Variantele EFEMP1 cauzează diferite tipuri de pierdere a vederii
Cercetătorii au identificat o nouă afecțiune oculară legată de un gen deja asociat cu o altă boală care provoacă pierderea vederii.
În timp ce boala identificată anterior afectează vederea centrală, noua afecțiune are un impact asupra vederii periferice și a vederii nocturne. Cele două condiții diferite sunt cauzate de variante distincte ale aceluiași gen, conform unei echipe internaționale de oameni de știință, care include cercetători de la Scheie Eye Institute al Perelman School of Medicine din cadrul Universității din Pennsylvania.
Niciun nume oficial nu a fost atribuit acestei condiții nou descoperite, dar cercetătorii se referă la ea ca fiind degenerare retiniană tardivă asociată cu EFEMP1 (L-ORD). Aceasta apare din cauza variantei p.Arg140Trp din gena EFEMP1, variantă care determină acumularea anormal de groasă a materialului între celulele ochiului.
Lucrările au început cu o descriere clinică a unei familii din Statele Unite în 1998, extinzându-se ulterior la mai multe familii europene, bazate pe informațiile genetice recent descoperite. Rezultatele au fost publicate în JAMA Ophthalmology.
„Expresia diferită a bolii în această familie a fost considerată similară cu o condiție provocată de variantele genei C1QTNF5. Cu toate acestea, niciuna dintre variantele asociate cu acea boală nu a fost găsită”, a declarat Artur V. Cideciyan. „Colaboratorii noștri au descoperit apoi o nouă variantă în gena EFEMP1 care, în mod normal, cauzează o boală diferită în care macula, legată de vederea centrală, este afectată prima.”
Trei familii neînrudite din diferite țări, care împărtășeau varianta p.Arg140Trp, au fost studiate și comparate cu o altă familie care avea varianta p.Arg345Trp din gena EFEMP1, care a provocat condiția deja cunoscută ce afectează vederea centrală. Pe lângă echipa de la Penn Medicine, cercetători de la Universitatea din Edinburgh, Universitatea din Basel, Universitatea Charles și Universitatea din Bonn au contribuit la această cercetare.
Ei au descoperit că noua afecțiune începe lent în periferia retinei, care se află în spatele ochiului și transformă lumina în semnale pe care creierul le interpretează ca vedere. Persoanele afectate pot avea o vedere bună pe parcursul majorității vieții, dar, în cele din urmă, încep să își piardă vederea periferică și au dificultăți în a vedea în condiții de iluminare redusă, cum ar fi la amurg sau noaptea.
Această declin lent și lipsa deteriorării inițiale a celulelor fotoreceptoare de tip „baston” (care sunt specializate în vederea pe timp de noapte) fac ca L-ORD să fie greu de depistat. Totuși, recuperarea lentă a vederii în tranziția de la condiții iluminate la cele de lumină scăzută este un indiciu util pentru identificarea acestei afecțiuni.
„Putem detecta o anomalie majoră în modul în care fotoreceptorii de tip baston se recuperează în întuneric, în cazul retinelor care arată încă structurale intacte”, a spus Cideciyan. „Acest lucru ne oferă un marker funcțional al bolii într-o etapă în care celulele fotoreceptoare nu au fost încă pierdute.”
Cercetătorii doresc să investigheze cât de răspândită este varianta. În prezent, nu sunt siguri de amploarea acesteia și, astfel, de câte persoane ar putea afecta această formă de L-ORD. Deși cred că ar putea fi relativ rară, studii mai ample vor trebui să fie realizate pentru a determina acest lucru.
Descoperirea noii variante genetice pentru L-ORD va ajuta la extinderea cunoștințelor despre afecțiunile oculare care vin odată cu vârsta. „Îmbătrânirea este un factor de risc pentru multe afecțiuni medicale, inclusiv bolile retiniene, cum ar fi degenerescența maculară legată de vârstă, cea mai frecventă afecțiune retiniană a vârstei înaintate”, a declarat Tomas S. Aleman. „Lecțiile învățate din aceste boli oculare genetice rare, cu debut tardiv, oferă indicii asupra posibilelor mecanisme de boală pentru problemele retiniene mult mai frecvente.”
