Studiul pe pești-zebră evidențiază impactul genei albinismului asupra dezvoltării oculare embrionare
Peștii-zebră, mici și cu dungi, contribuie la înțelegerea modului în care o genă legată de albinism influențează dezvoltarea oculară, cercetare ce ar putea explica problemele de vedere întâmpinate de persoanele cu această condiție și ar putea ghida căutarea unor tratamente noi.
Un studiu publicat în Developmental Biology de cercetătorii de la Universitatea de Stat din Washington a arătat că mutațiile în gena OCA2, responsabilă pentru una dintre cele mai comune forme de albinism, au provocat schimbări neașteptate în celulele pigmentare, formarea ochilor și activitatea altor zeci de gene în embrionii de pești-zebră.
Aceste descoperiri sugerează că OCA2 ar putea avea un rol mai amplu în dezvoltare, dincolo de contribuția sa la producerea melaninei, pigmentul care conferă culoare pielii, părului și ochilor. Dacă procese similare se regăsesc și în oameni, cercetarea ar putea deschide calea pentru a explica complicațiile asociate cu albinismul, inclusiv problemele de vedere și mișcarea involuntară a ochilor.
Cynthia Cooper, autor corespondent și profesor la Școala de Științe Moleculare a Universității de Stat din Washington, a afirmat: „Suntem interesați să înțelegem procesele care nu ar trebui să depindă neapărat de melanină, dar se pare că depind. Este un alt mecanism surprinzător pe care celulele îl folosesc pentru a se dezvolta corect.”
Peștii mici au avut un rol semnificativ în cercetările de genetică și dezvoltare timp de peste cinci decenii, fiind studiați în diverse domenii, de la dezvoltarea inimii până la tulburări neurologice și cancer. Cooper lucrează cu acești pești de mai bine de 20 de ani.
Ca vertebrate, peștii-zebră folosesc multe dintre aceleași gene pentru a produce celule pigmentare. Embrionii lor transparenți se dezvoltă rapid în afara corpului, permițând cercetătorilor să observe schimbările biologice care ar fi greu de studiat la oameni.
În cadrul studiului recent, Cooper și colegii săi au analizat embrioni care prezentau o mutație în varianta de pești-zebră a genei OCA2. Aceștia au urmărit dezvoltarea celulelor pigmentare și a ochilor, comparând activitatea genelor în embrionii cu și fără mutație.
Au fost identificate diferențe neașteptate în numărul și localizarea iridoforilor, celule pigmentare reflectorizante întâlnite la pești și amfibieni. Deși oamenii nu au iridofori, aceste celule derivă din celulele crestei neurale, care generează, de asemenea, mai multe tipuri de celule umane. Acest lucru le face un instrument util pentru a înțelege cum o mutație într-o genă legată de pigment poate afecta dezvoltarea celulară.
De asemenea, echipa a observat modificări în ochii în dezvoltare. O deschidere temporară în ochiul embrionar a necesitat mai mult timp pentru a se închide, iar celulele din retină s-au dezvoltat și s-au organizat diferit.
Comparând activitatea genelor în embrionii cu și fără mutație, cercetătorii au identificat schimbări în zeci de gene, inclusiv multe care ajută celulele să determine ce vor deveni și să ghideze formarea ochilor și a altor țesuturi.
Aceste rezultate sugerează că OCA2 ar putea influența dezvoltarea în moduri ce depășesc rolul său stabilit în producerea melaninei.
Cooper a subliniat că aceste descoperiri nu pot fi deocamdată asumate ca fiind aplicabile direct oamenilor. Cercetătorii vor trebui să stabilească unde, când și de ce apare activitatea genelor alterate, apoi să caute efecte similare în mamifere și, în cele din urmă, în celulele umane.
Albinismul afectează aproximativ una din 17.000 de persoane la nivel mondial, deși prevalența variază semnificativ între populații. Problemele de vedere reprezintă o caracteristică definitorie a acestei condiții și pot crea provocări pe termen lung în activități cotidiene precum cititul și condusul.
Prin dezvăluirea mai multor aspecte despre modul în care această condiție afectează dezvoltarea, cercetarea ar putea ajuta în identificarea posibilelor ținte terapeutice pentru complicațiile vizuale asociate cu albinismul. Cooper a menționat că o înțelegere mai clară a dezvoltării normale a celulelor ar putea, de asemenea, să sprijine cercetările în domeniul bolilor precum cancerul, în care celulele nu se dezvoltă sau nu se comportă normal.
Studiul a oferit, de asemenea, experiență practică studenților de la WSU Vancouver. Co-autori J. Rionach McCarthy și Samuel Vernon erau studenți la licență când au realizat experimentele, continuând o tradiție în laboratorul lui Cooper care a contribuit la pregătirea a aproximativ 60 de studenți pentru cariere în medicină, farmacie și cercetare.
„Încercăm doar să înțelegem ce este despre această genă care provoacă schimbări în activarea genelor din celulele vecine”, a afirmat Cooper. „Asta este ceea ce ne propunem să investigăm în continuare.”
