Descoperiri recente privind ADN-ul fetal ar putea îmbunătăți testele prenatale
Înțelegerea modului în care ADN-ul fetal circulă în sângele unei femei însărcinate ar putea deschide calea pentru următoarea generație de screening prenatal, conform unui nou studiu publicat în Science Advances.
O echipă internațională de cercetători, condusă de Universitatea Adelaide, a revizuit decenii de cercetare pentru a înțelege mai bine sursa ADN-ului fetal, cum ajunge în circulația sanguină și ce structuri ar putea fi asociate cu acesta odată ce se află în sângele matern.
Cercetătorii contestă presupunerile de lungă durată despre ADN-ul fetal, ceea ce ar putea contribui la îmbunătățirea acurateței testelor prenatale non-invazive (NIPT).
NIPT este un test de sânge utilizat pe scară largă pentru a depista afecțiuni genetice în timpul sarcinii, analizând fragmente mici de ADN din placentă care circulă în sângele mamei. De la introducerea sa în 2011, milioane de femei din întreaga lume au apelat la NIPT datorită alternativei mai sigure pe care o oferă față de proceduri invazive, precum amniocenteza.
În Australia, aproximativ 30% dintre familii aleg să plătească 500 de dolari australieni pentru test, adesea din fonduri proprii. Cu toate acestea, în ciuda succesului și popularității sale, NIPT are încă limitări, conform autorului principal Kieran Sparkes de la Universitatea Adelaide.
„Pentru cei mai mulți părinți, un rezultat negativ la NIPT oferă liniște cu privire la sănătatea copilului nenăscut. Totuși, dacă NIPT indică un risc crescut pentru o afecțiune cromozomială, părinții trebuie să aștepte mai mult de o lună pentru confirmare și să supună la o procedură invazivă de diagnostic,” a spus Sparkes.
„Rezultatele NIPT cu risc ridicat sunt rare, dar în 47% din cazuri, un rezultat cu risc ridicat se dovedește a fi o alarmă falsă, generând stres inutil și o operație chirurgicală nejustificată.”
„Dacă putem înțelege mai bine cum este ambalat și transportat ADN-ul fetal, am putea dezvolta noi metode pentru a-l îmbogăți și izola, ceea ce ar putea îmbunătăți acuratețea testului, reduce rezultatele false și, potențial, să permită screening pentru o gamă mai largă de afecțiuni genetice.”
Cercetătorii au descoperit că, deși se crede în general că ADN-ul fetal provine din placentă, rămân întrebări esențiale fără răspuns cu privire la tipurile exacte de celule care îl eliberează și dacă ADN-ul călătorește atașat de particule biologice, cum ar fi veziculele extracelelare sau alte structuri moleculare.
Conform autorilor, rezolvarea acestor întrebări ar putea ajuta oamenii de știință să crească proporția de ADN fetal disponibil pentru testare, cunoscută sub numele de „fracția fetală”, care reprezintă una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă tehnologiile actuale de screening prenatal.
Deși știința și tehnologia au avansat rapid, înțelegerea noastră biologică a ADN-ului fetal nu a evoluat în aceeași măsură. Prin descoperirea biologiei fundamentale a ADN-ului fetal, putem crea noi instrumente care să facă testarea prenatală mai fiabilă, mai cuprinzătoare și, potențial, mai accesibilă.”
Cercetătorii cred că viitoarele progrese ar putea permite, de asemenea, ca testele prenatale să detecteze o gamă mai largă de tulburări genetice dintr-un simplu eșantion de sânge și ar putea ajuta chiar la identificarea mai devreme a complicațiilor sarcinii, cum ar fi preeclampsia.
Echipa afirmă că o cercetare suplimentară asupra originilor și structurii ADN-ului fetal este acum o prioritate critică dacă dorim să valorificăm pe deplin potențialul testării genetice prenatale.
„Reevaluarea topologiei ADN-ului fetal liber în sângele matern pentru îmbunătățirea diagnosticelor genetice prenatale” este publicată în Science Advances.
