Un nou cadru statistic dezvăluie riscurile genetice și de mediu asociate autismului
Un instrument de cercetare puternic dezvoltat de un cercetător de la Universitatea Virginia și colegii săi este destinat să avanseze înțelegerea modului în care genetica și mediul contribuie la riscul de autism.
Ziqiao Wang și colaboratorii săi de la Johns Hopkins au creat un „cadru statistic” numit PGS-TRI, care poate dezlega complexitatea factorilor genetici și de mediu care contribuie la condițiile din copilărie. Analizând „trio-uri caz-parent” – date provenite de la un copil și ambii părinți – acest instrument oferă o imagine mai precisă a interacțiunii dintre „natură” și „educație” în cadrul familiilor.
„În mod tradițional, studiile genetice se concentrează pe ‘efectele directe’ ale genelor transmise de la părinți la copii. Totuși, sănătatea unui copil este influențată și de ‘efectele indirecte’ – modul în care compunerea genetică a părinților influențează mediul pe care îl oferă copilului lor”, a declarat Wang. „PGS-TRI analizează familiile, ambii părinți și copii, pentru a determina care efecte asupra sănătății provin direct din genele tale și care vin din mediul pe care l-au creat părinții tăi.”
Studiile genetice la scară largă au dus la dezvoltarea unor scoruri de risc genetic care estimează predispoziția unei persoane la boli și condiții de sănătate pe baza profilurilor lor ADN. Noua abordare permite cercetătorilor și clinicianilor să analizeze aceste scoruri utilizând date familiale și să caracterizeze riscul unor condiții precum autismul și alte afecțiuni de dezvoltare la copii, bazându-se pe ADN-ul familial și influențele de mediu, cum ar fi dieta maternă și stilul de viață.
Pentru acest studiu, cercetătorii au analizat peste 18.000 de trio-uri caz-parent, copii autiști și părinții lor, din diverse populații ancestrale în cadrul consorțiului Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) și studiul Genes and Environment Autism Research Study (GEARS).
PGS-TRI va ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine rolul genelor și să distingă efectele acestora de rezultatele altor factori externi. Testele inițiale ale instrumentului au oferit deja dovezi încurajatoare că „scorurile poligenice” utilizate pentru a calcula riscul de autism sunt, în general, precise. Totuși, aceste scoruri au fost mai precise pentru familiile din America, Europa și Asia de Sud decât pentru familiile de origine africană sau est-asiatică. Această diferență reflectă probabil grupurile utilizate pentru a construi scorurile, susțin dezvoltatorii PGS-TRI. Rezultatele subliniază necesitatea de a include persoane din diverse medii în cercetările genetice, pentru a asigura că descoperirile beneficiază toți pacienții.
Un alt rezultat arată că susceptibilitatea genetică maternă pentru anumite trăsături, inclusiv obezitatea și anumite caracteristici neurocognitive, poate crește riscul de autism la copii.
În plus față de validarea cercetărilor anterioare, PGS-TRI produce deja indicii promițătoare pentru lucrări viitoare. Cercetătorii au folosit instrumentul pentru a identifica gena CADM2 ca un țel promițător pentru dezvoltarea de metode de prevenire a autismului.
„Sperăm ca PGS-TRI să permită cercetătorilor să privească dincolo de ADN-ul pe care un copil îl moștenește și să înceapă să înțeleagă mediul familial mai larg care îi influențează sănătatea, conducând la modalități mai personalizate și mai eficiente de a sprijini copiii cu condiții complexe precum autismul. Acest instrument ne oferă oportunități de a studia relațiile cauzale potențiale dintre fenotipurile părinților și riscurile de boală ale copiilor lor, precum și de a înțelege mai bine cum natura și educația colaborează pentru a influența sănătatea unui copil”, a adăugat Wang.
Descoperirile au fost publicate în jurnalul științific Nature Genetics.
