Identificarea timpurie a autismului: lacune dincolo de screening
Un studiu realizat de Pediatric Investigation arată că identificarea timpurie a autismului poate eșua după screening, evidențiind lacune în referire, diagnostic, capacitatea serviciilor și suport.
Analizând dovezile pentru copii cu vârste între 0 și 5 ani, cercetătorii demonstrează că screeningul poate accelera diagnosticul pentru unii copii, dar nu poate înlocui observația repetată sau îngrijorarea clinică. Rezultatele susțin crearea unor căi mai rapide, coordonate și echitabile, care ajută familiile să ajungă la evaluare și suport bazat pe nevoi mai devreme, chiar și înainte de a avea certitudinea diagnosticului.
Identificarea timpurie a autismului este adesea prezentată ca o competiție pentru găsirea celei mai bune metode de screening. O revizuire narativă susține că provocarea mai mare poate apărea după ce o îngrijorare este observată: familiile se pot confrunta cu lacune între screening, referire, evaluare diagnostică și suport. Aceste lacune pot fi deosebit de dificile pentru familiile nesigure în privința serviciului de contactat sau a timpului de așteptare. Pentru copii între 0 și 5 ani, screeningul poate semnala o probabilitate crescută de autism, dar nu poate confirma sau exclude în siguranță condiția. Îngrijorările timpurii pot evolua pe măsură ce copiii se dezvoltă, ceea ce face observația continuă esențială.
Cercetarea a fost condusă de Ruslan Kurmashev de la Departamentul de Științe Biologice al Universității Tehnologice din Munster, Cork, Irlanda. Revizuirea a examinat dovezile din baze de date biomedicale majore și resurse de ghidare, axându-se în principal pe literatura publicată între 2010 și aprilie 2026. Autorii au organizat dovezile în jurul screeningului, îngrijorării, referirii, timpului de așteptare pentru diagnostic și capacității serviciilor, disparităților și suportului mai devreme înainte de închiderea diagnosticării.
Contribuția lui Kurmashev a inclus dezvoltarea unui cadru bazat pe trasee care leagă îngrijorarea dezvoltării, screeningul, referirea, evaluarea diagnostică și suportul, precum și identificarea indicatorilor măsurabili pentru tranziții cheie. Revizuirea a fost publicată pe 14 august 2026 în jurnalul Pediatric Investigation. Studiul a arătat că screeningul nu funcționează întotdeauna la fel de bine în îngrijirea de rutină ca în studiile de cercetare. Într-un studiu cu 25.999 de copii mici, instrumentul de screening a identificat mai puțin de 4 din 10 copii ulterior diagnosticați cu autism. Într-un alt studiu cu 36.233 de copii mici, cei care au avut un screening pozitiv au fost diagnosticați mai devreme—la aproximativ 38,5 luni, comparativ cu 48,5 luni pentru cei care nu au avut un screening pozitiv. Acest lucru sugerează că screeningul poate ajuta unii copii să avanseze mai repede prin traseu, chiar și atunci când nu identifică fiecare copil care ar putea necesita evaluare.
Revizuirea a evidențiat și lacunele apărute după screening. Într-un studiu, doar 31% dintre copiii care nu au trecut screeningul pentru autism au fost referiți pentru evaluare specializată. În alt studiu, 40,2% dintre copiii care au avut un screening pozitiv au primit cel puțin o referire recomandată, dar doar 3,7% au primit toate referirile recomandate. Un rezultat negativ al screeningului nu ar trebui să încheie urmărirea, deoarece unele diferențe de dezvoltare devin mai clare în timp. „Screeningul ar trebui tratat ca un punct de intrare într-un traseu reactiv, nu ca un diagnostic sau o linie de final,” a declarat Kurmashev. „Când îngrijorarea persistă, familiile au nevoie de pași următori, observație repetată și acces rapid la evaluare și suport, indiferent dacă rezultatul screeningului a fost pozitiv sau negativ.”
Serviciile limitate pot contribui la întârzieri. Un sondaj din Marea Britanie a arătat că doar 17,9% dintre serviciile de evaluare a autismului respectau întotdeauna ghidurile naționale. Referirile au crescut cu 115% între 2015 și 2019, în timp ce 75,8% dintre servicii au raportat că finanțarea lor a rămas la fel sau a scăzut. Un studiu a arătat că familiile așteptau în medie 375 de zile pentru un diagnostic. Revizuirea a descoperit că accesul poate varia din cauza limbii, costului, locației, diferențelor culturale și dificultății în navigarea serviciilor. Într-un studiu din Australia, adăugarea unui instrument de screening pentru autism la controalele dezvoltării regulate nu a îmbunătățit semnificativ identificarea. Autorii afirmă că serviciile ar trebui să se concentreze nu doar pe screening, ci și pe asigurarea că familiile primesc acces echitabil și rapid la evaluare și suport.
„Scopul nostru nu este să argumentăm împotriva screeningului, ci să mutăm accentul către ceea ce se întâmplă după ce îngrijorarea este recunoscută,” a spus Kurmashev. „O cale mai rapidă și mai coerentă ar putea ajuta serviciile să reacționeze la nevoile de dezvoltare în timp ce incertitudinea diagnostică este încă în curs de rezolvare.” Revizuirea subliniază modificări practice: observație repetată după screeninguri negative sau ambigue, urmărirea referințelor închise, navigarea pentru familii, evaluarea coordonată, trierea structurată și suportul bazat pe nevoi înainte de închiderea formală a diagnosticării. Aceste schimbări ar putea încuraja colaborarea între pediatri, echipele de îngrijire primară, specialiști în dezvoltare, cercetători și servicii comunitare.
În general, o mai bună coordonare ar putea ajuta familiile să ajungă mai repede la evaluare și suport pe termen scurt. Pe o perioadă de cinci până la zece ani, măsurarea bazată pe trasee ar putea încuraja sistemele de sănătate să investească în capacitatea forței de muncă, servicii sensibile cultural și căi mai echitabile de la îngrijorare la îngrijire.
