Un test simplu acasă ar putea indica riscul de Alzheimer, conform unui studiu
Un simplu test de sânge realizat acasă, printr-o puncție a degetului, ar putea ajuta la identificarea persoanelor cu un risc crescut de boala Alzheimer, înainte ca simptomele să devină evidente.
Un studiu recent publicat în Nature Communications a arătat că testele de sânge capilar auto-administrate, împreună cu teste cognitive online, au o precizie similară cu cea a testelor de sânge venos efectuate în clinică. Aceasta deschide calea pentru un screening mai devreme, echitabil și mai accesibil pentru riscul de demență.
În cadrul studiului, cercetătorii au descoperit că teste de sânge capilar auto-administrate, care măsoară proteina tau fosforilată la aminoacidul 217 (p-tau217) și proteina acidă fibrilară glială (GFAP), sunt corelate cu biomarkerii tradiționali din sângele venos. Acești markeri au fost, de asemenea, asociați cu performanța cognitivă și funcțională pe parcursul continuității bolii Alzheimer.
Rezultatele sugerează că combinarea acestor teste de sânge capilar cu evaluările cognitive computerizate ar putea sprijini trierea de la distanță a persoanelor expuse riscului de deteriorare legată de AD. Totuși, autorii subliniază că metoda este destinată stratificării riscurilor, nu diagnozei. Acceptabilitatea ridicată de către pacienți subliniază potențialul său de a îmbunătăți detectarea timpurie.
Boala Alzheimer impune o povară majoră asupra indivizilor, familiilor și sistemelor de sănătate, afectând progresiv memoria, independența și calitatea vieții. Chiar dacă cercetările asupra biomarkerilor au avansat, multe persoane cu deficiențe cognitive incipiente rămân în afara îngrijirii specializate, întârziind astfel diagnosticul și intervenția. Biomarkerii din sânge, cum sunt p-tau217 și GFAP, au apărut ca instrumente promițătoare pentru detectarea patologiei legate de AD, însă testele actuale de sânge venos necesită vizite la clinică, limitând astfel accesibilitatea și scalabilitatea.
În cadrul studiului, 174 de participanți, inclusiv adulți sănătoși cognitiv, persoane cu deficiențe cognitive ușoare și pacienți cu demență ușoară până la moderată, au fost incluși. Numai 28 dintre aceștia aveau demență, ceea ce limitează robustețea analizei grupurilor. Participanții cu demență au fost recrutați din site-uri de îngrijire primară și secundară din sud-vestul Regatului Unit, folosind criterii diagnostice stabilite. Adulții sănătoși au fost selectați din studiul Platform for Research Online To investigate gEnetics and CogniTion and ageing (PROTECT-UK).
Colectarea probelor de sânge capilar a fost realizată de participanți acasă, urmând instrucțiuni scrise și video, iar probele au fost trimise prin poștă. De asemenea, 40 dintre ei au furnizat probe de sânge venos pentru compararea metodelor de colectare. Cercetătorii au cuantificat GFAP și p-tau217 utilizând platforme de imunotestare ultrasensibile, capabile să detecteze niveluri scăzute ale acestor proteine în sânge.
Participanții au completat o evaluare cuprinzătoare a cogniției, funcției și stării de sănătate. Folosind o platformă de testare computerizată dezvoltată în cadrul studiului PROTECT, echipa a evaluat funcția executivă, atenția și memoria prin sarcini care măsoară reamintirea, memoria asociativă, viteza de reacție, raționamentul verbal și memoria de lucru.
De asemenea, abilitatea funcțională a fost măsurată utilizând scala Lawton pentru activitățile zilnice instrumentale (IADL). Echipa a folosit chestionarul informant privind declinul cognitiv la adulți în vârstă (IQCODE) pentru a evalua declinul cognitiv. Participanții au oferit informații despre condițiile de sănătate vasculară prin intermediul chestionarelor de istoric medical structurat. Au completat, de asemenea, un chestionar online de evaluare a utilizabilității, experienței utilizatorului și disponibilității de a adopta metoda de colectare a probelor acasă, cu sprijin din partea îngrijitorilor, acolo unde a fost necesar.
Analizând corelațiile dintre biomarkerii din sânge și rezultatele cognitive, cercetătorii au descoperit că p-tau217 și GFAP au avut asocieri semnificative cu performanța cognitivă. Nivelurile ridicate de p-tau217 au fost corelate cu o memorie mai slabă, procesare atentională și abilități cognitive superioare. GFAP a fost, de asemenea, asociat cu deficiențe în memoria de lucru și procesarea executivă.
Rezultatele funcționale au evidențiat o tendință similară. Nivelurile ridicate de p-tau217 au fost asociate cu funcționarea zilnică și scorurile de declin cognitiv, în timp ce GFAP a fost legat doar de măsurile capacității funcționale. Ambii biomarkeri au discriminat semnificativ între participanții cu și fără demență în analizele curbei de caracteristică a receptorului (ROC), susținând rolul lor în triere, mai degrabă decât ca teste de diagnostic independente, având în vedere sensibilitatea modestă (35%) a pragurilor alese.
Folosind praguri predefinite care prioritizau 85% specificitate (favorizând puține rezultate false pozitive în detrimentul ratării unor cazuri reale), cercetătorii au identificat grupuri distincte expuse riscului. Participanții care depășeau valorile pragurilor biomarkerilor au prezentat o performanță cognitivă și funcțională semnificativ mai slabă în majoritatea domeniilor. O abordare cu două praguri combinând p-tau217 cu performanța memoriei episodice, evidențiind indivizii care au obținut scoruri anormale la ambele teste, a rafinat și mai mult stratificarea, identificând un grup cu risc ridicat ce consta în 9% dintre participanți cu deficiențe marcate și un grup cu risc scăzut cu o performanță constant mai bună în toate măsurile.
Cercetătorii au observat, de asemenea, o suprapunere minimă între cei doi biomarkeri, cu doar 6% dintre participanți testând pozitiv pentru amândouă. Positivitatea GFAP a fost puternic legată de bolile de inimă (raport de șanse 4.14, 95% CI 1.31–13.10), ceea ce indică faptul că indivizii pozitivi pentru GFAP aveau de aproximativ patru ori mai multe șanse de a raporta un istoric cardiac, sugerând o asociere potențială cu deteriorarea cognitivă legată de factori vasculare, în timp ce p-tau217 nu a arătat o astfel de relație.
De asemenea, echipa a constatat o concordanță puternică între măsurătorile biomarkerilor din sângele capilar și cel venos (r = 0.71–0.79 în cadrul subgrupurilor diagnostice, inclusiv participanți sănătoși cognitiv și cu demență), susținând validitatea metodei de colectare acasă. Optzeci la sută dintre participanți au finalizat testul independent, iar aproape toți (96%) au indicat că ar fi dispuși să îl folosească ca parte a îngrijirii de rutină, deși disponibilitatea exprimată nu se traduce neapărat în utilizarea independentă de succes, așa cum demonstrează cei 20% care au necesitat asistență.
Aceste descoperiri susțin utilizarea p-tau217 capilar, în special atunci când este combinat cu teste cognitive computerizate, ca un instrument de triere la distanță pentru
