Genele UTY de pe cromozomul Y păstrează funcția de reglementare la oameni
Un studiu publicat în Volumul 153, Numărul 9 al revistei Development pe 14 mai 2026 de către The Company of Biologists, reprezintă prima cercetare care a cartografiat cu precizie ocuparea endogenă a genei UTY pe întregul genom uman și a demonstrat că UTY rămâne implicat funcțional în reglementarea transcripțională în timpul dezvoltării timpurii a oamenilor.
Cromozomul Y uman a pierdut multe dintre genele sale ancestrale de-a lungul milioanelor de ani de evoluție. Totuși, un număr mic de gene, inclusiv UTY, au fost păstrate evolutiv, în ciuda expresiei lor slabe și a activității enzimatice reduse. Motivul pentru care aceste gene persistă a rămas o întrebare de lungă durată în biologia cromozomială.
În cadrul cercetării, oamenii de știință au generat celule stem embrionare umane care conțin etichete endogene 3×FLAG-HA în UTY și omologul său de pe cromozomul X, UTX, utilizând editarea genomică CRISPR-Cas9. Combinată cu ChIP-seq cu dublă legare, această strategie a permis detectarea de înaltă rezoluție a localizării UTY pe întregul genom, ceea ce a fost anterior dificil din cauza expresiei scăzute a UTY și a performanței limitate a anticorpilor disponibili.
Rezultatele au arătat că UTY co-ocupă elemente cis-regulatorii active împreună cu UTX și contribuie la localizarea corectă a factorilor de transcripție asociați pluripotentei, cum ar fi OCT4 și SOX2. În același timp, ocuparea UTY a fost semnificativ mai slabă și mai puțin extinsă decât cea a UTX.
În loc să demonstreze că UTY funcționează ca un regulator complet independent, descoperirile sugerează că UTY păstrează un rol parțial și posibil în scădere alături de UTX.
„Aceasta poate reprezenta o fotografie a unei tranziții evolutive”, afirmă Dr. Tomohiko Akiyama, un profesor asistent la Universitatea din Yokohama, Școala de Medicină, Japonia. „UTY este încă funcțional, dar expresia și ocuparea sa genomică sunt considerabil mai scăzute decât cele ale UTX. Este posibil să observăm o genă care se află în proces de pierdere evolutivă, dar care păstrează totuși o funcție biologică reziduală.”
Studiul a arătat, de asemenea, că perturbarea combinată a UTX și UTY a modificat localizarea factorilor de transcripție și a destabilizat pluripotența fără a provoca modificări globale majore în H3K27me3, indicând că proteinele cooperează prin mecanisme de reglementare a cromatinelor în mare parte noncatalitice.
Aceste descoperiri sugerează că unele gene de pe cromozomul Y ar putea continua să păstreze funcții reglementare reziduale mult timp după ce o mare parte din cromozom a suferit degradare în timpul evoluției.
Lucrarea oferă o nouă perspectivă asupra biologiei cromozomului Y, nu ca o structură genetică statică, ci ca un cromozom care ar putea suferi o tranziție funcțională continuă chiar și în rândul oamenilor moderni.
