Studiul evidențiază legătura dintre orbirea moștenită și un gen asociat cu o boală metabolică rară
Cercetătorii de la Greenwood Genetic Center (GGC) au descoperit o conexiune neașteptată între orbirea moștenită și un gen cunoscut pentru provocarea unei afecțiuni metabolice rare.
Studiul internațional, publicat în The American Journal of Human Genetics, a analizat 14 persoane din 12 familii diagnosticate cu retinita pigmentoasă (RP), o afecțiune oculară moștenită ce duce la pierderea progresivă a vederii. Testele genetice au arătat că toți participanții aveau modificări în ambele copii ale genei IDUA, care este de obicei asociată cu o afecțiune metabolică rară numită mucopolizaharidoza de tip I (MPS I).
Ceea ce a făcut aceste cazuri neobișnuite a fost faptul că mulți dintre indivizi nu prezentau problemele de sănătate mai grave, precum dizabilități fizice severe, probleme cardiace și anomalii scheletice, care sunt caracteristice MPS I, chiar și la vârste mai înaintate.
„Condițiile genetice nu urmează întotdeauna tiparele pe care le așteptăm. Descoperirile noastre arată că modificările aceleași gene pot afecta uneori retina, lăsând alte părți ale corpului relativ neafectate. Acest fenomen ar putea reprezenta o cauză semnificativă a orbirii în rândul pacienților care rămân nediagnosticați”, a declarat Gavin Arno, PhD, Director Asociat de Cercetare la GGC și autor corespunzător al studiului.
Cercetătorii de la GGC au folosit o platformă funcțională unică dezvoltată în cadrul instituției pentru a investiga modul în care modificările genei IDUA afectează capacitatea corpului de a produce o enzimă esențială. Studiul lor a constatat că unele dintre modificările genetice permit rămânerea unei activități enzimatice foarte reduse. Aceasta ar putea explica de ce acești indivizi dezvoltă afecțiuni retiniene fără problemele mai extinse observate în cazul MPS I.
„Acesta este un exemplu excelent de ce diagnosticul genetic nu poate să se oprească întotdeauna la identificarea unei variante într-o genă”, a spus Richard Steet, PhD, Director de Cercetare la Greenwood Genetic Center și autor al studiului. „Prin combinarea analizei genetice cu studii de laborator, cum ar fi nivelurile enzimatice, putem înțelege mai bine de ce o afecțiune poate avea un aspect foarte diferit de la o persoană la alta.”
Descoperirile extind gama de condiții asociate cu IDUA și oferă implicații suplimentare pentru testarea genetică. Cercetătorii sugerează că IDUA ar trebui să fie luată în considerare atunci când se evaluează pacienții cu afecțiuni retiniene moștenite, chiar și atunci când nu prezintă caracteristicile tipice ale MPS I.
Studiul subliniază, de asemenea, importanța înțelegerii modului în care variantele genetice afectează corpul, nu doar identificarea acestora. Această informație ar putea ajuta, în cele din urmă, cercetătorii și clinicienii să recunoască mai devreme pacienții și să înțeleagă mai bine oportunitățile de tratament.
Studiul internațional a inclus cercetători de la peste 20 de instituții, inclusiv Greenwood Genetic Center, Universitatea din Manchester și alte centre de frunte în domeniul afecțiunilor retiniene moștenite și tulburărilor metabolice.
