Cercetător de la Aston University primește 125.000 de lire pentru studierea neurodegenerării genetice
Cercetătorul de la Aston University, John Reynolds, a obținut un grant de 125.000 de lire sterline din partea Academiei de Științe Medicale pentru a studia neurodegenerarea cauzată de o boală genetică rară.
Boala de tip ataxie telangiectazie (ATLD) este o afecțiune neurodegenerativă moștenită, ce se manifestă prin mișcări necontrolate, dificultăți de coordonare, mișcări oculare anormale și probleme de vorbire. Aceasta este cauzată de mutații ale proteinei MRE11, esențială în repararea daunelor ADN-ului. Fiecare celulă din organism suferă daune ADN în fiecare zi, iar MRE11 joacă un rol central în diferite căi de reparare a acestora.
Mutațiile în MRE11 afectează în principal sistemul nervos central, deși motivele pentru care se întâmplă acest lucru rămân neclare. Proiectul lui Reynolds, intitulat „Fixing breaks in the brain”, va explora de ce neuronii sunt deosebit de sensibili la eșecurile în repararea ADN-ului, tipurile de daune ADN care sunt cele mai toxice pentru celulele neuronale și modul în care defectele în MRE11 conduc în cele din urmă la moartea neuronală.
Deși ATLD este rară, neurodegenerarea este o caracteristică comună a altor boli, în special a celor asociate cu îmbătrânirea, cum ar fi Alzheimer și Parkinson. Eșecurile în repararea ADN-ului sunt frecvent legate de declinul neurologic, astfel încât, prin înțelegerea modului în care MRE11 protejează neuronii de daunele ADN și previne moartea celulară, această cercetare vizează să dezvăluie principii mai ample ale sănătății neuronale.
Proiectul colaborativ va include și pe Mariaelena Repici, expertă în mecanismele celulare și moleculare ale morții neuronale, precum și pe Rhein Parri, specialist în generarea, cultivarea și manipularea sistemelor model neuronale, și pe Grant Stewart, expert în boli umane rare asociate cu repararea defectuoasă a ADN-ului, de la Universitatea din Birmingham.
În prezent, majoritatea experimentelor pe neuroni sunt realizate pe celule cultivate în straturi plate. Totuși, Reynolds speră să utilizeze sisteme de modelare mai relevante fiziologic, precum organoizi cerebrali – țesuturi miniaturale 3D crescute din celule stem umane, care imită mai bine arhitectura și diversitatea celulară a creierului, pentru a studia disfuncția MRE11 într-un context mai apropiat de creierul uman. După o solicitare de finanțare reușită condusă de Parri în 2023, Aston University dispune acum de o imprimantă 3D care poate crea culturi de celule și structuri similare celor găsite în creier.
Reynolds a declarat: „Deși au trecut mai bine de 30 de ani de cercetări asupra bolilor cauzate de mutații în căile de reparare a ADN-ului, nu înțelegem complet de ce creierul este deosebit de sensibil la pierderea reparării ADN-ului sau de ce anumite regiuni ale creierului sunt mai sensibile la daunele ADN necorectate decât altele. Dorința de a răspunde acestor întrebări fundamentale a fost esențială pentru cercetările mele încă din timpul doctoratului și susține viziunea pe termen lung a laboratorului meu de cercetare.”
Această rundă recentă de finanțare AMS Springboard a alocat 6,7 milioane de lire sterline pentru 55 de cercetori aflați la început de carieră din 38 de instituții din Marea Britanie, sprijinind noi cercetări care pot transforma înțelegerea bolilor precum Parkinson, Alzheimer, bolile infecțioase și durerea cronică, printre alte provocări majore de sănătate.
Programul emblematic Springboard al AMS susține cercetarea bazată pe curiozitate, stadiul de descoperire – știința fundamentală care stă la baza viitoarelor tratamente și intervenții. Acesta se află acum în cea de-a unsprezecea an, sprijinind cercetătorii într-un moment critic al carierei lor, când mulți își înființează laboratoare pentru prima dată și au nevoie de libertatea de a explora întrebări ambițioase. Este susținut de Departamentul pentru Știință, Inovație și Tehnologie al Guvernului britanic, Wellcome și Fundația Britanică a Inimii.
Profesorul James Naismith, vicepreședinte (non-clinical) la Academia de Științe Medicale, a afirmat: „Tranziția către conducerea în cercetare este una dintre cele mai provocatoare etape dintr-o carieră de cercetare, dar este, de asemenea, momentul când creativitatea este adesea cea mai puternică. Springboard investește în oameni în momentul în care ideile îndrăznețe încep să prindă formă, oferind libertatea, încrederea și sprijinul de care cercetătorii au nevoie pentru a porni pe cont propriu și a pune întrebări mari. Proiectele anunțate astăzi demonstrează impactul pe care această abordare îl poate avea – arătând cum sprijinul timpuriu poate conduce la beneficii semnificative pentru pacienți, comunități și sistemul de sănătate în general.”
Lord Vallance, ministrul britanic al științei, a declarat: „Pentru a combate boli crunte precum Alzheimer, Parkinson și durerea cronică și, în cele din urmă, a salva vieți, trebuie să ajutăm cercetătorii să își ducă munca ambițioasă în stadiul de descoperire la nivelul următor. Acest sprijin este destinat cercetătorilor într-un moment în care atragerea investițiilor comerciale poate fi o provocare și se bazează pe recordul guvernului de investiții în cercetare – deblocând mai multe descoperiri care beneficiază oamenii din Marea Britanie și nu numai.”
