Cercetările dezvăluie variante genetice noi ale cancerului mamar
Un studiu condus de Dr. Jason Pitt, cercetător principal la Cancer Science Institute din Singapore, a identificat opt noi „semnături” de modele ADN în cancerul mamar.
Analizând aproape 2.800 de genomi, echipa a profilat sistematic modificările în numărul copiilor de ADN în cancerul mamar, având ca scop înțelegerea mecanismelor fundamentale ale dezvoltării tumorilor și evaluarea modului în care aceste modificări genomice structurale se corelează cu rezultatele clinice.
Semnăturile identificate ar putea contribui la rafinarea viitoarelor instrumente de diagnostic, precum și la potrivirea mai bună a pacienților cu cancer mamar cu terapii țintite.
Deși instabilitatea genomică este o caracteristică a cancerului, cercetările anterioare s-au bazat adesea pe modele largi care se aplică la multe tipuri diferite de boală. Acest nou studiu, publicat în Cancer Research pe 14 mai 2026, a examinat în mod specific genomurile cancerului mamar din The Cancer Genome Atlas (TCGA) și METABRIC, ambele fiind baze de date cu acces deschis.
Echipa de cercetare a reușit să descompună semnăturile genetice cunoscute și largi în categorii mai detaliate, specifice bolii, dezvăluind o interacțiune complexă între instabilitatea genomică și microambientul imun al tumorii.
Studiul a identificat opt semnături de ADN de novo (extrase recent) specifice cancerului mamar. Acesta a diferențiat efectele genomice distincte ale mutațiilor BRCA1 și BRCA2 și a observat că pacienții cu genomuri relativ stabile („tăcute”) și infiltrație scăzută de macrofage aveau tendința de a avea rezultate mai bune în ceea ce privește supraviețuirea.
Semnăturile identificate ar putea ajuta la îmbunătățirea instrumentelor de diagnostic, cum ar fi detectarea deficienței de recombinare omologă, pentru a potrivi mai bine pacienții cu terapii țintite, precum inhibitorii PARP.
Pentru a asigura că aceste descoperiri beneficiază întreaga comunitate științifică, cercetătorii au lansat CNA Visualizer. Acest instrument web cu acces deschis permite oamenilor de știință din întreaga lume să interacționeze și să exploreze vizual imensa bază de date a genomurilor diferitelor tipuri de cancer. Dezvoltarea acestui cadru extins și portal web oferă perspective biologice esențiale asupra cancerului mamar și instabilității genomice, furnizând instrumentele necesare pentru studii viitoare în diverse tipuri de cancer.
Următoarea etapă a acestei cercetări se va concentra pe validarea acestor semnături genetice în contexte clinice pentru a evalua fiabilitatea lor în predicția răspunsurilor pacienților la terapia țintită. În plus, Dr. Pitt și echipa sa intenționează să exploreze mai departe modul în care interacțiunea dintre instabilitatea genomică și microambientul tumorii influențează rezultatele clinice pe termen lung.
