O nouă hartă genomică descoperă sute de gene esențiale pentru sănătatea oaselor
Într-o descoperire globală publicată în Nature Genetics, cercetătorii au reușit să cartografieze celulele și genele care reglează formarea și pierderea osului la o scară fără precedent, evidențiind rolul crucial pe care celulele vaselor de sânge îl joacă în sănătatea oaselor.
Combinând secvențierea genomică cu datele provenite de la jumătate de milion de indivizi, echipa de cercetare a identificat sute de gene necunoscute anterior care guvernează sănătatea oaselor și a relevat celulele din jurul vaselor de sânge ca un factor important în repararea osului – un rol care a fost subestimat până acum.
Studiul a fost condus de profesorul Peter Croucher și Dr. Ryan Chai de la Garvan Institute of Medical Research, asociatul profesor John Kemp de la Mater Research, și profesorii Graham Williams și Duncan Bassett de la Imperial College London, care au subliniat că descoperirile lor îmbunătățesc fundamental înțelegerea bolilor scheletice.
Se speră că descoperirea va permite dezvoltarea de noi terapii pentru reconstruirea osului pierdut, oferind speranță pentru aproape jumătate din persoanele de peste 50 de ani care trăiesc cu afecțiuni scheletice rare și comune, cum ar fi osteoporoza, osteoartrita și osteogeneza imperfectă, precum și pentru cei cu afecțiuni rare ale oaselor și cancere care se răspândesc la os.
„Majoritatea oamenilor nu își dau seama că oasele se schimbă constant – corpul uman își înlocuiește scheletul aproximativ la fiecare 10 ani”, a spus profesorul Croucher.
„Acest proces este extrem de important, dar până acum am avut o înțelegere foarte limitată a celulelor și mecanismelor care controlează acest proces de reciclare a osului. Majoritatea medicamentelor disponibile se concentrează doar pe oprirea bolii osoase, în loc să reconstruiască osul pierdut, ceea ce este cu adevărat important pentru inversarea daunelor.”
Folosind secvențierea RNA de celulă unică, echipa a măsurat care gene sunt activate în celulele individuale găsite în os, concentrându-se pe interfața dintre osul dur și măduva osoasă, un loc cheie pentru formarea și distrugerea osului.
Dr. Chai a menționat că analiza detaliată a echipei a identificat 34 de grupuri diferite de celule și a definit genele active în fiecare dintre aceste tipuri de celule.
„Spre surprinderea noastră, mai mult de jumătate dintre genele identificate nu au fost niciodată demonstrate ca având un rol în menținerea sănătății oaselor, ceea ce reprezintă o descoperire semnificativă”, a adăugat Dr. Chai.
Echipa a folosit harta sa pentru a identifica celulele implicate în boli scheletice rare și comune, inclusiv osteogeneza imperfectă și osteoporoza. Pentru aceasta, echipa a analizat UK Biobank, una dintre cele mai mari și cuprinzătoare colecții de probe biologice din lume.
Asociatul profesor Kemp a explicat că, analizând datele genetice și de densitate osoasă de la jumătate de milion de participanți la UK Biobank, echipa a putut să identifice exact care celule contribuie la bolile scheletice.
„Acestea includ celule cunoscute pentru reglementarea formării și pierderii osului, precum și celule ale vaselor de sânge care, până acum, au avut roluri subestimate în sănătatea oaselor”, a spus Kemp.
Profesorul Croucher a afirmat că cercetarea a descoperit noi oportunități terapeutice împotriva nu doar a bolilor osoase, ci și a cancerului.
„Osul este principalul refugiu pentru celulele canceroase latente și un loc comun de recidivă, astfel că identificarea celulelor și genelor care reglează reciclarea osului deschide noi oportunități pentru prevenirea metastazelor cancerului”, a spus el.
Echipa își continuă acum investigațiile asupra rolurilor celulelor și genelor recent descoperite în reglarea sănătății oaselor, cu speranța de a dezvolta noi medicamente împotriva acestor ținte. Datele lor revoluționare au fost făcute accesibile cercetătorilor medicali din întreaga lume printr-o platformă de acces deschis.
„Sperăm că împărtășirea acestei cunoștințe poate accelera dezvoltarea de noi terapii care să prevină boli precum osteoporoza și să inverseze daunele cauzate de acestea”, a adăugat Kemp.
