ASH stabilește noi intervale de referință pentru sângele persoanelor Duffy-null

ASH stabilește noi intervale de referință pentru sângele persoanelor Duffy-null

ASH a dezvoltat noi intervale de referință pentru copii și adulți cu statut Duffy-null, o trăsătură genetică comună asociată cu o scădere naturală a numărului de globule albe circulante, afectând peste 66% dintre persoanele cu origine africană sau mediteraneană din SUA.

Aceaste intervale de referință personalizate sunt primele de acest tip și vor ajuta clinicienii să determine cu exactitate numerele normale și anormale ale globulelor albe, prevenind testele inutile. Intervalele de referință au fost publicate în revista Blood Advances.

Sub intervalele de referință standard, persoanele cu statut Duffy-null pot fi marcate eronat ca având neutropenie, o afecțiune asociată cu un număr anormal de scăzut de globule albe, ceea ce poate sugera infecție sau o boală subiacente și poate duce la teste inutile, cum ar fi biopsiile de măduvă osoasă, excluderea din studiile clinice sau întreruperea unor terapii necesare, precum chimioterapia.

Aceasta reprezintă un pas semnificativ pentru persoanele cu statut Duffy-null, care adesea sunt informate că au probleme de sănătate, chiar și atunci când nu există nicio problemă. Stabilirea acestor intervale de referință abordează o preocupare critică în ceea ce privește echitatea în sănătate, care a fost mult timp necesară și va avea un impact durabil asupra vieților persoanelor cu statut Duffy-null.

Robert Negrin, MD, ASH President

Ce este statutul Duffy-null?

Antigenul Duffy este o proteină găsită pe globulele roșii, iar unii indivizi au o adaptare genetică în care această proteină este absentă în mod natural. Persoanele care au antigenul Duffy sunt considerate Duffy-pozitive, în timp ce persoanele care nu-l au sunt considerate Duffy-null.

Absența antigenului Duffy (statut Duffy-null) protejează împotriva infecției cu paraziți malarici. Persoanele din zone ale lumii unde malaria este comună, precum Africa sau Mediterana, au evoluat de-a lungul a mii de ani pentru a pierde markerul Duffy pentru a se proteja de malaria.

Antigenul Duffy influențează, de asemenea, distribuția celui mai comun tip de globule albe, neutrofilele, care ajută la combaterea infecțiilor. Fără antigenul Duffy, aceste persoane au mai multe neutrofile concentrate în țesuturile corpului și mai puține circulând în sânge, ceea ce este locul unde se efectuează analizele de laborator. Astfel, atunci când o persoană cu statut Duffy-null își face analize pentru a măsura numărul total de globule albe și numărul de neutrofile, valorile obținute sunt mai mici decât cele ale unei persoane Duffy-pozitive. Acest lucru poate fi interpretat greșit ca un semnal pentru o boală, cum ar fi infecția sau cancerul.

Intervalele de referință stabilesc valorile de laborator așteptate pentru indivizii Duffy-null.

Cercetătorii din 23 de locații din SUA au colectat 1.412 probe de la indivizi Duffy-null pentru a valida intervalele de referință pentru adulți și a colecta primele date pentru intervalele pediatrice. Aceștia au evaluat numărul mediu al neutrofilelor absolute (ANC, numărul de neutrofile din sânge) și numărul de globule albe (WBC, numărul total de globule albe din sânge) pentru adulți și copii pe patru categorii de vârstă, stabilind următoarele intervale:

• Adulți: ANC între 1.03 și 7.30×10⁹/L și WBC între 3.0 și 10.7 ×10⁹/L
• Copii între 6 luni și 2 ani: ANC între 0.53 și 4.50×10⁹/L și WBC între 4.4 și 12.6 ×10⁹/L
• Copii între 3 și 6 ani: ANC între 0.78 și 4.67×10⁹/L și WBC între 3.8 și 10.8 ×10⁹/L
• Copii între 7 și 12 ani: ANC între 0.87 și 5.34×10⁹/L și WBC între 2.9 și 10.1 ×10⁹/L
• Copii între 13 și 17 ani: ANC între 0.90 și 4.89×10⁹/L și WBC între 3.1 și 9.2 ×10⁹/L

„Deși clinicienii au fost mult timp conștienți de statutul Duffy-null, această cunoaștere nu a fost încă transformată în practică clinică”, a declarat autorul studiului Maureen Achebe, MD, MPH, director clinic al serviciilor de hematologie la Brigham and Women’s Hospital și Dana Farber Cancer Institute și profesor asociat de medicină și echitate în sănătate globală la Harvard Medical School. „Aceste intervale de referință marchează un pas concret, implementabil pentru a facilita recunoașterea a ceea ce este normal pentru indivizii Duffy-null, evitând teste inutile, excluderi din studii clinice și restricții în administrarea medicamentelor.”

În ciuda diferitelor strategii de colectare și populații de pacienți între locații, nu au existat diferențe semnificative în intervalele de referință atunci când aceste aspecte au fost luate în considerare. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a înțelege intervalele de referință pentru copiii sub 6 luni.

Ce ar trebui să știe pacienții

Statutul Duffy-null nu este o boală, ci o variantă genetică asociată cu niveluri mai scăzute de globule albe circulante în sânge; aceasta poate fi interpretată greșit ca un semnal al unei afecțiuni de sănătate subiacente, ceea ce duce la teste de urmărire inutile, la încetarea administrării anumitor medicamente și la excluderea din studiile clinice.

Cunoașterea statutului Duffy poate ajuta persoanele să pledeze pentru o îngrijire adecvată pe parcursul călătoriei lor de sănătate. Statutul Duffy poate fi determinat printr-un simplu test de sânge, iar tuturor li se recomandă să discute cu furnizorul lor de servicii medicale despre efectuarea testului.

Indivizii care au statut Duffy-null sunt încurajați să își împărtășească statutul cu furnizorii de servicii medicale și să solicite ca acesta să fie înregistrat în dosarul lor medical utilizând coduri dedicate și luat în considerare pentru deciziile referitoare la îngrijirea lor.

Proiectul ANC by Duffy Status

Această studiu face parte din Proiectul ANC by Duffy Status, o inițiativă a American Society of Hematology (ASH) cu sprijinul Doris Duke Foundation. Proiectul are ca scop îmbunătățirea îngrijirii pentru indivizii cu statut Duffy-null prin redefinirea intervalelor de referință, împuternicirea sistemelor de sănătate, educarea profesioniștilor din domeniul sănătății și promovarea intervențiilor sistemice.

Ca parte a inițiativei sale, ASH a publicat, de asemenea, un studiu în Blood Advances care demonstrează că testarea pediatrică universală pentru varianta Duffy-null este rentabilă, susținând cu tărie necesitatea testării și documentării statutului Duffy pentru toți copiii.