Cercetătorii demarează un proiect pentru diagnosticarea timpurie a autismului la prematuri
Un grup internațional de cercetători din Europa și Australia va contribui la MICRO-NEST, un proiect de 6 milioane de euro, parte din programul Horizon Europe, care aplică abordări inovatoare pentru a identifica markeri ai autismului la copii născuți înainte de 37 de săptămâni de gestație.
Conform studiului Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study (2021), autismul se află printre primele zece cauze ale poverii de sănătate nonfatale pentru persoanele cu vârste sub douăzeci de ani.
Proiectul MICRO-NEST își propune să transforme detectarea și gestionarea autismului la copiii născuți prematur – o populație puțin studiată – care poate beneficia de intervenție timpurie, terapie și suport pe termen lung.
Cu toate acestea, băieții nu sunt de obicei diagnosticați până când nu împlinesc cinci ani, iar fetele sunt de obicei diagnosticate chiar mai târziu. Pierre Gressens, coordonatorul proiectului MICRO-NEST, afirmă că acest proiect va conduce la îmbunătățirea diagnosticului și la rezultate mai echitabile pentru copii.
Aceste oportunități ratate de a oferi suport și terapii în momentele critice ale vieții timpurii sunt agravate de inechitatea accesului și de costurile ridicate pe parcursul vieții pentru indivizi, familii și sisteme de sănătate.
MICRO-NEST abordează lacuna în diagnosticul precoce prin identificarea markerilor biologici din viața timpurie, generând noi instrumente și informând ghidurile de suport neonatal și autism pentru îngrijirea anticipativă.
Ca un eveniment perturbator al vieții timpurii, nașterea prematură este o cauză principală a deficiențelor neurodezvoltării, cognitive și comportamentale. Copiii născuți prematur au de trei ori mai multe șanse de a fi diagnosticați cu autism din cauza modificărilor în dezvoltarea creierului.
MICRO-NEST propune că microambientele prenatale și perinatale, inclusiv sistemul imunitar, microbiota intestinală și evenimentele timpurii de viață, formează un „cuib” dezvoltamental care modelează traiectoria de maturare a creierului, determinată genetic.
Persoanele cu autism prezintă disfuncții în creier, sistemul imunitar și microbiom, dar motivele rămân puțin înțelese. Mulți dintre aceștia trăiesc cu simptome gastrointestinale legate de un dezechilibru în microbiomul intestinal, ceea ce face din aceasta o prioritate în tratament.
MICRO-NEST va genera noi cunoștințe despre procesele care determină modificările din intestine, sistemul imunitar, microbiom și creier care conduc la autism, având în vedere sexul, genul, vârsta, etnia, factorii socio-economici, stilul de viață, comportamentul și factorii societali.
Abordarea inovatoare a echipei va integra genomica, glicomica, profilarea imunității, analiza microbiomului și imagistica avansată a creierului pentru a cartografia căile mecaniste care leagă nașterea prematură, inflamația și autismul.
Printr-o analiză cuprinzătoare a datelor provenite din studii europene existente și investigații preclinice, cercetătorii MICRO-NEST vor crea un „gemene digital” habilitat prin inteligență artificială pentru autism – un instrument unic în diagnosticarea autismului.
Cu această tehnologie, clinicienii vor putea transforma datele complexe în informații acționabile pentru a oferi pacienților un plan personalizat de suport și tratament al simptomelor negative, cum ar fi disconfortul gastrointestinal. Gemenele digitale vor fi disponibile pentru clinicieni, neonatologi, pediatri și psihiatri pediatrici.
Colaborarea dintre cercetători și persoanele cu experiență de viață în autism și naștere prematură va fi centrală în cadrul MICRO-NEST.
De la începutul proiectului, o consultare continuă între cercetători, pacienți și îngrijitori va asigura că rezultatele cercetării vor fi acceptabile, vor îmbunătăți calitatea vieții și vor beneficia cei mai vulnerabili membri ai societății.
Echipa de experți a MICRO-NEST, care acoperă Europa și Australia, va demara proiectul de cinci ani începând cu septembrie 2026.
