Terapia prenatală pentru fibroză chistică îmbunătățește sănătatea pe termen lung

Terapia prenatală pentru fibroză chistică îmbunătățește sănătatea pe termen lung

Cu ocazia lunii de conștientizare a fibrozăi chistice, Children’s Hospital Colorado (Children’s Colorado) subliniază o schimbare în creștere în îngrijire: inițierea tratamentului pentru fibroză chistică înainte de naștere pentru a îmbunătăți rezultatele pe termen lung și a reduce spitalizările.

Printr-o abordare multidisciplinară bine coordonată, echipele Institutului de Respirație și ale Centrului de Îngrijire Fetală din Colorado au îngrijit 10 familii prin terapia prenatală pentru pacienții care arătau semne de fibroză chistică în uter. Până în prezent, niciun alt sistem de sănătate din Statele Unite nu a îngrijit un număr atât de mare de pacienți prenatal, plasând Children’s Colorado printre cele mai experimentate instituții de acest tip din lume.

Cei 10 copii născuți cu fibroză chistică (CF) după tratamentul prenatal la Children’s Colorado au prezentat semne timpurii de ileus meconial, o blocare intestinală serioasă care necesită adesea intervenție chirurgicală imediată după naștere. Cei care au beneficiat de intervenția prenatală timpurie au rezolvat această blocare înainte de naștere și au arătat semne semnificative de îmbunătățire a funcției pancreatice. Drept urmare, șederea în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU) a fost semnificativ redusă în comparație cu pacienții care nu au primit tratament prenatal și s-au născut cu blocajul intestinal.

Fibroza chistică este o boală genetică care afectează plămânii, sistemul digestiv și alte organe. Aceasta determină organismul să producă mucus gros și lipicios, care poate bloca plămânii și pancreasul, îngreunând respirația și absorbția nutrienților. Cu douăzeci de ani în urmă, persoanele cu CF aveau o speranță de viață medie de 36 de ani. În prezent, copiii născuți cu CF se estimează că vor trăi până la 60 de ani, reflectând progrese constante determinate de intervenții timpurii și tratamente îmbunătățite, cum ar fi terapia ETI.

Terapia ETI este un modulator al regulatorului de conductanță a fibrozei chistice, format din trei medicamente. Combinarea acestor medicamente îmbunătățește mișcarea sării și apei în celule, reducând acumularea de mucus gros. La Children’s Colorado, echipele medicale extind accesul la această terapie în timpul sarcinii, permițând începutul tratamentului înainte ca bebelușul să se nască.

Terapia prenatală oferă familiilor o opțiune pe care nu au avut-o niciodată înainte: capacitatea de a acționa în timpul sarcinii. În loc să aștepte să reacționeze la simptome după naștere, putem începe să sprijinim sănătatea unui bebeluș mai devreme și să colaborăm cu familiile la fiecare pas.

Michael Zaretsky, MD, director de cercetare, Centrul de Îngrijire Fetală din Colorado

În plus, cercetătorii și clinicienii au constatat că expunerea la tratament înainte de naștere și în prima infanție susține o funcție celulară mai sănătoasă în timpul unei perioade critice de dezvoltare a plămânilor. Bebelușii expuși în această perioadă au arătat niveluri de clorură în transpirație mai scăzute decât cele anticipate – un marker bine stabilit legat de sănătatea pulmonară. Continuarea tratamentului după naștere poate ajuta la păstrarea acestor câștiguri în timpul infanței, când plămânii sunt deosebit de vulnerabili la inflamație și infecție.

„În fibroză chistică, deteriorarea plămânilor începe adesea foarte devreme în viață”, a declarat Jordana Hoppe, MD, director medical al clinicii pulmonare de la Children’s Colorado. „Terapia ETI le-a oferit pacienților noștri opțiunea de a schimba îngrijirea CF a copilului lor de la reactivă la preventivă, oferind un potențial incredibil pentru beneficii respiratorii pe termen lung.”

Terapia prenatală permite, de asemenea, continuarea îngrijirii fără întreruperi după naștere. Terapia ETI poate fi transmisă prin laptele matern până când un sugar este capabil să ia medicamentul independent.

Aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate anual cu CF, iar 75% dintre aceste diagnostice sunt confirmate înainte de vârsta de doi ani. Deoarece severitatea CF crește în timp, intervenția timpurie este esențială pentru a ajuta sugarii și copiii mici să își gestioneze simptomele până la maturitate. Rezultatele terapiei prenatale ETI demonstrează un nou și inovator model de îngrijire disponibil pentru familiile cu risc de CF. Children’s Colorado rămâne dedicat acestei abordări multidisciplinare și colaborării în cercetare la nivel local și național pentru a îmbunătăți experiența clinică și rezultatele pacienților.