Studiul prezintă o strategie practică de rechemare prin genotip pentru cercetările în psihiatria de precizie
Biobăncile clinice care combină datele genomice cu dosarele electronice de sănătate (EHR) s-au dovedit a fi resurse valoroase pentru descoperirea variantelor genetice asociate cu diverse afecțiuni.
Aceste biobănci pot fi folosite și pentru a identifica persoanele care poartă variante genetice relevante clinic, în vederea participării la cercetări clinice axate pe sănătatea creierului. Un nou studiu publicat în npj Genomic Medicine demonstrează rechemarea prin genotip într-o biobancă a unui sistem de sănătate divers și de mari dimensiuni, oferind un cadru practic pentru viitoarele cercetări în psihiatria de precizie.
Cercetătorii de la Icahn School of Medicine de la Mount Sinai au valorificat BioMe, una dintre cele mai mari și diversificate biobănci din sistemul de sănătate al țării, pentru a identifica persoanele care poartă variante rare de număr de copii (CNV) ce cresc semnificativ riscul de afecțiuni neurodezvoltare, inclusiv tulburarea de spectru autist, dizabilitate intelectuală și schizofrenie. Echipa a recontactat 892 de participanți la BioMe, inclusiv 335 de purtători de CNV, 217 persoane cu schizofrenie care nu purtau aceste variante și 340 de controale neurotipice, pentru a evalua dacă rechemarea prin genotip poate fi implementată cu succes.
În ansamblu, 18 la sută dintre participanți au răspuns la recrutare, iar 8 la sută au completat evaluări psihiatrici și cognitive cuprinzătoare. Colectivul final al studiului a reflectat diversitatea biobăncii BioMe, participanții autoidentificându-se ca având 37 la sută ancestră africană, 34 la sută hispanică și 26 la sută europeană. Este important de menționat că aceste evaluări detaliate au identificat caracteristici de dezvoltare, clinice și cognitive dincolo de cele capturate în dosarele electronice de sănătate (EHR), demonstrând valoarea fenotipării directe.
Studiul stabilește repere operaționale importante pentru implementarea studiilor de rechemare prin genotip în cadrul diverselor sisteme de sănătate. Aceste descoperiri oferă un cadru practic pentru viitoarele eforturi de identificare și caracterizare a indivizilor care poartă variante genetice relevante clinic în biobănci, în special pentru tulburările neuropsihice. Această abordare ar putea îmbunătăți, în cele din urmă, traducerea clinică a variantelor de risc psihiatric și ar sprijini strategii mai personalizate pentru diagnostic, stratificarea pacienților și terapiile țintite.
„Biobăncile clinice cu date genetice sunt o resursă extraordinară pentru descoperirile genetice, dar oferă și oportunități unice pentru cercetarea clinică”, a declarat Rebecca Birnbaum, MD, Assistant Professor of Psychiatry and Genetics and Genomic Sciences at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai și autor senior al lucrării. „Prin recontactarea participanților care poartă CNV rare pentru evaluări detaliate, am demonstrat atât oportunitățile, cât și provocările designului de studiu de rechemare prin genotip într-o biobancă mare și diversificată a sistemului de sănătate.”
