O condiție genetică rară oferă noi perspective asupra procesului de îmbătrânire
O echipă de cercetători a descoperit o condiție genetică rară care determină o îmbătrânire accelerată a organismului, oferind astfel noi perspective asupra procesului de îmbătrânire umană.
Studiul a demonstrat pentru prima dată cum un „ceas biologic” prezent în fiecare celulă a corpului ar putea contribui la bolile legate de vârstă.
Experții susțin că aceste descoperiri ar putea sprijini dezvoltarea de medicamente viitoare menite să combată afecțiunile asociate cu înaintarea în vârstă, în contextul în care speranța de viață continuă să crească la nivel global.
Semnele de pe ADN, cunoscute sub numele de metilare ADN, se acumulează în timp și pot fi folosite pentru a măsura cu exactitate vârsta unei persoane. Acest ceas de metilare ADN „ticăie” la rate diferite în mamifere, în funcție de durata de viață, accelerându-se în cazul animalelor cu o speranță de viață mai scurtă.
Cu toate acestea, nu se știa dacă acest ceas biologic contribuie direct la procesul de îmbătrânire sau doar măsoară trecerea timpului.
Un grup internațional de cercetători, condus de Universitatea din Edinburgh, a descoperit un nou sindrom de îmbătrânire accelerată la oameni – sindromul Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS) – în care semnele de metilare apar la aceleași locații pe ADN ca în cazul îmbătrânirii normale, dar la o rată mult mai rapidă.
Problemele de sănătate și modificările tisulare asociate cu vârsta au fost observate la persoanele cu HESJAS mult mai devreme, corelând metilarea ADN-ului cu mai multe procese patologice legate de vârstă. Acestea au inclus o producție scăzută de celule sanguine, ceea ce este legat de o susceptibilitate crescută la infecții, precum și osteoporoză și pierdere a părului.
Într-un model de șoarece al condiției, creșterea semnelor de metilare ADN a dus, de asemenea, la modificări ale metabolismului asociate cu diabetul și nivelurile ridicate de colesterol.
Pe măsură ce semnele de metilare ADN se acumulează la șoareci, celulele stem adulte – esențiale pentru repararea și regenerarea țesuturilor – nu mai funcționează corespunzător, oferind o explicație posibilă pentru declinul funcției tisulare asociate cu bolile.
Cercetătorii intenționează să efectueze studii suplimentare pentru a determina modul în care metilarea ADN-ului este implicată în reducerea regenerării țesuturilor și pentru a investiga modalități de a inversa aceste modificări.
„Faptul că semnele de metilare ADN pot prezice cu precizie vârsta unei persoane m-a fascinat de multă vreme. A fost emoționant să descoperim un sindrom genetic rar la oameni, care ne ajută să înțelegem rolul acestui ceas în sănătatea noastră pe termen lung în vârstă. Acest studiu a fost posibil datorită multor colegi generoși, adesea co-locați, care au contribuit cu diversele lor abilități la această lucrare”, a declarat Andrew Jackson.
Joris Veltman a afirmat: „Prin studierea în profunzime a unei boli rare, colegii noștri au obținut o nouă înțelegere a biologiei îmbătrânirii umane și au identificat direcții promițătoare pentru terapiile de rejuvenare viitoare. Acest studiu ilustrează puterea colaborării internaționale, reunind 76 de cercetători din șapte țări.”
Studiul, finanțat de Consiliul European de Cercetare și Consiliul de Cercetare Medicală din Regatul Unit, a fost publicat în revista Nature Genetics.
