Cercetătorii identifică noi cauze genetice ale diabetului la sugari
Cercetătorii au descoperit noi cauze genetice pentru diabetul la sugari, în zone ale genomului care au fost, în trecut, neglijate în studiile genetice.
Până de curând, majoritatea cercetărilor s-au concentrat pe cauzele bolilor în genele „codificatoare”, care produc proteine. Acum, academicienii de la Universitatea Exeter, împreună cu colaboratori internaționali, au constatat că modificările ADN-ului în două gene care produc molecule de ARN funcționale pot cauza diabetul. ARN-ul îndeplinește diverse roluri în organism, inclusiv reglează genele și influențează modul în care informația genetică este „citită” și interpretată.
În cadrul unei lucrări susținute de Institutul Național pentru Sănătate și Cercetare în Sănătate (NIHR Exeter Biomedical Research Centre și Exeter NIHR Clinical Research Facility), echipa a utilizat secvențierea genomului, o metodă care citește toate literele din ADN-ul unei persoane. Aceștia au descoperit că modificările din două gene numite RNU4ATAC și RNU6ATAC erau cauza diabetului neonatal autoimun în 19 copii. Acești copii au fost identificați prin activitatea Universității Exeter, care oferă teste genetice gratuite pentru copii suspectați de forme genetice de diabet la nivel global.
Diabetul neonatal este o formă rară de diabet care apare în primele șase luni de viață și este cauzată de modificări genetice. Înțelegerea cauzei deschide calea pentru tratamente noi și o îngrijire mai bună. De asemenea, cercetarea oferă mai multe informații despre cauzele posibile ale bolilor rare, care afectează una din 17 persoane.
Asistentul universitar Elisa De Franco de la Universitatea Exeter Medical School a declarat: „Pentru prima dată, am descoperit că modificările ADN-ului în genele non-codificatoare cauzează diabetul neonatal. Acest lucru arată importanța genelor non-codificatoare și potențialul lor de a provoca boli la oameni. Cu până la jumătate dintre persoanele cu boli rare trăind în prezent fără un diagnostic, explorarea ADN-ului non-codificator poate oferi răspunsuri pentru familiile cu condiții rare.”
Cercetătorii au constatat că toți cei 19 copii aveau o formă autoimună de diabet, în care sistemul imunitar atacă celulele beta producătoare de insulină care reglează nivelul de zahăr din sânge. Aceasta apare și în diabetul de tip 1. Echipa a utilizat metode de laborator și computaționale de vârf pentru a analiza probele copiilor și a descoperit că mutația din cele două gene non-codificatoare provoca distrugerea a aproximativ 800 de alte gene, multe dintre ele legate de sistemul imunitar.
Combinând rezultatele secvențierii ADN-ului cu analize detaliate ale probelor de sânge ale pacienților, cercetătorii au obținut o înțelegere mult mai profundă a modului în care aceste modificări ADN provoacă diabetul.
Dr. James Russ-Silsby de la Universitatea Exeter, coautor al studiului, a afirmat: „Această descoperire este importantă, deoarece subliniază că una sau mai multe dintre aceste 800 de gene au un rol central în dezvoltarea diabetului autoimun și ar putea descoperi biologie nouă și ținte potențiale pentru medicamentele destinate diabetului de tip 1.”
„Deși condiția cauzată de aceste modificări genetice este rară, aceasta ne oferă oportunități unice de a studia căile care duc la formele autoimune de diabet la oameni, oferindu-ne o fereastră în modul în care diabetul de tip 1 poate evolua.”
Studiul, intitulat „Bi-allelic variants in the non-protein-coding minor spliceosome components RNU6ATAC and RNU4ATAC cause syndromic monogenic autoimmune diabetes”, a fost publicat în American Journal of Human Genetics și va fi prezentat de Dr. James Russ-Silsby la conferința Societății Europene de Genetică Umană în Suedia, în luna iunie.
