Sprijinul personalizat pentru navigare stimulează testarea genetică în rândul rudelor pacienților cu cancer
Un studiu recent realizat de cercetătorii de la The University of Texas MD Anderson Cancer Center a arătat că pacienții cu cancer care au beneficiat de servicii personalizate de suport și navigare în procesul de testare genetică au avut un impact semnificativ asupra rudelor lor de gradul întâi, care au fost mai predispuse să se supună testării genetice.
Potrivit cercetării, aproape jumătate dintre acești membri ai familiei au fost descoperiți că poartă o mutație BRCA1 sau BRCA2, asociată cu un risc crescut de cancer. Studiul a fost publicat în Journal of Clinical Oncology și a evidențiat că, prin intermediul suportului personalizat, rata de testare genetică pentru mutațiile BRCA a crescut de la 51% la 73% în rândul membrilor de familie expuși, în decurs de șase luni.
Aceste rezultate sugerează o strategie promițătoare pentru a îmbunătăți utilizarea testării genetice în lanț, un proces prin care membrilor familiei unei persoane cunoscute cu o mutație genetică legată de cancer li se oferă posibilitatea de a se testa pentru a determina dacă au moștenit și ei varianta genetică.
„Acest studiu demonstrează că simpla informare a rudelor despre riscul lor genetic de cancer nu este suficientă. Atunci când am oferit navigare pentru a ajuta oamenii în procesul de testare, am observat o diferență semnificativă în utilizare și cât de repede au finalizat testarea. Acest lucru creează noi oportunități pentru a spori screeningul, prevenția și intervenția timpurie pentru mai multe tipuri de cancer ereditare”, a declarat Roni Wilke, M.D., Assistant Professor of Gynecologic Oncology & Reproductive Medicine, University of Texas MD Anderson Cancer Center.
Cercetătorii au inclus în studiu 286 de rude de gradul întâi ale 151 de indivizi recent identificați ca având mutații BRCA1 sau BRCA2, legate de riscuri crescute de cancer de sân, ovarian, prostatic și alte tipuri de cancer. Participanții la studiu au fost repartizați fie în cadrul unui program de testare facilitat care includea suport de navigare și acces facilitat la serviciile de testare genetică, fie în cadrul unui standard de îngrijire, care includea primirea unei scrisori de notificare pentru familie.
Pe lângă creșterea cu 43% a testării genetice în termen de șase luni, 90% dintre rudele din grupul de testare facilitată au finalizat testarea în decurs de 18 luni. Dintre cele 206 rude care au finalizat testarea, 46% au fost identificate ca având o mutație BRCA1 sau BRCA2 asociată cu un risc crescut de cancer. În rândul acestui grup, 86% au purtat aceeași mutație BRCA familială identificată în cazul membrului de familie.
Testarea genetică este esențială deoarece poate ajuta la identificarea riscurilor ereditare de cancer cu mulți ani înainte ca simptomele să apară, oferind oportunități importante pentru intervenții timpurii care pot preveni sau trata cancerul. Totuși, mulți membri ai familiei nu urmează acest proces. Există diverse bariere, inclusiv confuzia cu privire la proces, îngrijorări legate de costuri și dificultăți în accesarea testării.
Concluziile studiului sugerează că identificarea și informarea rudelor despre riscurile lor ereditare de cancer, utilizând programe care asistă activ familiile în testarea genetică în lanț, au potențialul de a îmbunătăți rezultatele de sănătate pentru întreaga familie.
