O variantă comună a genei reduce eficiența medicamentului pentru astmul pediatric
Copiii cu o variantă a genei SERPINE1 – care se regăsește în 60% din populație – pot fi mai puțin responsivi la mepolizumab, un medicament utilizat pentru tratarea crizelor de astm, conform unui studiu publicat în Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Studiul a arătat că această variantă genetică produce mai multă proteină (PAI1) în timpul unei boli virale, ceea ce duce la mai multă cicatrizare a căilor respiratorii și la o reacție antivirală mai slabă. Atunci când este combinată cu medicamentul pentru astm, se stimulează mai multe căi inflamatorii care afectează căile respiratorii, în timp ce aceste schimbări nu apar atunci când medicamentul este administrat pacienților fără varianta SERPINE1.
„Știm din studii anterioare că copiii cu această variantă genetică au o probabilitate mai mare de a avea exacerbări ale astmului în timpul unei boli virale, iar acum avem o înțelegere mai profundă a modului în care se întâmplă acest lucru”, a declarat Rajesh Kumar, MD, Senior Author, Interim Division Head of Allergy and Clinical Immunology at Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago and Professor of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine.
„Descoperirile noastre ar putea conduce, de asemenea, la studii viitoare pentru a ajuta la identificarea pacienților pentru care tratamentul cu mepolizumab s-ar putea să nu fie la fel de eficient și care ar putea avea chiar mai multe tipuri de inflamație pe care medicamentul nu le blochează. Este important să știm acest lucru din timp, astfel încât cele mai bune opțiuni terapeutice să poată fi luate în considerare mai devreme pentru acești copii. Deschidem calea pentru medicina de precizie în astmul pediatric”, a adăugat Kumar.
Pentru acest studiu, Kumar și colegii săi au analizat datele și probele nazale ale copiilor cu astm predispuși la exacerbări, cu vârste cuprinse între 6 și 17 ani, care au fost incluși în studii anterioare.
Kumar a subliniat că rezultatele arată ce se întâmplă în căile respiratorii ale pacienților cu varianta SERPINE1 în timpul unei boli virale și ca răspuns la mepolizumab, spre deosebire de ceea ce ar fi observat clinic, deoarece studiul nu a avut puterea necesară pentru a ajunge la o concluzie clinică. Cu toate acestea, pe baza funcției acestor căi inflamatorii, el s-ar aștepta ca prezența variantei genetice la un copil cu astm să se traducă prin răspunsuri mai slabe la mepolizumab în ceea ce privește rezultatele astmului.
„Studiul nostru sugerează că, în timpul unei boli virale, copiii cu astm care au varianta genetică ar putea avea mai multă inflamație din mucoasa căilor respiratorii comparativ cu copiii fără variantă, iar această diferență genetică creează răspunsuri distincte la mepolizumab”, a conchis Kumar. „Aceste informații ne apropie de posibilitatea de a trata astmul conform specificului genetic al fiecărui copil. Suntem foarte entuziasmați de potențialul enorm al medicinei de precizie pentru a îmbunătăți rezultatele astmului la copii.”
