Cea mai amplă cercetare genetică asupra proteinelor din sânge deschide noi orizonturi pentru medicina de precizie
O colaborare între 118 cercetori din 89 de instituții a condus la realizarea celei mai mari studii asupra reglementării genetice a proteinelor din sânge, coordonată de cercetători de la Institutul de Cercetare în Sănătate de Precizie al Universității Queen Mary din Londra și Institutul de Sănătate din Berlin (BIH) la Charité.
Rezultatele, publicate astăzi (miercuri, 6 mai 2026) în revista Cell, au potențialul de a transforma înțelegerea noastră asupra diferitelor boli și a oportunităților de tratament.
Proteinele sunt adesea descrise ca fiind „elementele de bază ale vieții”. Scopul principal al codului nostru genetic este de a produce instrucțiuni pentru sinteza proteinelor, care joacă un rol vital în fiecare aspect al sănătății umane, de la construirea țesuturilor la metabolism sau combaterea infecțiilor.
În ultimele două decenii, au fost realizate studii genetice de amploare pentru diverse boli, implicând sute de mii de participanți. Deși aceste studii au relevat informații fundamentale, traducerea lor în îmbunătățiri tangibile pentru tratamentele pacienților a fost limitată din diverse motive, inclusiv o provocare de lungă durată în genetica umană: identificarea genelor cauzatoare de boli, proteinelor și mecanismelor care stau la baza acestora.
Proteinele din sânge oferă o viziune fundamentală și dinamică asupra sănătății umane și a multor determinanți ai acesteia. Prin studierea reglementării genetice a proteinelor din sânge și corelarea acesteia cu cunoștințele despre cauzele genetice ale bolilor, autorii au identificat noi perspective asupra modului în care funcționează fiziologia umană și cum aceste informații pot informa dezvoltarea de medicamente.
În cadrul acestui studiu, publicat în Cell, cercetătorii au adunat date de la peste 78.000 de participanți, colectate printr-o colaborare între 38 de cohorte din diferite țări, reprezentând cea mai mare studiu de acest tip.
Dr. Mine Koprulu, cercetător postdoctoral senior în Multiomics la PHURI de la Queen Mary și coautor principal al studiului, a declarat: „Suntem într-un moment în care măsurătorile scalabile sunt posibile la aproape toate nivelurile biologiei. Aceasta ne oferă oportunitatea de a obține o viziune moleculară asupra diverselor boli, cu potențialul de a accelera semnificativ rata de descoperire a noilor ținte de medicamente sau a oportunităților de reutilizare a medicamentelor.”
De exemplu, studiul evidențiază mai multe dovezi și date biomedicale care sugerează că inhibitorii TYK2, utilizați în prezent pentru psoriazis, pot fi potențial reutilizați pentru tratamentul artritei reumatoide.
Profesorul Claudia Langenberg, lider senior al studiului și director al PHURI la Queen Mary, a afirmat: „Studiul nostru este o demonstrație puternică a modului în care datele moleculare umane pot oferi noi oportunități pentru medicina de precizie atunci când sunt generate la scară și integrate cu cunoștințele clinice. Această muncă nu ar fi fost posibilă fără dedicația și colaborarea atâtor oameni de știință din întreaga lume și, desigur, a multor participanți la studiu care și-au dedicat cu generozitate timpul pentru cercetare în beneficiul altora.”
Profesorul Maik Pietzner, co-lider senior și profesor de modelare a datelor de sănătate la BIH, a spus: „Există două realizări care mă entuziasmează în mod special, deoarece deschid noi căi pentru a închide lacune importante în cercetare. În primul rând, combinarea muncii noastre genetice cu învățarea automată ne-a permis să înțelegem mai bine cum funcționează biologia umană, iar în al doilea rând, a oferit dovezi pentru a ajuta la aducerea medicamentului potrivit pacientului potrivit.”
