O metodă inovatoare de testare îmbunătățește diagnosticul și tratamentul fibroză pulmonară
Un nou studiu realizat de Mayo Clinic arată că integrarea evaluării lungimii telomerilor și a testării genetice în îngrijirea pulmonară poate schimba semnificativ modul în care medicii diagnostichează și tratează fibroza pulmonară, chiar redirecționând, în unele cazuri, cursul tratamentului.
Telomerii sunt capacele protective aflate la capetele cromozomilor, structuri care poartă ADN-ul unei persoane. Aceștia se scurtează natural pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, dar în anumite condiții ereditare, pot deveni neobișnuit de scurți. Această scurtare a fost asociată cu anumite forme de fibroza pulmonară, un grup de boli care cauzează cicatrizare progresivă în plămâni și îngreunează respirația.
În studiul realizat pe 66 de pacienți, aproape 1 din 5 avea o variantă genetică care cauzează boala, iar rezultatele testării au modificat îngrijirea clinică pentru mai mult de jumătate dintre pacienți. Rezultatele au fost publicate în Mayo Clinic Proceedings.
„Aceste boli sunt adesea greu de diagnosticat, iar pacienții pot fi tratați pe baza unor cauze subiacente incomplete sau neclare”, afirmă Kathryn del Valle, M.D., un pulmonolog de la Mayo Clinic și autor principal al studiului.
Pentru a aborda această provocare, cercetătorii au combinat testarea genetică cu măsurarea lungimii telomerilor. Împreună, aceste instrumente au ajutat la descoperirea factorilor ascunși care contribuie la boală și la ghidarea unor decizii mai precise în managementul pacienților.
„Această lucrare demonstrează o modalitate practică și scalabilă de a integra evaluarea genetică și a telomerilor în îngrijirea clinică pentru pacienții cu boli pulmonare interstițiale fibrotice”, subliniază Eva Carmona, M.D., Ph.D., un pulmonolog de la Mayo Clinic și autor senior.
Informațiile suplimentare obținute din testare au condus la schimbări semnificative în îngrijire, inclusiv evaluarea comorbidităților, ajustări ale medicației, trimiteri către clinici specializate și o considerare timpurie a transplantului de plămâni. Aceste date pot ajuta, de asemenea, clinicienii să evite tratamentele și procedurile care pot fi ineficiente sau chiar dăunătoare pentru pacienții cu anumite condiții genetice sau legate de telomeri.
„Testarea genetică și a telomerilor poate ajuta la elucidarea motivului pentru care apare boala, la ghidarea deciziilor de management și la identificarea membrilor de familie care ar putea fi în risc”, adaugă Dr. Carmona.
Pe lângă pacienți, constatările au implicații importante pentru familii. Identificarea unei cauze genetice poate ajuta la semnalarea rudelor care ar putea fi în risc, permițându-le să urmărească screeninguri timpurii, consiliere genetică și testare.
Mayo Clinic intenționează să extindă acest model și să lanseze o clinică pentru fibroza pulmonară familială pentru a coordona în continuare testarea genetică, consilierea și îngrijirea cuprinzătoare pentru pacienți și rudele care sunt în risc.
