Cercetător de la Greenwood Genetic Center a obținut un grant semnificativ pentru studii privind metabolismul celular și glicosilarea
Heather Flanagan-Steet, PhD, a primit un grant de 1,4 milioane de dolari, pe o perioadă de cinci ani, prin programul Maximizing Investigators’ Research Award (MIRA) R35, din partea National Institutes of Health’s National Institute of General Medical Sciences.
Grantul va susține cercetările sale în domeniul metabolismului și glicosilării, un proces prin care celulele adaugă lanțuri de zahăr proteinelor și lipidelor, în contextul dezvoltării normale și al apariției bolilor.
Dr. Flanagan-Steet studiază multiple tulburări metabolice, inclusiv tulburările congenitale de glicosilare (CDG). Acestea reprezintă un grup de boli rare moștenite, cauzate de modificări ale genelor implicate în glicosilare, esențială pentru funcționarea normală a proteinelor și lipidelor. Disfuncțiile în glicosilare pot conduce la o gamă variată de probleme de sănătate, inclusiv modificări secundare neașteptate în utilizarea metabolitilor de zahăr de către organism.
Aproape 200 de tulburări moștenite care implică probleme de glicosilare au fost identificate, însă cercetătorii continuă să investigheze modul în care aceste condiții provoacă boli, iar opțiunile de tratament rămân limitate.
Spre deosebire de un grant tradițional, care sprijină un proiect de cercetare specific, premiul MIRA oferă un suport mai larg și pe termen lung pentru programul de cercetare în evoluție al Dr. Flanagan-Steet.
Premiile MIRA sunt acordate cercetătorilor cu un istoric dovedit în cercetare și oferă o flexibilitate mai mare pentru a explora descoperiri promițătoare pe măsură ce munca evoluează. Această flexibilitate este deosebit de valoroasă în cercetarea bolilor rare, unde o descoperire neașteptată poate deschide o nouă direcție de investigație. Acest premiu recunoaște realizările Dr. Flanagan-Steet ca om de știință și calitatea programului de cercetare pe care l-a dezvoltat.
Dr. Flanagan-Steet și echipa sa utilizează modele de pești-zebră pentru a studia modul în care modificările în metabolismul celular și glicosilarea contribuie la apariția bolilor. Cercetările lor includ mai multe forme de CDG, inclusiv PMM2-CDG, cea mai comună formă a acestei tulburări.
Cu sprijinul noului grant, echipa va investiga modul în care modificările în blocurile de bază necesare pentru glicosilare afectează celulele și țesuturile, cum aceste modificări pot perturba dezvoltarea și cum contribuie, în cele din urmă, la apariția bolilor. Studiind mai multe forme de CDG utilizând același sistem model, cercetătorii speră să identifice căi biologice comune care contribuie la boală.
„Acest grant ne oferă oportunitatea de a adresa întrebări mai ample care vizează lacunele cheie în înțelegerea modului în care metabolismul și glicosilarea sunt interconectate, urmând știința pe măsură ce facem noi descoperiri”, a declarat Dr. Flanagan-Steet. „În cele din urmă, sperăm ca munca noastră să conducă la o mai bună înțelegere a acestor boli rare și să deschidă noi căi pentru a ajuta pacienții și familiile.”
Acordarea acestui premiu pe o perioadă de cinci ani reprezintă o investiție semnificativă în programul de cercetare al GGC și angajamentul său continuu de a avansa înțelegerea bolilor genetice rare și de a dezvolta noi abordări pentru a îmbunătăți viața pacienților și familiilor.
