Evaluarea unor noi metode pentru cercetarea bolilor rare
Illumina a discutat cu Marcel Nelen, șeful departamentului de Diagnostic Genomic la Universitatea Medical Center Utrecht (UMC Utrecht), unul dintre cele opt centre academice care sprijină cercetarea genomului bolilor rare în Olanda.
Echipa sa a fost printre primele care au evaluat tehnologia TruPath de la Illumina. Marcel împărtășește experiențele sale cu acest instrument și ce ar putea însemna pentru genomica.
Interviul discută despre impresiile laboratorului lui Marcel la prima utilizare a acestui produs; nu au fost returnate date clienților, iar tehnologia nu a fost folosită în teste clinice.
Marcel, spune-ne despre activitatea echipei tale.
„Lucrăm cu o gamă extinsă de cercetări asupra bolilor rare și colaborăm îndeaproape cu toate centrele academice din Olanda. Misiunea noastră este relativ simplă: să oferim clienților răspunsuri cât mai repede și mai fiabile.”
De ce ați ales să colaborați cu Illumina pentru a testa TruPath?
„Am lucrat cu Illumina timp de mulți ani la mai multe proiecte de inovație. Când m-am mutat în acest nou rol în Utrecht, discuția s-a concentrat pe tehnologiile emergente și a apărut TruPath. Părea promițătoare și inovatoare, așa că am explorat ce ar putea permite această tehnologie.”
Cum a fost colaborarea până acum?
„A fost un privilegiu să fiu printre primii care au lucrat cu tehnologia. Rezultatele au fost puternice încă de la început.”
Ce atribute ale TruPath ți se par cele mai inovatoare?
„Cea mai semnificativă inovație este capacitatea de a efectua pregătirea bibliotecii direct pe celula de flux, ceea ce simplifică semnificativ fluxul de lucru. Un alt atribut cheie este utilizarea ADN-ului nativ pentru fazarea bazată pe proximitate.”
Ce te-a surprins cel mai mult când ai folosit sistemul?
„Ușurința de utilizare: chiar și primul experiment efectuat a livrat date clare și puternice. Eliminarea pasului de pregătire a bibliotecii ridică o barieră majoră.”
Poți oferi un exemplu practic din evaluarea ta?
„Una dintre primele probe pe care le-am analizat a fost o familie afectată de atrofie musculară spinală (SMA). Anterior, analizasem acest locus timp de șase luni folosind tehnologii de citire lungă. Prima rulare a TruPath a produs date curate și precise.”
Cum se compară fluxul de lucru cu abordările standard de citire scurtă și lungă?
„Metodele de citire lungă necesită fragmentarea ADN-ului și optimizarea dimensiunii, în timp ce TruPath folosește ADN nativ, cu blocuri fazate care sunt considerabil mai mari – uneori megabați. Nu am mai văzut un nivel de fazare atât de mare.”
Care sunt principalele beneficii ale datelor TruPath?
„Fazarea este beneficiul principal: poate fi dificilă cu citirile scurte și adesea trebuie să obținem probe parentale. TruPath reduce semnificativ această necesitate, oferind totodată beneficii majore față de PacBio și ONT în termeni de dimensiune a fazării și ușurință a fluxului de lucru.”
Cum ar impacta adoptarea TruPath laboratorul tău?
„Există potențialul de a renunța la mai multe dintre fluxurile noastre de lucru actuale. Avem între 15 și 20 de fluxuri de lucru astăzi, multe dintre acestea necesitând abilități specializate sau tehnologii mai vechi. TruPath ar putea combina multe dintre acestea într-un flux de lucru simplificat și mai generic. Mai mult, tranziția ar fi aproape fără probleme, deoarece funcționează pe aceleași instrumente și folosește mediul DRAGEN.”
Ce părere are echipa ta despre fluxul de lucru?
„Sunt dornici și entuziasmați de fluxul de lucru, deoarece TruPath este ușor de utilizat, nu necesită echipamente suplimentare și se integrează natural în configurația existentă a laboratorului. Experimentele timpurii pentru proiectul nostru de prenatal non-invaziv au fost extrem de încurajatoare.”
Ce probleme ar putea rezolva TruPath care sunt provocatoare astăzi?
„Ar putea ajuta să eliminăm sau să reducem semnificativ necesitatea probelor parentale în cazurile de cercetare recesivă, să îmbunătățească detectarea variantelor structurale și să faciliteze fazarea fiabilă.”
„În prezent, adesea efectuăm teste separate, cum ar fi teste de inversie pentru gene precum Factor VIII; TruPath ar putea ajuta la înlocuirea unor astfel de teste.”
Ce schimbări ai observat în colaborarea cu Illumina de-a lungul anilor?
„Illumina este acum mult mai deschisă în ceea ce privește accesul timpuriu la tehnologii și colaborarea între echipe. De asemenea, este grozav că instrumentele și calitatea secvențierii rămân la fel de fiabile ca întotdeauna.”
