențe care activează și dezactivează genele, având funcții personalizate.
„În mod global, această lucrare reprezintă un pas înainte în utilizarea combinată a experimentelor de laborator și a inteligenței artificiale pentru a descifra informațiile care sunt încorporate în secvența bazelor ADN la oameni”, a declarat Kadonaga. „În cele din urmă, în cele șase miliarde de baze de ADN din fiecare dintre celulele noastre, există un cod de exprimare a genelor care specifică când, unde și în ce măsură fiecare dintre genele noastre ar trebui să fie activate sau dezactivate. Dacă am avea un model AI pentru întregul cod de exprimare a genelor, am putea prezice activitatea fiecărei variante de gene la diferite persoane. Noua model AI pentru inițiator este o parte mică, dar importantă a acestui cod de exprimare a genelor, și sunt optimist că ne vom extinde modelele AI ale codului de exprimare a genelor umane în viitorul apropiat.”
