Riscul genetic pentru PTSD variază în funcție de tipul de traumă
Un studiu inovator arată că genele pot face o persoană mai vulnerabilă la tulburarea de stres posttraumatic (PTSD) în urma anumitor tipuri de traumă, în special a neglijării în copilărie.
Rezultatele publicate astăzi în European Journal of Psychotraumatology sugerează că atât evenimentele traumatice, cât și structura genetică a unei persoane influențează riscul de a dezvolta această afecțiune.
După un eveniment traumatic major, mulți oameni au reacții emoționale sau fizice intense. Deși aceste reacții pot fi copleșitoare, pentru majoritatea oamenilor ele se diminuează treptat în timp. Când aceste reacții persistă și încep să interfereze cu viața de zi cu zi, pot evolua în PTSD.
Simptomele comune ale PTSD pot include revizitarea unui eveniment traumatic (de exemplu, prin flashback-uri, coșmaruri sau gânduri intruzive), evitarea situațiilor care amintesc de acel eveniment și trăirea unor stări constante de stres sau emoții negative.
Nu toți cei care experimentează traume dezvoltă PTSD, riscul fiind influențat de factori de mediu și genetici. Cel mai amplu studiu genetic privind PTSD – o lucrare separată care a analizat 150.000 de persoane afectate – a identificat 95 de loci genetici asociați cu PTSD și 43 de gene cu dovezi puternice pentru un efect cauzal.
„Diferențele din ADN-ul oamenilor au fost legate anterior de PTSD, dar cercetările pe această temă au rareori considerat modul în care diferitele tipuri de experiențe traumatice ar putea afecta aceste legături genetice”, explică autorul principal, Jonathan Coleman.
„Am descoperit că efectul general al genomului asupra PTSD diferă într-adevăr în funcție de tipurile de experiențe și că acest lucru este valabil și în cazul unor gene specifice.”
Echipa de cercetare, finanțată de Medical Research Council, a inclus o varietate de experți de la King’s, inclusiv Coleman și autorul principal Jacob Knyspel.
Cercetătorii au analizat datele despre sănătatea mintală și genetică ale 144.702 de indivizi din UK Biobank și trei studii din National Institute for Health and Care Research: GLAD, EDGI UK și COPING.
Participanții au fost evaluați pentru simptomele PTSD și întrebați dacă au experimentat unsprezece tipuri diferite de traume. Acestea au inclus cinci traume din copilărie: abuz sau neglijare emoțională, abuz sau neglijare fizică și abuz sexual; și șase traume din viața adultă: accident grav, boală gravă, agresiune sexuală, crimă violentă, expunere la război sau martor la moarte.
Cercetătorii au examinat dacă influența unei traume asupra PTSD diferă în funcție de genetică. Aceștia au realizat analiza la trei niveluri diferite: scoruri de risc poligenic, gene individuale și variante genetice specifice.
În general, cercetătorii au constatat că traumele din copilărie erau asociate mai puternic cu simptomele PTSD și aveau un nivel mai mare de interacțiune genă-traumă decât cele trăite în timpul adulților. Aceasta sugerează că genetica ar putea avea un rol mai important în modul în care oamenii răspund la traumele din copilărie.
Abuzul în copilărie a fost mai strâns asociat cu simptomele PTSD decât neglijarea din copilărie; asocierea cu neglijarea, deși mai moderată, era mai probabil influențată de factori genetici.
„Copilăria este o perioadă foarte importantă – se petrec multe schimbări atât biologic, cât și social, în formarea relațiilor și a identității personale. Disruptia acestor procese poate avea efecte de lungă durată, ceea ce ar putea explica legăturile puternice dintre riscul genetic, trauma din copilărie și PTSD”, adaugă Coleman.
Totodată, el atrage atenția că rezultatele ar putea fi influențate de modul în care cercetătorii au studiat diferitele tipuri de experiențe traumatice: „Copilăria este mai scurtă decât adulția și am examinat un set mai restrâns de experiențe în copilărie – aceste diferențe ar putea face ca copilăria să pară mai importantă decât este de fapt.”
Cercetătorii au observat, de asemenea, că unele dintre genele principale legate de PTSD interacționau în mod semnificativ mai puternic cu anumite tipuri de traume.
De exemplu, FAM120A – o genă implicată în procesarea fricii și stresului de către creier – a interacționat semnificativ mai puternic cu neglijarea emoțională din copilărie decât cu orice altă traumă studiată. Alte gene, inclusiv cele implicate în eliminarea proteinelor celulare vechi, comunicarea neuronală și transportul proteinelor către ADN, au interacționat puternic cu o gamă largă de alte traume.
„În general, acest lucru se potrivește cu biologia PTSD care se bazează pe modul în care se dezvoltă creierul, cum comunică celulele din creier și cum răspunde corpul la stres”, spune Knyspel.
„Au existat, de asemenea, excepții – o genă cu interacțiuni puternice cu traumele, SGCD, este implicată în funcția musculară, ceea ce face mai puțin clar rolul său în PTSD.”
„Când am analizat genele, nu am identificat niciun proces biologic particular care să poată explica de ce anumite traume păreau mai strâns legate de genetică, așa că sunt necesare mai multe cercetări.”
Conform cercetătorilor, descoperirile lor subliniază importanța includerii informațiilor despre expunerea la traume în viitoarele cercetări genetice privind PTSD.
„Am putea obține o mai bună înțelegere a modului în care modificările genetice afectează riscul de PTSD dacă includem informații despre gama completă de experiențe pe care le-a avut o persoană”, spune Coleman.
În viitor, această înțelegere ar putea contribui la îmbunătățirea tratamentului PTSD.
„În cele din urmă, ne dorim să putem măsura ADN-ul oamenilor și să folosim acest lucru pentru a ajuta la identificarea persoanelor expuse sau aflate în risc de a experimenta evenimente traumatice, asigurându-ne că cei mai expuși riscului de a dezvolta PTSD primesc suport cât mai devreme posibil, reducând astfel suferința și incapacitatea pe care PTSD le poate provoca”, concluzionează Coleman.
