Detectarea timpurie a ventriculomegaliei cerebrale congenitale poate preveni dizabilitățile de dezvoltare
Detectarea și tratamentul precoce al ventriculomegaliei cerebrale congenitale (CCV), o afecțiune în care ventriculele cerebrale umplute cu lichid ale unui făt se umflă din cauza hidrocefaliei, pot ajuta medicii să prevină dizabilitățile de dezvoltare sau neurologice la sugarii afectați.
Noi cercetări realizate de o echipă de la Mass General Brigham Neuroscience Institute au identificat unele dintre mutațiile genetice implicate în această afecțiune, care este adesea asociată cu autismul și alte tulburări de dezvoltare. Rezultatele sunt publicate în Science Translational Medicine.
Un număr semnificativ de pacienți prezintă întârzieri în dezvoltare, cu până la 10% dintre aceștia având diagnosticul de tulburare din spectrul autismului. Descoperirile noastre leagă CCV de tulburările neurodezvoltării și poziționează CCV ca un potențial corelat timpuriu de neuroimagistică al riscului de autism.
Kristopher T. Kahle, MD, PhD, a declarat: „Intervenția neurochirurgicală este adesea salvatoare de vieți și eficientă, dar, în unele cazuri, nu reușește să îmbunătățească dimensiunea ventriculilor sau rezultatele neurodezvoltării, expunând pacienții la infecții viitoare și dependență pe termen lung de drenajul shunt-urilor.”
În cadrul studiului, Kahle și colegii săi au analizat datele genetice provenite de la aproximativ 2.700 de copii cu ventriculomegalie cerebrală congenitală și părinții acestora pentru a identifica mutații cauzatoare posibile, corelându-le cu informații din seturi de date despre dezvoltarea creierului și modele de șoareci.
Echipa a descoperit că aproximativ 25% dintre cazuri au fost asociate cu mutații genetice rare și dăunătoare, adesea în gene importante pentru creșterea și organizarea celulelor cerebrale în timpul dezvoltării timpurii a creierului. La șoareci, blocarea acestor gene a dus la umflarea ventriculilor prin afectarea mișcării lichidului cerebral și a structurii cortexului cerebral, responsabil pentru funcții superioare precum raționamentul, memoria și limbajul.
Aceste descoperiri sugerează că ventriculomegalia cerebrală congenitală nu este doar o problemă de circulație a fluidului, ci reflectă adesea problemele de dezvoltare subiacente ale creierului. Autorii sugerează combinarea imagisticii prenatale cu testarea genetică pentru a identifica cazurile înainte de naștere.
