Diagnosticarea bolii neuronale motorii cu ultrasunete noninvazive și inteligență artificială
Într-un interviu, se discută despre necesitatea urgentă de a îmbunătăți instrumentele de diagnosticare pentru boala neuronală motorie (MND) și cum cercetările echipei se concentrează pe combinarea imagisticii cu ultrasunete, viziunii computerizate și inteligenței artificiale pentru a crea o abordare noninvazivă.
Boala neuronală motorie este un termen general care descrie un grup de boli neurodegenerative progresive ce afectează comunicarea dintre nervi și mușchi. Pe măsură ce aceste celule nervoase se deteriorează, mușchii devin din ce în ce mai slabi și mai mici, făcând activitățile zilnice tot mai dificile. Cea mai frecventă formă este scleroza laterală amiotrofică, care progresează adesea rapid. Deși mulți consideră MND ca fiind o boală rară, riscul de apariție pe parcursul vieții este de aproximativ unu la 300 de persoane.
Una dintre cele mai mari provocări este că nu înțelegem încă cauza MND. Deși unele cazuri au o componentă genetică puternică, majoritatea par să se dezvolte fără o istorie familială evidentă. Aceasta sugerează că mai mulți factori genetici, de mediu și de stil de viață interacționează într-un mod pe care nu-l înțelegem pe deplin. Fără aceste mecanisme, nu putem prezice cine va dezvolta boala sau interveni înainte ca simptomele să apară.
Boala este, de asemenea, extrem de heterogenă. Experiența fiecărei persoane este diferită, sugerând că diferite mecanisme biologice pot sta la baza unor simptome clinice similare. Până când nu înțelegem aceste diferențe, nu putem stratifica pacienții în grupuri biologic semnificative. Aceasta are implicații majore pentru studiile clinice, deoarece variațiile între pacienți pot masca eficacitatea potențialelor tratamente.
În prezent, nu există un test biologic simplu pentru MND, cum ar fi un test de sânge. Diagnosticul se bazează pe o combinație de evaluări clinice și investigații concepute pentru a exclude alte afecțiuni neurologice. Simptomele timpurii pot fi foarte subtile, iar persoanele afectate pot observa că se împiedică mai des, au dificultăți cu mișcările fine ale mâinilor sau au vorbirea slăbită la sfârșitul zilei. Deoarece MND afectează cel mai frecvent persoanele cu vârsta peste 50 de ani, aceste simptome sunt adesea atribuite îmbătrânirii normale, întârziind diagnosticul.
Procesul de diagnosticare include de obicei o istorie medicală detaliată, evaluarea forței musculare, reflexelor, coordonării și vorbirii, precum și teste de sânge și scanări RMN. Un aspect cheie al acestui proces este electromiografia, care implică inserarea acelor în mușchii din întreaga corp pentru a înregistra activitatea electrică. Pacienții ne spun constant că aceasta este cea mai neplăcută parte a procesului de diagnosticare.
Din păcate, mulți pacienți trebuie să suporte examinări repetate de electromiografie, deoarece nu există suficiente dovezi pentru a face un diagnostic definitiv la prima evaluare. Aceasta prelungește incertitudinea pentru pacienți și întârzie accesul la studiile clinice, care reprezintă, în prezent, singura oportunitate pentru mulți de a beneficia de tratamente experimentale care ar putea încetini progresia bolii.
Așadar, există o nevoie clară de instrumente care să reducă dependența de examinările repetate cu ace, în timp ce ajută clinicianul să diagnosticheze boala mai devreme și să monitorizeze progresia într-un mod confortabil pentru pacienți.
Cercetările au fost inspirate de nevoia de a dezvolta o abordare noninvazivă pentru monitorizarea bolii neuronale motorii, iar expertiza în biomecanica neuromusculară a influențat această muncă. Ultrasunetele sunt disponibile pe scară largă, sunt mai ieftine comparativ cu RMN-ul, nu expun pacienții la radiații și sunt complet nedureroase.
În același timp, echipa a dezvoltat software pentru a automatiza măsurătorile din imaginile cu ultrasunete. Modificările criteriilor de diagnosticare pentru MND au însemnat că contracțiile musculare involuntare, cunoscute sub numele de fasciculații, au devenit din ce în ce mai importante în timpul diagnosticului.
Studiile preliminare au arătat că tehnicile de analiză a imaginilor cu ultrasunete se compară foarte bine cu electromiografia, având acuratețe de peste 85%. Deși suntem în stadii incipiente de combinare a analizei imaginilor cu învățarea automată pentru clasificarea bolii, rezultatele inițiale sunt încurajatoare.
Următoarea prioritate este să studiem persoanele în timp ce sunt încă în procesul de diagnosticare. Aceasta va permite evaluarea sensibilității tehnologiei în stadiile cele mai timpurii ale bolii și va verifica dacă poate sprijini diagnosticul precoce. Totodată, se va testa tehnologia împotriva altor afecțiuni neurologice care pot imita MND.
Perspectiva pacienților și clinicianilor este că această tehnologie ar putea schimba fluxul clinic pentru diagnosticarea și monitorizarea MND. Electromiografia cu ac oferă informații clinice valoroase, dar ambiția nu este de a elimina complet testarea cu ac.
În schimb, se dorește ca ultrasunetele să devină un instrument clinic suplimentar pe care clinicianul să-l poată utiliza rapid și ușor în timpul consultațiilor de rutină. Informațiile obținute din ultrasunete ar putea ajuta la determinarea dacă o examinare cu ac este efectiv necesară sau dacă dovezile existente susțin deja un diagnostic.
Obiectivul este de a reduce numărul de examinări dureroase cu ac pe care pacienții le suportă în prezent. De asemenea, un diagnostic mai timpuriu ar permite pacienților să participe mai devreme la studiile clinice și să aibă acces la terapii experimentale care ar putea încetini progresia bolii.
Printre milestone-urile viitoare ale acestei tehnologii se numără colectarea de date de la pacienți înainte de diagnosticare. Acest lucru va permite evaluarea performanței instrumentelor în cele mai timpurii etape ale bolii, când au cel mai mare potențial de impact clinic.
Colaborările sunt esențiale pentru a traduce această tehnologie în practică clinică de rutină. Se caută parteneriate cu organizații experimentate în tehnologiile de imagistică biomedicală și companii care furnizează instrumente pentru sistemul de sănătate. Expertiza lor ar fi esențială pentru dezvoltarea acestor instrumente de cercetare în produse adecvate utilizării în îngrijirea de zi cu zi.
De asemenea, este importantă întărirea colaborărilor cu neurofiziologi și clinicieni implicați în diagnosticarea MND și a afecțiunilor neurologice conexe. Contribuția lor este esențială pentru integrarea tehnologiei în fluxurile clinice existente.
Analiza avansată a datelor și inteligența artificială contribuie semnificativ la acest proiect. Tehnicile de analiză a imaginilor sunt utilizate pentru a identifica caracteristicile relevante clinic, iar algoritmii de învățare automată folosesc aceste caracteristici pentru a clasifica dacă mușchii sunt afectați de MND.
Un aspect important al cercetării este asigurarea că aceste sisteme de inteligență artificială rămân explicabile. Este crucial să înțelegem care aspecte ale datelor cu ultrasunete au contribuit la decizia algoritmului, pentru ca clinicianii să aibă încredere în rezultate și să le interpreteze corect.
Scopul final nu este de a înlocui clinicianul cu inteligența artificială, ci de a dezvol
