Noi orientări extind îngrijirea reproductivă pentru persoanele cu fibroză chistică
Pentru mult timp, sănătatea reproductivă nu a fost un subiect de discuție semnificativ în cadrul îngrijirii persoanelor cu fibroză chistică (CF). Problemele de fertilitate erau norma atât pentru bărbați, cât și pentru femei, iar multe persoane creșteau cu impresia că paternitatea biologică nu era posibilă.
Vizitele clinice se concentrau adesea pe preocupări mai imediate: Cum funcționează plămânii? Este greutatea stabilă? Simptomele afectează capacitatea de a trece prin zi?
Astăzi, aceste conversații arată foarte diferit. Introducerea modulatoarelor de conductanță a transmembranelor de fibroză chistică (CFTR) a transformat calitatea vieții multor pacienți cu CF. Aceștia trăiesc mai mult și mai sănătos, iar pentru mulți dintre ei, a avea copii biologici a devenit o opțiune realistă.
Una dintre cele mai remarcabile schimbări a fost în fertilitatea femeilor cu CF. După aprobarea modulatoarelor în combinație triplă elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta) în 2019 în SUA și în 2020 în Regatul Unit, ratele de sarcină aproape că s-au dublat în aceste țări. Femeile care odată se confruntau cu probleme de fertilitate încep să conceapă natural, adesea cu surprindere.
Clinicienii s-au trezit brusc să navigheze prin întrebări pe care generații anterioare de furnizori de îngrijire CF rar le întâlneau. Ca răspuns, Fundația Fibrozei Chistice a reunit un grup multidisciplinar de specialiști din întreaga lume pentru a dezvolta primul set de orientări clinice pentru îngrijirea sănătății reproductive pe parcursul întregii vieți.
Am fost autorul corespunzător al acestui ghid, publicat în august 2026, care recomandă furnizarea de educație adecvată vârstei încă de la început și discutarea sănătății reproductive cel puțin anual, începând din adolescență.
Femeile cu CF: Planificarea sau prevenirea sarcinii
Femeile cu CF devin gravide mai des și, în general, au o evoluție mai bună în timpul sarcinii decât ne-am fi așteptat cu mulți ani în urmă.
Modulatoarele CFTR, introduse pentru prima dată în 2012, joacă un rol important în acest aspect. Fibroza chistică poate face ca mucusul cervical să devină neobișnuit de vâscos, creând o barieră care face mai dificil pentru spermatozoizi să ajungă la uter. Terapia cu modulatoare CFTR poate îmbunătăți mediul cervical, ceea ce ar putea explica de ce fertilitatea a crescut.
Aceasta este o veste bună pentru femeile care doresc să rămână însărcinate. De asemenea, înseamnă că femeile care nu doresc să devină gravide nu ar trebui să presupună că fibroza chistică le va împiedica sarcina.
Alegerea contracepției
O concepție greșită care persistă este că femeile cu CF nu au nevoie de contracepție. În realitate, majoritatea au aceeași gamă largă de opțiuni contraceptive ca oricine altcineva.
Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), un modulator CFTR mai vechi și mai puțin utilizat, poate face ca contracepția hormonală să fie mai puțin eficientă. Celelalte modulatoare CFTR nu interferă cu contracepția hormonală. Pacienții ar trebui să discute cu un specialist CF și cu un ginecolog despre metoda contraceptivă care se potrivește cel mai bine stilului lor de viață, medicamentației și planurilor de sarcină.
Dacă te gândești la sarcină, planifică din timp
Pacienții care iau în considerare sarcina ar trebui să se consulte cu specialistul lor CF înainte de a încerca să conceapă. Aceasta oferă pacienților oportunitatea de a-și optimiza sănătatea; cu cât sunt mai sănătoși înainte de sarcină, cu atât ne așteptăm ca sarcina să decurgă mai bine.
O vizită preconcepțională poate include evaluări pentru a ajuta la gestionarea sau îmbunătățirea:
- Funcției pulmonare și sănătății respiratorii
- Nutriției și greutății
- Diabetului legat de CF sau riscului de diabet
- Medicamentelor și suplimentelor
- Altora condiții de sănătate legate de CF
Aceasta este, de asemenea, o ocazie de a se întâlni cu un consilier genetic. Deoarece CF este o afecțiune ereditară, pacienții și partenerii lor ar trebui să li se ofere screeningul purtătorului, ideal înainte de sarcină. Acesta este un test de sânge care poate estima șansele ca un copil să moștenească fibroza chistică sau o altă afecțiune genetică de la părinți.
Dacă unul sau ambii părinți au variante genetice care ar putea provoca CF, un consilier genetic poate explica ce ar putea însemna acest lucru pentru sarcină. De asemenea, vor discuta opțiunile pentru consilierea genetică reproductivă, cum ar fi testarea prenatală sau fertilizarea in vitro (FIV) cu testare genetică preimplantare. Aceste conversații oferă pacienților date pentru a lua decizii informate în planificarea familiei.
În timpul sarcinii: Așteptați o monitorizare suplimentară
Sarcina pentru o femeie cu CF este în continuare considerată un risc mai mare. Chiar dacă rezultatele s-au îmbunătățit semnificativ, există încă un risc crescut de anumite complicații, inclusiv naștere prematură și diabet gestational.
Pacienții vor avea nevoie de vizite mai frecvente cu echipa lor CF și echipa obstetrică, care va include probabil un specialist în medicina matern-fetală, specializat în gestionarea sarcinilor cu risc crescut. Vom monitoriza îndeaproape funcția pulmonară, nutriția, creșterea în greutate și medicamentele, comunicând despre îngrijire pe parcursul sarcinii.
Știm că modulatoarele CFTR și alte medicamente CF traversează placenta, ceea ce înseamnă că bebelușul este expus la medicament. Totuși, oprirea unui modulator eficient poate cauza deteriorarea sănătății pacientului. Nu opriți medicamentele CF decât dacă echipa de îngrijire o recomandă.
Probele de siguranță a medicamentelor actuale sunt liniștitoare. UT Southwestern a fost implicat în cercetări pentru a determina dacă medicamentele CF sunt sigure pentru pacienții care sunt însărcinați și alăptează și pentru copiii lor în primii doi ani după naștere. Cu toate acestea, avem încă multe de învățat despre efectele pe termen lung. Deciziile privind medicamentația trebuie să fie luate între pacienți și echipele lor CF și obstetrice.
CF poate afecta pancreasul și capacitatea organismului de a reglementa glicemia. Aproximativ 30%-40% dintre adulții cu fibroză chistică dezvoltă diabet legat de CF, iar femeile cu CF au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta diabet gestational.
Noile orientări recomandă un test de toleranță orală la glucoză înainte de sarcină și teste suplimentare în timpul sarcinii. Identificarea glicemiei ridicate devreme ne oferă oportunitatea de a o trata și de a reduce riscurile legate de
