Îmbinarea științei cu povestea familială pentru a înțelege originile schizofreniei
Studiile pe gemeni au stabilit ereditatea schizofreniei la aproximativ optzeci la sută de zeci de ani.
Concordanța între gemenii identici, care împărtășesc întregul genom, nu depășește cincizeci la sută. Ambele date sunt bine cunoscute, însă nu se potrivesc confortabil. Există un factor care nu este variație de secvență și care explică diferența, iar identificarea acestuia rămâne una dintre problemele nerezolvate ale geneticii psihiatrice.
Cărțile care abordează această întrebare încep cu o imagine. O tânără într-o rochie cu flori merge printr-un aeroport din Mexico City, însoțită de trei copii mici și fără soț. Era decembrie 1976. Tocmai aterizase din Ohio, iar viza americană îi va expira înainte de Crăciun, deși nu știe încă acest lucru. În câteva luni, când banii se vor termina și viza nu va fi obținută, Eugenia va trăi cu copiii ei, tatăl ei cu dizabilități și mama ei într-o casă cu trei dormitoare în Puebla. Un an mai târziu, se va muta în orașul natal al soțului ei, Torreón, iar vocile din capul ei vor veni și vor pleca. Un al patrulea copil va urma, o fiică pe nume Patricia, cunoscută ca Paty. Paty va fi considerată „frumoasa”. Paty va picta flori, iar florile ei vor începe încet să nu mai semene cu flori. Un al cincilea copil, un băiat, va veni mult mai târziu.
Consuelo Walss-Bass este al treilea copil al Eugeniei și sora mai mare a Paty. Deține prestigiosul scaun John S. Dunn Foundation în Psihiatrie la UTHealth Houston, unde conduce Programul de Genetică Psihiatrică. Schizofrenia mamei sale a rămas netratată timp de patru decenii, în două țări. Dintre cei cinci copii, unul a primit aceeași diagnosticare. Numărul fraților afectați era aproape de ceea ce statisticile prezic. Totuși, care frate va fi afectat nu a fost prezis de nimic vizibil în familie și nu a fost explicat de ordinea nașterii sau de vârsta la care fiecare copil a fost expus la boala mamei. Cel mai mic, un băiat născut mult după ceilalți, a fost scutit. Paty nu a avut aceeași soartă.
Laboratorul ei abordează această problemă pe două căi. A fondat și conduce Colecția de Creier UTHealth Houston pentru Cercetarea Tulburărilor Psihice, care a primit peste o sută șaptezeci și cinci de donații din 2014 și susține profilarea transcriptomică și analiza ceasului epigenetic al țesutului post-mortem. Separat, grupul său generează celule stem pluripotente induse din biopsii de piele donate și le diferențiază în neuroni și organoizi corticale tridimensionali, fiecare mai mic decât o mazăre și fiecare purtând genomul donatorului. Lucrând cu celule provenite din perechi de frați afectați din Costa Rica, grupul ei a fost primul care a demonstrat modificări specifice de semnalizare în neuroni derivați din persoane cu schizofrenie, identificând anomalii convergente în semnalizarea PI3K/GSK3. Crearea de linii de organoizi din familii cu mai mulți membri afectați concentrează semnalul genetic care este difuz în cazuri nelegate.
„De ce sora mea?” funcționează pe două registre. Narațiunea de familie, spusă la persoana a treia, urmărește trei generații între Mexic și Statele Unite. Între acestea, sunt intercalate pasaje științifice, scrise cu un tip de font distinct: simptome pozitive și negative urmărite până la lucrarea lui Eugen Bleuler din 1911, variantele FKBP5 care moderează răspunsul la stresul cortizolului și pot fie să protejeze o persoană împotriva adversității timpurii, fie să o sensibilizeze, starea actuală a modelării celulelor stem. Cele două linii pot fi citite împreună sau separat.
Cartea recunoaște deschis ceea ce nu a fost rezolvat. Clozapina, singurul medicament care a stabilizat complet sora autoarei, a fost descoperită acum cincizeci de ani și rămâne singura opțiune pentru schizofrenia rezistentă la tratament. A fost retrasă în 1976, după ce a fost asociată eronat cu opt decese în Finlanda, a fost reaprobată în 1989, dar cu o cerință de monitorizare săptămânală a sângelui atât de împovărătoare încât mulți clinicieni au refuzat să o prescrie, iar FDA a eliminat această cerință în 2025. La momentul publicării, Texas nu implementase schimbarea. Două antipsihotice cu mecanisme noi, Cobenfy și Caplyta, au ajuns pe piață în ultimii doi ani, fiind primele din decenii care vizează altceva decât dopamina. Autoarea nu prezintă lucrările cu celule stem ca pe o soluție, ci ca pe o metodă prin care o soluție ar putea deveni identificabilă.
Antagonistul declarat al cărții este stigma, nu boala. Fratele ei mai mare, Rudy, avocat în Torreón, i-a spus că greutatea stigmei sociale este apăsătoare, că o persoană cu cancer sau diabet primește empatie, în timp ce o persoană cu o tulburare mintală devine „nebună”, iar aceasta se extinde la toți cei din jurul lor. Împotriva acestui lucru, autoarea repetă o propoziție simplă de două ori: Paty se descurcă bine. Paty are cincizeci de ani, locuiește deasupra garajului surorii ei, își ia medicamentele, face cumpărături la același magazin unde casierii îi cunosc numele, se îmbracă pentru biserică duminica și desenează cu sora ei sâmbăta.
Despre originile manuscrisului, Dr. Walss-Bass a declarat: „Am început să scriu acest lucru în timpul izolării COVID. Tatăl meu s-a mutat cu noi cu câțiva ani înainte, după ce s-a pensionat. Pentru prima dată în viața mea, am avut cu adevărat conversații. Mi-a spus povești pe care nu le-am auzit niciodată.” Despre cum a schimbat scrisul: „Cu cât am scris mai mult, cu atât am înțeles-o mai bine pe mama. O viață întreagă de supărare față de ea a început să dispară, lăsând loc empatiei, compasiunii și admirației pentru tot ce a îndurat.” Despre sora ei: „Am iubit-o întotdeauna pe Paty, dar acum o admir.” Despre așteptările ei: „Cred cu tărie că vom ajunge acolo, iar fiii mei vor vedea în viețile lor o soluție pentru schizofrenie.”
Cartea a primit aprecieri din partea cercetătorilor din domeniul geneticii psihiatrice și neuroștiinței, printre care Daniel R. Weinberger, Kenneth S. Kendler, Sir Mike Owen, Robert Plomin, Michael Meaney, Mayana Zatz și Ronald C. Kessler, care o descrie ca fiind lectură esențială pentru persoanele cu o rudă grav bolnavă. Maria A. Oquendo afirmă că cititorii vor învăța și ar putea plânge.
Allele Books publică „De ce sora mea?” pe 15 septembrie 2026 în engleză, spaniolă, portugheză, franceză, germană și italiană, fiecare cu o traducere literară completă, cu coperti și secțiuni de încheiere pregătite pentru piețele individuale. O ediție în limba japoneză va urma
