Studiu DNA: Genele BRCA asociate cu cancerul mamar agresiv la femeile afro-americane
Femeile afro-americane se confruntă cu un risc disproporționat crescut de a dezvolta și a muri din cauza cancerului mamar în stadii incipiente.
Un nou studiu publicat de Wiley online în revista CANCER, o publicație revizuită de colegi a American Cancer Society, dezvăluie genele cel mai probabil mutate care contribuie la aceste riscuri crescute.
În cadrul cercetării, 686 de femei afro-americane diagnosticate cu cancer mamar invaziv la vârsta de 50 de ani sau mai tinere în Florida și Tennessee, între 2005 și 2018, au fost supuse testelor genetice. Rezultatele au arătat că 15,3% dintre femei purtau o variantă genetică cu un link suspectat către cancerul mamar și/sau ovarian, majoritatea mutațiilor fiind în genele BRCA1 și BRCA2, iar un număr mai mic în PALB2, ATM și alte gene.
Un istoric familial de cancer mamar era frecvent întâlnit la femeile cu mutații în BRCA1, BRCA2 și PALB2. Cele mai agresive forme de cancer mamar, cunoscute sub denumirea de cancer mamar triplu negativ, erau observate cel mai des la femeile cu mutații în BRCA1. De asemenea, majoritatea femeilor cu mutații în BRCA1 au fost diagnosticate la sau sub vârsta de 40 de ani, în timp ce vârsta la diagnostic pentru femeile cu variante în celelalte gene era distribuită mai uniform până la 50 de ani.
Descoperirile studiului subliniază importanța testării genetice pentru cancerul mamar în rândul tinerelor femei afro-americane, un grup care este mai puțin susceptibil să primească astfel de screeninguri comparativ cu alte grupuri rasiale și etnice. Aceste teste ar putea identifica femeile care ar beneficia cel mai mult de screeninguri frecvente și măsuri preventive pentru a-și proteja sănătatea.
„Trebuie să testăm femeile aflate în risc din toate populațiile – testarea este esențială pentru personalizarea strategiilor de tratament și pentru a permite prevenția salvatoare de viață pentru cancerele viitoare, și poate împuternici membrii de familie aflați în risc să se testeze pentru a beneficia și ei de aceste informații,” a declarat Tuya Pal, MD, Vanderbilt University Medical Center.
Accesul echitabil la testarea genetică pentru cancer asigură că toate femeile, indiferent de rasă, pot beneficia de medicina de precizie și pot prelua controlul asupra sănătății lor genetice.
