Un nou studiu subliniază impactul semnificativ al oxidului nitric asupra geneticii
Genele suferă modificări extinse printr-un proces numit splicing alternativ, ceea ce crește semnificativ dimensiunea genomului funcțional, porțiunea activă a ADN-ului nostru care contribuie la unicitatea fiecărei persoane.
Acest aspect ajută la explicarea diferențelor semnificative dintre oameni și muște sau șoareci, în ciuda numărului similar de gene.
Un nou studiu, publicat pe 21 mai 2026 în revista Molecular Cell, a demonstrat că oxidul nitric, un gaz produs natural în organism, poate reglementa pe scară largă splicingul alternativ, modificând dramatic modul în care funcționează genele.
De asemenea, cercetătorii au observat că nivelurile de oxid nitric sunt scăzute în creierul pacienților cu boala Alzheimer, iar această pierdere a controlului asupra splicingului genic se corelează cu rezultate clinice mai slabe. Cu alte cuvinte, nivelurile mai scăzute de oxid nitric conduc la o activitate redusă de splicing genic, ceea ce este asociat cu o acumulare crescută de plăci și o pierdere mai rapidă a memoriei.
Jonathan Stamler, MD, autor principal al studiului, a declarat: „Interesant, domeniul Alzheimer a crezut de mult că nivelurile de oxid nitric erau prea ridicate și contribuiau la boală. Această nouă descoperire schimbă acest paradigm.”
Echipa de cercetare a descoperit, de asemenea, că anumiți enzimi îndepărtează oxidul nitric din proteinele cerebrale care reglează splicingul, creând o stare deficitară în oxid nitric. Aceste descoperiri sugerează că țintirea acestor enzimi ar putea reprezenta o nouă strategie terapeutică pentru a restabili nivelurile de oxid nitric în creier și, potențial, pentru a trata boala Alzheimer.
Următorii pași în această cercetare vor include studii pe animale cu noi clase de inhibitori enzimatici, care ar trebui să restabilească oxidul nitric în creier și să conducă la un splicing sănătos al genelor.
Noua clasă de medicamente va fi dezvoltată cu ajutorul Harrington Discovery Institute, care are o misiune clară: accelerarea descoperirilor promițătoare în medicamente pentru nevoile neîmplinite. Acum, în cea de-a 13-a an, portofoliul în expansiune al Harrington Discovery Institute include 239 de medicamente în dezvoltare; 75 de instituții susținute; 46 de companii lansate; 28 de medicamente în clinică; și 15 licențe către industria farmaceutică.
