Inteligența artificială ajută neurologii să facă distincția între epilepsie și crizele funcționale
Simptomele similare pot complica diagnosticul crizelor, determinând cercetătorii să testeze dacă IA poate identifica indicii utile în notele medicale de rutină înainte de monitorizarea de confirmare.
Într-un studiu recent publicat în revista npj Digital Medicine, cercetătorii au descris dezvoltarea și validarea sistemului de inteligență artificială (IA) denumit „EpiScreen”, conceput pentru a face distincția între epilepsie și crizele non-epileptice psihogene (PNES) utilizând notele clinice din dosarele electronice de sănătate (EHR-uri) documentate în mod obișnuit.
Studiul retrospectiv, realizat în două instituții, a folosit 13.633 de înregistrări ale pacienților pentru a evalua dacă modelele de limbaj mari (LLMs) ajustate pot diferenția cu acuratețe epilepsia de PNES. EpiScreen a depășit modelele comparate, atingând o zonă sub curba caracteristicii de funcționare (AUC) de până la 0,992 în testarea în cadrul aceleași instituții și 0,980 în testarea între instituții. AUC măsoară capacitatea unui model de a distinge între cele două condiții în funcție de diferite praguri de clasificare.
Într-o evaluare retrospectivă a cazurilor, EpiScreen a îmbunătățit acuratețea clasificării clinicienilor, susținând potențialul său în aplicațiile viitoare de screening pentru epilepsie.
Epilepsia este definită clinic ca o afecțiune neurologică cronică caracterizată prin crize recurente și neprovocate. Crizele apar din descărcări electrice anormale și bruște în creier, iar înregistrările de sănătate publică estimează că aproximativ 50 de milioane de persoane trăiesc cu această afecțiune la nivel global.
Diagnosticul epilepsiei poate fi complicat de PNES, denumite și crize funcționale sau disociative. Acestea implică evenimente paroxistice (episoade temporare asemănătoare crizelor) care seamănă cu crizele epileptice, dar nu sunt cauzate de activitatea electrică epileptică.
Deoarece epilepsia și PNES au mecanisme de bază și nevoi de gestionare diferite, diferențierea și diagnosticele precise sunt esențiale pentru îngrijirea adecvată. Diagnosticul greșit rămâne comun, studiile anterioare indicând că 20%-30% dintre pacienții trimiși la centre terțiare pentru epilepsie rezistentă la tratament primesc un diagnostic de PNES.
Video-electroencefalografia (vEEG) de lungă durată este standardul de diagnostic pentru a distinge crizele epileptice de PNES. Această metodă înregistrează undele cerebrale sincronizate împreună cu datele comportamentale. Totuși, vEEG este costisitor și consumator de timp, adesea depășind 15.000 de dolari pe admitere în Statele Unite, cu timp de așteptare raportat de 8 până la 12 săptămâni, variant în funcție de sistemele de sănătate.
Pe lângă cheltuielile directe, întârzierile în diagnostic pot duce la tratamente inutile și întârzierea îngrijirii adecvate. Cercetătorii investighează dacă notele clinice colectate în mod obișnuit pot sprijini screeningul mai devreme pentru ambele condiții.
Notele clinice de rutină conțin semnale diagnostice extinse, dar semiologia crizelor (simptomele, semnele și secvența unui eveniment asemănător unei crize) se suprapune considerabil între tulburări. Abordările anterioare bazate pe narațiune au arătat o performanță diagnostică limitată.
Cercetătorii au adaptat LLM-urile existente pentru a aborda acest blocaj diagnostic și a diferenția între epilepsie și PNES folosind doar narațiuni clinice nestructurate. Sistemul, denumit „EpiScreen”, a fost antrenat și evaluat folosind un set de date colectat care cuprinde 3.451 de înregistrări din baza de date Medical Information Mart for Intensive Care IV (MIMIC-IV) a Beth Israel Deaconess Medical Center și 10.182 de înregistrări din Universitatea Minnesota (UMN) Clinical Data Repository. Etichetele reflectau diagnosticele finale documentate de clinicieni, iar notele au fost procesate pentru a aproxima informațiile disponibile înainte de diagnostic. Pacienții cu epilepsie și PNES coexistente au fost excluși.
EpiScreen a fost dezvoltat prin ajustarea prin instrucțiuni a LLM-urilor open-source, inclusiv Qwen-2.5-32B, DeepSeek-R1-32B, Llama-3.3-70B și Med42-70B, folosind Adaptarea cu Rang Scăzut Quantizată (QLoRA). Această metodă reduce cerințele de memorie și antrenare pentru adaptarea modelelor mari.
Pentru a explica modelul, studiul a folosit Gradienti Integrat pe nivel de propoziție (IG), o tehnică matematică care calculează scorurile de atribuire pentru a evidenția propozițiile cele mai influente în deciziile algoritmului, pe baza a 11 categorii clinice predefinite.
În final, studiul a efectuat o evaluare retrospectivă între clinicieni și IA, în care patru echipe medicale (șase rezidenți în neurologie și doi medici seniori) au evaluat 300 de cazuri de testare MIMIC-IV. Fiecare pereche a ajuns la decizii prin consens.
EpiScreen a depășit constant bazele de referință supervizate convenționale, inclusiv ClinicalBERT, atingând AUC-uri de 0,891 pe MIMIC-IV și 0,976 pe UMN pentru varianta sa bazată pe Med42. Variantele bazate pe Qwen și DeepSeek au atins 0,992 pe UMN.
Evaluările între instituții au depășit de asemenea modelele de comparație, cu cele mai bune AUC-uri atingând 0,875 pe MIMIC-IV și 0,980 pe UMN. Aceste evaluări au testat modelele pe înregistrări din instituții care nu au furnizat datele lor de antrenament.
În evaluarea clinicianilor, EpiScreen a atins o acuratețe diagnostică de 81,0%, comparativ cu medicii seniori neajutați (81,7%) și rezidenții în neurologie neajutați (76,3%-79,3%). Aceste diferențe nu au fost semnificative din punct de vedere statistic. Oferirea de predicții IA și a atribuirilor de propoziție a îmbunătățit acuratețea grupului de rezidenți la 87,7%-89,0% și acuratețea medicilor seniori la 89,3%. Cea mai mare îmbunătățire în rândul grupurilor raportate a fost de aproximativ 12,7 puncte procentuale.
În final, analizele modelului de erori au arătat că asistența IA a redus falsurile negative din Grupul A al rezidenților (cazuri de epilepsie ratate) de la 36 la 14, în timp ce perechea de medici seniori a redus falsurile pozitive de la 37 la 19.
Nu toate etichetele diagnostice au fost confirmate prin vEEG, dar analizele de sensibilitate în cazurile confirmate au susținut constatările. Biasul de documentare rămâne posibil, iar alte simulări ale crizelor, inclusiv sincopa și tulburările de somn, nu au fost evaluate.
Constatările susțin o evaluare suplimentară a EpiScreen ca instrument de suport decizional neurologic. Autorii sugerează utilizarea acestuia în timpul sau după trimiterea la neurologie, înainte de vEEG-ul de confirm
