Teste genetice personalizate: valoarea lor reală
Medicina „de precizie” este adesea supraevaluată, având în vedere că testele ADN disponibile consumatorilor pot fi inutile sau, în unele cazuri, chiar dăunătoare.
În prezent, este posibil să îți secvențiezi ADN-ul—literele întregului cod genetic—pentru aproximativ o mie de dolari, o sumă mult mai mică comparativ cu circa 100 de milioane de dolari necesari acum 20 de ani. Pentru aproximativ o sută de dolari, poți obține secvenționarea parțială a ADN-ului. Testele genetice destinate consumatorilor sunt „la un click distanță”, cum ar fi 23andMe, care oferă informații despre „antecedente, sănătate, dragoste… și nu numai.” Din păcate, multe dintre testele disponibile în prezent nu au fost validate corespunzător, astfel că utilizatorii riscă să cumpere produse „care, în cele din urmă, sunt inutile.” Sau rezultatele pot fi pur și simplu greșite.
Există o cerere tot mai mare pentru testele genetice direct către consumatori, dar atunci când au fost supuse testării, cercetătorii au găsit o „rată alarmant de mare a rezultatelor false pozitive.” Testele au indicat că anumite persoane purtau un gen cu risc ridicat, când, de fapt, acest lucru nu era adevărat. Și acest lucru s-a întâmplat în 40% din cazuri, în special cu gena BRCA, asociată cu cancerul de sân, despre care s-a spus că este purtată de Angelina Jolie. În plus față de această rată de 40% a rezultatelor false pozitive, unele variante corect identificate au fost clasificate greșit ca având un risc înalt, când, în realitate, nu era cazul. Este evident că este în interesul acestor companii să ofere rezultate alarmante, astfel încât clienții să creadă că banii cheltuiți au fost justificați și poate chiar să plătească pentru teste suplimentare. Totuși, rezultatele false pozitive și clasificarea greșită a variantelor pot avea consecințe serioase pentru o persoană, inclusiv stres inutil și chiar proceduri medicale nejustificate. Ce s-ar întâmpla dacă ai face o mastectomie preventivă pentru că ai crezut greșit că ești la risc înalt, fără să ai mutația BRCA?
Da, acum, studiile de asociere pe întreaga genomi au identificat mii de variante genetice comune care afectează riscul unor boli complexe, așa cum am menționat în videoclipul meu despre nutriția personalizată. „Cu toate acestea, variantele genetice descoperite nu extind semnificativ capacitatea noastră de predicție comparativ cu informațiile provenite din factorii de risc tradiționali bine cunoscuți.”
Pentru exemplificare, în cazul diabetului de tip 2, cercetătorii au identificat aproximativ 50 de gene legate de riscul crescut de diabet, dar chiar și atunci când sunt considerate colectiv, „persoanele obeze cu cel mai scăzut risc genetic de diabet au fost aproape de cinci ori mai predispuse să dezvolte boala decât persoanele cu greutate normală, dar cu cel mai mare risc genetic.” Cu alte cuvinte, acest lucru ar transmite un mesaj greșit unei persoane obeze, oferindu-i un sentiment fals de siguranță. Cunoașterea despre susceptibilitatea genetică la diabetul de tip 2, bazată pe informațiile disponibile până acum, „nu are implicații pentru deciziile referitoare la cine ar trebui să fie țintiți pentru intervenții intensive de stil de viață.” Oricine are exces de grăsime corporală, indiferent de genetică, trebuie să slăbească pentru a reduce riscul de diabet.
Ce putem spune despre faimosul studiu care pretindea că intervențiile dietetice personalizate ar putea îmbunătăți răspunsurile glicemice, astfel încât unii comentatori au sugerat că ridică întrebări cu privire la utilitatea recomandărilor dietetice universale? Dar dacă citești cu atenție studiul, rezultatele nu arată o variație interindividuală mare în răspunsurile relative ale glicemiei; nu demonstrează că modelul este superior metodelor actuale de detecție a glicemiei ridicate; și nu arată că sfaturile nutriționale personalizate sunt mai eficiente decât sfaturile dietetice standard pentru a gestiona răspunsurile glicemice după mese.
Dar ce zici de consilierea genetică personalizată pentru a motiva prevenirea diabetului? „Într-o încercare oarecum lipsită de speranță de a recâștiga credibilitate, cunoștințele despre profilul genetic individual au fost promovate ca fiind eficiente în a motiva indivizii testați pozitiv să se angajeze mai serios în eforturile de prevenire a bolilor…” Totuși, din nou, dovezile disponibile nu susțin această afirmație. De fapt, nu părea să ajute persoanele aflate în risc de diabet.
Cercetătorii au randomizat persoane pentru a primi teste genetice în valoare de sute sau mii de dolari, pentru a le profila diferențele subtile de risc pentru până la 40 de boli diferite. În această situație, Navigenics a descris obiectivul său ca fiind acela de a împuternici oamenii cu perspective genetice personale pentru a-i motiva să își îmbunătățească sănătatea. Cu toate acestea, nu a avut succes. Nu s-au observat modificări măsurabile în dietă sau stil de viață, nici măcar pe termen scurt.
Randomizarea oamenilor pentru a obține informații nutriționale personalizate este similară cu determinarea celor care ar putea beneficia în mod genetic de la consumul mai multor legume sau de la o dietă destinată scăderii colesterolului; totuși, când cercetătorii au supus-o testului, nu au existat diferențe semnificative în dietă la șase luni comparativ cu cei care nu au primit acele informații personalizate, sau chiar la trei luni. Așadar, nu este surprinzător că nu au existat diferențe în greutate, grăsimea abdominală, colesterol sau în alte biomarkeri.
Adunând toate studiile, ce putem concluziona? Nu există beneficii semnificative în a le spune fumătorilor care sunt expuși riscului crescut de cancer pulmonar, sau care trebuie să mănânce mai sănătos, sau care ar trebui să fie mai activi fizic. Concluzia este că așteptarea ca conștientizarea estimărilor riscurilor bazate pe ADN să schimbe comportamentele nu este susținută de dovezile existente. Cu toate acestea, aceasta a fost motivul declarat pentru impulsul prezidențial major pentru medicina de precizie din 2015: de a împuternici indivizii să joace un rol mai activ în sănătatea lor.
Nu este surprinzător că tema împuternicirii personale este invocată. Este excelent pentru marketing, dar nu este neapărat împuternicitor. De fapt, dacă e ceva, lasă pacienții și mai dependenți de autoritate, iar informațiile genetice cunoscute sunt atât de mici comparativ cu modul în care ne trăim efectiv viețile. Atunci, de ce este subliniată împuternicirea pacienților ca o „virtute cardinală”? Pentru că „exploatează apelul… pentru a genera sprijin politic și public” pentru un „complex medical-industrial și științific industrializat, care mișcă trilioane de dolari în întreaga lume.”
Nu este vorba despre o teorie grandioasă a conspirației; este pur și simplu modul în care funcționează sistemul. „Viața sănătoasă amenință direct multe corporații puternice….” Mâncăm mai puțin zahăr? Mâncăm mai puțin carne? O populație mai sănătoasă, după toate, reduce doar cererea de medici și medicamente. „Orbi la această dovadă, Statele Unite continuă să cheltuie banii pentru sănătate în mod covârșitor pe îngrijirea clinică,” curățându
