Tratamentul timpurie îmbunătățește rezultatele în sindromul Shwachman-Diamond
Mai mult de 90% dintre copiii născuți cu o afecțiune rară a măduvei osoase numită sindromul Shwachman-Diamond (SDS) supraviețuiesc dincolo de vârsta de 20 de ani. Totuși, mai puțin de 30% trăiesc dincolo de 50 de ani.
Însă, supraviețuirea pe termen lung ar putea fi îmbunătățită prin intervenția asupra semnelor timpurii de risc ridicat, conform unui studiu publicat pe 23 septembrie 2026 în The New England Journal of Medicine.
Studiul a fost co-condus de Kasiani Myers, Divizia de Transplant de Măduvă Osoasă și Deficiență Imună de la Cincinnati Children’s. Coautori au inclus 26 de cercetători implicați în Consorțiul Internațional de Cercetare SDS.
Descoperirile sugerează că efectuarea transplanturilor de celule hematopoietice (HCT) – uneori la pacienți cu vârsta de 14 ani sau mai mici – ar trebui să aibă loc imediat după detectarea unor „caracteristici de risc ridicat”, cum ar fi prezența clonelor de celule de măduvă osoasă mutate sau semne de displazii progresive. În prezent, clinicienii tind să aștepte până când pacienții dezvoltă condiții mai amenințătoare, cum ar fi sindromul mielodisplastic (MDS) sau leucemia mieloidă acută (AML).
„Pentru pacienții cu această afecțiune rară, a aștepta până când malignitățile sunt diagnosticate poate fi prea târziu”, afirmă Myers.
Ce este sindromul Shwachman-Diamond?
SDS este o afecțiune genetică rară care necesită ca ambii părinți să transmită un gen mutat copilului lor, cel mai frecvent o formă mutată a genei SBDS. Aproximativ 400 de pacienți din Statele Unite au această afecțiune, conform Fundației Sindromului Shwachman-Diamond. Totuși, unii susținători cred că numărul ar putea fi de până la 3.000 din cauza cazurilor nediagnosticate sau greșit diagnosticate.
Această afecțiune poate afecta pancreasul, sistemul osos, ficatul și sistemul nervos central, dar cel mai grav rezultat este dezvoltarea sindromului mielodisplastic (MDS) sau leucemiei mieloide acute (AML). Numele bolii provine de la cei doi medici care au descris-o în 1964: Harry Shwachman și Louis Diamond.
Teste standard de screening prenatal și neonatal nu detectează SDS, astfel că afecțiunea moștenită este de obicei identificată în timpul copilăriei prin examene fizice și analize de sânge. Simptomele includ probleme de alimentație, eșec în dezvoltare, valori anormale ale sângelui, absența enzimelor digestive, dezvoltare întârziată a dinților, scolioză, infecții frecvente și alte semne.
În stadiile incipiente, tratamentul implică vizite frecvente la clinică, suplimente de enzime pancreatice, antibiotice pentru infecții, abordarea numărului scăzut de celule albe din sânge, îngrijiri dentare specializate și altele. Pe parcurs, riscul de a dezvolta leucemie crește.
Detalii despre studiu
Echipa internațională a adunat cea mai mare colecție cunoscută de date despre rezultatele SDS, bazată pe 847 de cazuri care implică persoane cu vârste cuprinse între sugari și peste 50 de ani.
Deși incidența malignităților potențial letale era de doar 2% pentru copiii de 5 ani, riscurile cumulative de MDS, AML și eșec de măduvă osoasă erau aproape 78% până la vârsta de 50 de ani.
În mod important, supraviețuirea părea să se îmbunătățească atunci când tratamentul HCT precoce era realizat. De exemplu, din 24 de pacienți cu risc ridicat, aproape 82% erau în viață la doi ani după tratamentul HCT, comparativ cu 55% dacă MDS fusese deja diagnosticat și 36% dacă apăruse AML.
„Aceste date susțin supravegherea și HCT timpurie pentru pacienții care dezvoltă caracteristici de risc ridicat pentru a preveni malignitatea”, afirmă coautoritățile.
Privind spre viitor
Utilizarea în creștere a testelor de screening genetic la nivel global ar putea ajuta la descoperirea mai multor copii născuți cu sindromul Shwachman-Diamond, ceea ce ar putea permite tratamentele în stadii mai timpurii. Între timp, membrii consorțiului de cercetare speră să crească gradul de conștientizare cu privire la testarea necesară pentru a detecta biomarkerii de risc ridicat ai SDS.
Cu toate acestea, transplanturile de celule stem pot fi costisitoare și pot prezenta propriile riscuri de complicații, ceea ce ar putea limita accesul pentru tinerii din zone cu resurse reduse. Kasiani afirmă că este nevoie de mai multe cercetări pentru a determina vârsta și factorii de risc ideali pentru a continua cu HCT și dacă pot fi dezvoltate terapii alternative.
