Teste de sânge îmbunătățesc detectarea Alzheimer la pacienții cu sindrom Down

Teste de sânge îmbunătățesc detectarea Alzheimer la pacienții cu sindrom Down

Teste de sânge recente care identifică schimbările timpurii asociate cu boala Alzheimer facilitează diagnosticul și îl fac mai accesibil pentru pacienți, fiind mai puțin invazive decât scanările cerebrale sau puncțiile lombare utilizate pentru un diagnostic definitiv.

Identificarea acestei condiții în stadii incipiente permite utilizarea medicamentelor care încetinesc progresia bolii, oferind șanse mai mari de beneficii. Totuși, un grup de persoane cu risc crescut este rar inclus în avansurile din domeniu.

Incidența Alzheimer este semnificativ mai mare la persoanele cu sindrom Down. Cu toate acestea, testul de sânge Lumipulse G p-tau217/β-Amyloid 1-42, aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente în 2025 pentru a ajuta la diagnosticul bolii Alzheimer, nu este disponibil pentru această populație deoarece nu a fost studiat în rândul lor.

O echipă de cercetători de la USC Epstein Family Alzheimer’s Therapeutic Research Institute își propune să schimbe această situație. Un nou studiu realizat sub egida USC, publicat în revista Communications Medicine, este primul care implică participanți cu sindrom Down pentru a evalua testele de sânge Lumipulse G p-tau217 și PrecivityAD2, un al doilea test de sânge deja utilizat pe scară largă în cercetare. Cercetătorii au descoperit că ambele teste sunt eficiente în detectarea patologiei Alzheimer în această populație.

„Aceste teste de sânge revoluționează domeniul”, a afirmat Michael Rafii. „Lucrarea noastră reprezintă un pas spre a le face disponibile persoanelor cu sindrom Down. Îndemnăm clinicianții să folosească aceste teste pentru a ajuta familiile să înțeleagă baza simptomelor pe care le observă.”

Legătura între boala Alzheimer și sindromul Down este complexă. În boala Alzheimer, aglomerările de proteine numite amiloid cauzează modificări chimice în proteinele tau, care acționează ca un cadru și sistem de transport pentru celulele cerebrale. Aceste modificări afectează proteinele tau, provocându-le să se aglomereze și să se încurce, ceea ce duce la moartea celulelor nervoase.

Sindromul Down este cauzat de material genetic duplicat, iar această duplicare determină și niveluri mai ridicate de plăci amiloide. Până la vârsta de 40 de ani, aproape toate persoanele cu sindrom Down au plăci amiloide în creier. Deși nu toți vor dezvolta Alzheimer, riscul pe parcursul vieții depășește 90%. De asemenea, boala este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Down peste 35 de ani.

Datorită acestor conexiuni, unele dintre cele mai fundamentale înțelegeri ale bolii Alzheimer au provenit din cercetările efectuate asupra sindromului Down.

„A fi inclusiv cu acest grup nu este doar o imperativă științifică, ci și una etică”, a spus Rafii. „Această populație ne-a învățat atât de multe despre biologia Alzheimer. E trist și greșit să-i vedem excluși din studiile clinice.”

Studiul, realizat în colaborare cu cercetători de la Universitatea Wisconsin-Madison și C2N Diagnostics, a implicat 39 de participanți cu sindrom Down. Sângele fiecărui participant a fost testat cu atât testul Lumipulse G p-tau217, cât și cu testul PrecivityAD2, care măsoară acumularea de amiloid și o formă modificată a proteinei tau, cunoscută sub numele de p-tau217, asociată cu boala Alzheimer. Fiecare participant a fost supus și unei tomografii cu emisie de pozitroni (PET), o scanare imagistică considerată standardul de aur pentru diagnosticarea Alzheimer.

Cercetătorii au constatat că ambele teste de sânge au detectat cu precizie prezența nivelurilor anormale de plăci amiloide în creier. Aplicând tehnici statistice avansate, au stabilit praguri preliminare pentru persoanele cu sindrom Down, care au diferențiat între cei cu sau fără patologie Alzheimer în creier, realizând această distincție cu o acuratețe aproape similară cu cea din populația generală.

În prezent, există două diagnostice Alzheimer disponibile pentru persoanele cu sindrom Down: unul este scanarea PET amiloid, care este de obicei oferită doar în centre medicale mai mari sau specializate și implică o expunere minoră la radiații. Celălalt implică evaluarea fluidului care circulă între creier și coloană vertebrală, obținut prin puncție lombară.

„Testul de sânge este mult mai accesibil ca test de screening”, a declarat Zinayida Schlachetzki. „Este mai ușor de realizat, mai puțin costisitor și poate fi extins pe scară largă, punând o povară substanțial mai mică asupra pacienților.”

În cazul persoanelor din populația generală, rezultatele pozitive bazate pe sânge sunt confirmate prin imagistica PET amiloid. Aceste descoperiri sugerează că o abordare similară ar putea fi aplicată și persoanelor cu sindrom Down, având în vedere că testele de sânge au prezentat o rată foarte scăzută de rezultate fals negative.

„Există o mare valoare pentru familii în excluderea bolii Alzheimer”, a spus Rafii. „Medicii pot căuta apoi o altă cauză pentru simptome, cum ar fi depresia netratată sau apneea de somn nediagnosticată.”

Cercetătorii intenționează să evalueze testele de sânge și pragurile de diagnosticare într-un cohort mai mare de persoane cu sindrom Down. Între timp, rezultatele actuale vor avea un impact imediat asupra cercetării. Luna viitoare, cercetătorii vor lansa un studiu clinic pentru un tratament aprobat de FDA pentru Alzheimer, donanemab, în rândul persoanelor cu sindrom Down, iar testele de sânge pentru niveluri crescute de amiloid cerebral vor fi utilizate pentru a selecta participanții eligibili.

„Suntem încântați să aducem știința de vârf în această populație”, a afirmat Rafii. „Dacă aveți un membru al familiei cu sindrom Down, știți că există speranță la orizont pentru un test de sânge precis care să ajute la discernerea dacă simptomele observate sunt cauzate de boala Alzheimer sau de altceva.”